Luonnonhistoria alle 10-vuotiailla lapsilla, joilla on kohtalainen tai syvä kuulonmenetys GJB2/OTOF-geenien mutaatioiden vuoksi (Otoconex)
Kahden autosomaalisen resessiivisen ei-oireyhtymän kuurouden (DFNB1A ja DFNB9) luonnonhistorian pitkittäistutkimus alle 10-vuotiailla lapsilla
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksen tavoitteena on:
- kuvaamaan paremmin DFNB1A- ja DFNB9-tapausten esiintyvyyttä, mukaan lukien mutaatioiden tyyppi, ja arvioimaan taudin kliinistä kulkua enintään 10-vuotiailla lapsilla, joilla on keskivaikea tai syvä kuurous.
- ymmärtää paremmin niiden osallistujien audiologisia ja geneettisiä ominaisuuksia, joilla on synnynnäinen ja evolutiivista DFNB1A- ja DFNB9-kuuroutta.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Lionel HOVSEPIAN, MD
- Puhelinnumero: +33 (0)7 86 31 13 76
- Sähköposti: lionel.hovsepian@sensorion-pharma.com
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska
- Rekrytointi
- Necker Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Tärkeimmät osallistumiskriteerit:
Osallistujat, jotka täyttävät kaikki seuraavat tärkeimmät osallistumiskriteerit, voivat osallistua tutkimukseen:
- Ikä ≤ 10 vuotta allekirjoitetun tietoisen suostumuksen päivämääränä;
- Diagnoosi ei-syndrominen, kahdenvälinen, kohtalainen tai syvä sensorineuraalinen kuulonmenetys (American Speech Language-Hearing Associationin mukaan);
- Dokumentoiduilla genotyypitystuloksilla, jotka osoittavat mutaatioita GJB2- tai OTOF-geeneissä;
- Kirjallinen tietoinen suostumus paikallisten määräysten mukaisesti.
- Joko ilman sisäkorvaistutetta tai yksi- tai kahdenvälisillä sisäkorvaistutteilla
Poissulkemiskriteerit:
Osallistujia, joilla on jokin seuraavista tärkeimmistä poissulkemiskriteereistä, ei oteta mukaan tutkimukseen
- Muun tyyppinen kuurous, kuten yksipuolinen kuurous, jatkuva johtava kuurous, epämuodostumien oireyhtymä, syndrominen kuurous, tunnettu familiaalinen kuurous, joka liittyy mutaatioihin muissa geeneissä kuin OTOF tai GJB2;
- Dokumentoidut genotyypitystulokset, jotka osoittavat patogeenisiä mutaatioita muissa geeneissä kuin GJB2- tai OTOF-geeneissä testatussa paneelissa;
- Ei pysty ja/tai halua noudattaa kaikkia protokollan vaatimuksia ja/tai tutkimusmenetelmiä.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kohortti 1a
Potilaat, joilla ei ole sisäkorvaistutetta, kuulolaitteiden kanssa tai ilman niitä tutkimukseen tullessa
|
Pure Tone Audiometria -datan kerääminen rutiinikäytännössä opintojakson aikana
Elämänlaatukyselyn vastausten kokoelma opintojakson aikana
|
|
Kohortti 1b
Potilaat, jotka saavat yksi- tai molemminpuolisia sisäkorvaistutteita tutkimusjakson aikana tutkimukseen tulon jälkeen
|
Pure Tone Audiometria -datan kerääminen rutiinikäytännössä opintojakson aikana
Elämänlaatukyselyn vastausten kokoelma opintojakson aikana
|
|
Kohortti 2
Potilaat, joilla on sisäkorvaistute (yksi- tai molemminpuoliset) tutkimukseen tullessa
|
Pure Tone Audiometria -datan kerääminen rutiinikäytännössä opintojakson aikana
Elämänlaatukyselyn vastausten kokoelma opintojakson aikana
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Audiologiset ominaisuudet
Aikaikkuna: Jopa 4 vuotta
|
Puhtaan äänen audiometria, kynnysarvot 500, 1000, 2000, 4000 Hz: n puheen audiometria
|
Jopa 4 vuotta
|
|
Elektrofysiologiset ominaisuudet: ABR
Aikaikkuna: Jopa 4 vuotta
|
Kuulo aivorungon vaste, kynnysarvot
|
Jopa 4 vuotta
|
|
Elektrofysiologiset ominaisuudet: OAE
Aikaikkuna: Jopa 4 vuotta
|
Otoakustiset päästökynnykset
|
Jopa 4 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kuuloon liittyvä elämänlaatukysely
Aikaikkuna: Jopa 4 vuotta
|
Kuuloympäristöjä ja heijastusta elämänlaadusta (HUL-QL) mittauskyselyjä käytetään lasten elämänlaadun arvioimiseksi. Lasten iästä riippuen Hear-QL-kyselylomakkeet täyttävät joko vanhemmat/hoitajat (2–6-vuotiaat lapset) joko lapsi (7–12-vuotiaat lapsi). Kyselylomakkeet ovat keskittyneet tilanteisiin, jotka vaikuttavat vuorovaikutukseen perheen ja ystävien kanssa, osallistuminen sosiaaliseen ja kouluun ja kuulonmenetyksen vaikutuksiin lapsen emotionaaliseen hyvinvointiin. Lapsia/vanhempia pyydetään arvioimaan, kuinka usein jokainen esine oli heille ongelma/lapsi viimeisen kuukauden aikana seuraavien vastausvalintojen avulla: "koskaan" (1), "melkein koskaan" (2), "joskus" (3) , "usein" (4) tai "melkein aina" (5). Pisteet muunnetaan 1 = 100, 2 = 75, 3 = 50, 4 = 25 ja 5 = 0 pisteellä. Korkeammat pisteet osoittavat korkeamman elämänlaadun. |
Jopa 4 vuotta
|
|
Genotyyppinen ja fenotyyppinen karakterisointi
Aikaikkuna: 1 päivä
|
Kohortin 1a väestön genotyyppistä ja fenotyyppistä karakterisointia arvioidaan. Autosomaalisen resessiivisen 1 ja 9 kuurousgenin (GJB2 ja OTOF) esiintyvyyttä ja mutaatioiden tyyppiä arvioidaan seulotussa väestössä, joka koostuu alle 16-vuotiaista pojista ja tytöistä, joilla on diagnosoitu molemminpuolinen lievästä syvään aistinhermostoperäiseen, ei-syndroomaiseen kuulovammaan. |
1 päivä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Natalie LOUNDON, MD, Necker Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- SENS-NH01
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .