Storia naturale nei bambini fino a 10 anni con ipoacusia da moderata a profonda dovuta a mutazioni nei geni GJB2/OTOF (Otoconex)
Studio longitudinale della storia naturale di due sordità non sindromiche autosomiche recessive (DFNB1A e DFNB9) in bambini fino a 10 anni di età
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Lo studio si propone di:
- descrivere meglio la prevalenza dei casi di DFNB1A e DFNB9, compreso il tipo di mutazioni, e valutare il decorso clinico della malattia nei bambini fino a 10 anni di età con sordità da moderata a profonda.
- comprendere meglio le caratteristiche audiologiche e genetiche dei partecipanti con sordità congenita rispetto a quella evolutiva DFNB1A e DFNB9.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Lionel HOVSEPIAN, MD
- Numero di telefono: +33 (0)7 86 31 13 76
- Email: lionel.hovsepian@sensorion-pharma.com
Luoghi di studio
-
-
-
Paris, Francia
- Reclutamento
- Necker Hospital
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Principali criteri di inclusione:
I partecipanti che soddisfano tutti i seguenti criteri di inclusione principali saranno idonei a partecipare allo studio:
- Età ≤ 10 anni alla data del consenso informato firmato;
- Con una diagnosi di ipoacusia neurosensoriale non sindromica, bilaterale, da moderata a profonda (secondo l'American Speech Language-Hearing Association);
- Con risultati di genotipizzazione documentati che mostrano mutazioni nei geni GJB2 o OTOF;
- Consenso informato scritto come richiesto dalle normative locali.
- O senza impianto cocleare o con impianto(i) cocleare unilaterale o bilaterale
Criteri di esclusione:
I partecipanti che presentano uno dei seguenti criteri di esclusione principali non saranno inclusi nello studio
- Altri tipi di sordità, come sordità unilaterale, sordità conduttiva persistente, sindrome malformativa, sordità sindromica, sordità familiare nota legata a mutazioni in geni diversi da OTOF o GJB2;
- Risultati di genotipizzazione documentati che mostrano mutazioni patogene in altri geni diversi dai geni GJB2 o OTOF nel pannello testato;
- Incapace e/o non disposto a rispettare tutti i requisiti del protocollo e/o le procedure dello studio.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Coorte 1a
Pazienti senza impianto cocleare, con o senza apparecchi acustici all'ingresso nello studio
|
Raccolta di dati di Pure Tone Audiometry eseguita nella pratica di routine durante il periodo di studio
Raccolta delle risposte al questionario sulla qualità della vita durante il periodo di studio
|
|
Coorte 1b
Pazienti che hanno ricevuto uno o più impianti cocleari unilaterali o bilaterali durante il periodo di studio, dopo l'ingresso nello studio
|
Raccolta di dati di Pure Tone Audiometry eseguita nella pratica di routine durante il periodo di studio
Raccolta delle risposte al questionario sulla qualità della vita durante il periodo di studio
|
|
Coorte 2
Pazienti con impianto/i cocleare (unilaterale o bilaterale) all'ingresso nello studio
|
Raccolta di dati di Pure Tone Audiometry eseguita nella pratica di routine durante il periodo di studio
Raccolta delle risposte al questionario sulla qualità della vita durante il periodo di studio
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Caratteristiche audiologiche
Lasso di tempo: Fino a 4 anni
|
Audiometria a tono puro, soglie su audiometria vocale 500, 1000, 2000, 4000 Hz
|
Fino a 4 anni
|
|
Caratteristiche elettrofisiologiche: ABR
Lasso di tempo: Fino a 4 anni
|
Risposta uditiva del tronco cerebrale, soglie
|
Fino a 4 anni
|
|
Caratteristiche elettrofisiologiche: OAE
Lasso di tempo: Fino a 4 anni
|
Soglie di emissioni otoacustiche
|
Fino a 4 anni
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Questionario sulla qualità della vita legata all'udito
Lasso di tempo: Fino a 4 anni
|
Gli ambienti uditivi e la riflessione sulla qualità della vita (Hear-QL) questionari di misurazione saranno utilizzati per valutare la qualità della vita dei bambini. A seconda dell'età del bambino, i questionari di Hear-QL saranno completati da genitori/caregiver (bambini di età compresa tra 2 e 6 anni) o il bambino di età compresa tra 7 e 12 anni). Gli elementi dei questionari si concentrano su situazioni che incidono sulle interazioni con la famiglia e gli amici, la partecipazione alle attività sociali e scolastiche e l'impatto della perdita dell'udito sul benessere emotivo del bambino. Ai bambini/genitori verrà chiesto di valutare la frequenza con cui ogni articolo era un problema per loro/bambino nell'ultimo mese usando le seguenti scelte di risposta: "mai" (1), "quasi mai" (2), "a volte" (3) , "spesso" (4) o "quasi sempre" (5). I punteggi vengono trasformati con 1 = 100, 2 = 75, 3 = 50, 4 = 25 e 5 = 0 punti. Punteggi più alti indicano una qualità della vita percepita più elevata. |
Fino a 4 anni
|
|
Caratterizzazione genotipica e fenotipica
Lasso di tempo: 1 Giorno
|
La caratterizzazione genotipica e fenotipica della popolazione sarà valutata nella Cohorte 1a. La frequenza della sordità autosomica recessiva 1 e 9 (geni GJB2 e OTOF) e il tipo di mutazioni saranno valutati nella popolazione sottoposta a screening di bambini e bambine di età < 16 anni, con una diagnosi di perdita uditiva neurosensoriale bilaterale da lieve a profonda, non sindromica. |
1 Giorno
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Natalie LOUNDON, MD, Necker Hospital
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie otorinolaringoiatriche
- Disturbi della sensibilità
- Malattie dell'orecchio
- Perdita dell'udito
- Disturbi dell'udito
- Condizioni patologiche, segni e sintomi
- Segni e sintomi
- Perdita dell'udito, neurosensoriale
- Sordità, Autosomica Recessiva 1A
Altri numeri di identificazione dello studio
- SENS-NH01
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .