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Naturgeschichte bei Kindern bis zu 10 Jahren mit mäßigem bis hochgradigem Hörverlust aufgrund von Mutationen in GJB2/OTOF-Genen (Otoconex)

28. Mai 2026 aktualisiert von: Sensorion

Längsschnittstudie des natürlichen Verlaufs zweier autosomal-rezessiver nicht-syndromischer Taubheit (DFNB1A und DFNB9) bei Kindern bis zum Alter von 10 Jahren

Der Zweck dieser Studie ist es, den natürlichen Verlauf des nicht-syndromalen Hörverlusts zu verfolgen, der durch Mutationen in zwei Genen (GJB2 oder OTOF) bei Kindern im Alter von bis zu 10 Jahren verursacht wird.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Studie zielt darauf ab:

  • die Prävalenz von DFNB1A- und DFNB9-Fällen, einschließlich der Art der Mutationen, besser zu beschreiben und den klinischen Verlauf der Erkrankung bei Kindern bis zum Alter von 10 Jahren mit mäßiger bis hochgradiger Taubheit zu beurteilen.
  • besseres Verständnis der audiologischen und genetischen Merkmale der Teilnehmer mit angeborener versus evolutiver DFNB1A- und DFNB9-Taubheit.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

180

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Necker Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 6 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Männliche und weibliche Teilnehmer im Alter von ≤ 10 Jahren bei der Auswahl, mit einer Diagnose von beidseitigem, mäßigem bis hochgradigem, sensorineuralem, nicht-syndromalem Hörverlust, mit Genotypisierungsergebnissen, die Mutationen in GJB2- oder OTOF-Genen zeigen, mit und ohne Cochlea-Implantat (CI ).

Beschreibung

Haupteinschlusskriterien:

Teilnehmer, die alle folgenden Haupteinschlusskriterien erfüllen, sind zur Teilnahme an der Studie berechtigt:

  • Alter ≤ 10 Jahre am Datum der unterschriebenen Einverständniserklärung;
  • Mit der Diagnose eines nicht-syndromalen, bilateralen, mäßigen bis hochgradigen sensorineuralen Hörverlusts (nach der American Speech Language-Hearing Association);
  • Mit dokumentierten Genotypisierungsergebnissen, die Mutationen in GJB2- oder OTOF-Genen zeigen;
  • Schriftliche Einverständniserklärung gemäß den örtlichen Vorschriften.
  • Entweder ohne Cochlea-Implantat oder mit unilateralem oder bilateralem Cochlea-Implantat(en)

Ausschlusskriterien:

Teilnehmer mit einem der folgenden Hauptausschlusskriterien werden nicht in die Studie aufgenommen

  • Andere Arten von Taubheit, wie z. B. einseitige Taubheit, anhaltende konduktive Taubheit, Missbildungssyndrom, syndromale Taubheit, bekannte familiäre Taubheit, die mit Mutationen in anderen Genen als OTOF oder GJB2 verbunden sind;
  • Dokumentierte Genotypisierungsergebnisse, die pathogene Mutationen in anderen Genen als GJB2- oder OTOF-Genen im getesteten Panel zeigen;
  • Unfähig und / oder nicht bereit, alle Protokollanforderungen und / oder Studienverfahren einzuhalten.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Kohorte 1a
Patienten ohne Cochlea-Implantat, mit oder ohne Hörgerät(e) bei Studieneintritt
Sonstiges: Bewertung der Reintonaudiometrie
Erhebung von Reintonaudiometriedaten, die während der Studienzeit in der Routinepraxis durchgeführt wurden
Sonstiges: Fragebögen zur Lebensqualität
Sammlung der Antworten des Fragebogens zur Lebensqualität während des Studienzeitraums
Kohorte 1b
Patienten, die während des Studienzeitraums nach Studieneintritt unilaterale oder bilaterale Cochlea-Implantate erhalten
Sonstiges: Bewertung der Reintonaudiometrie
Erhebung von Reintonaudiometriedaten, die während der Studienzeit in der Routinepraxis durchgeführt wurden
Sonstiges: Fragebögen zur Lebensqualität
Sammlung der Antworten des Fragebogens zur Lebensqualität während des Studienzeitraums
Kohorte 2
Patienten mit Cochlea-Implantat(en) (unilateral oder bilateral) bei Studieneintritt
Sonstiges: Bewertung der Reintonaudiometrie
Erhebung von Reintonaudiometriedaten, die während der Studienzeit in der Routinepraxis durchgeführt wurden
Sonstiges: Fragebögen zur Lebensqualität
Sammlung der Antworten des Fragebogens zur Lebensqualität während des Studienzeitraums

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Audiologische Eigenschaften
Zeitfenster: Bis zu 4 Jahre
Reine Ton -Audiometrie, Schwellenwerte auf 500, 1000, 2000, 4000 Hz Sprach -Audiometrie
Bis zu 4 Jahre
Elektrophysiologische Eigenschaften: ABR
Zeitfenster: Bis zu 4 Jahre
Hörhirnstammreaktion, Schwellenwerte
Bis zu 4 Jahre
Elektrophysiologische Eigenschaften: OAE
Zeitfenster: Bis zu 4 Jahre
Otoakustische Emissionsschwellen
Bis zu 4 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Fragebogen zur hörbezogenen Lebensqualität der Lebensqualität
Zeitfenster: Bis zu 4 Jahre

Die Hörumgebungen und die Reflexion über die Messfragebögen der Lebensqualität (Hear-QL) werden verwendet, um die Lebensqualität von Kindern zu bewerten.

Abhängig vom Alter des Kindes werden die Hear-QL-Fragebögen entweder von Eltern/Betreuern (Kinder im Alter von 2 bis 6 Jahren) entweder vom Kind (Kind im Alter von 7 bis 12 Jahren) ausgefüllt.

Die Gegenstände der Fragebögen konzentrieren sich auf Situationen, die die Interaktionen mit Familie und Freunden, die Teilnahme an sozialen und schulischen Aktivitäten und die Auswirkungen des Hörverlusts auf das emotionale Wohlbefinden des Kindes beeinflussen.

Kinder/Eltern werden gebeten, zu bewerten, wie häufig jedes Element ein Problem für sie/ein Kind im letzten Monat mit den folgenden Antwortentscheidungen war: "Never" (1), "fast nie" (2), "manchmal" (3) , "oft" (4) oder "fast immer" (5). Die Bewertungen werden mit 1 = 100, 2 = 75, 3 = 50, 4 = 25 und 5 = 0 Punkten transformiert. Höhere Werte deuten auf eine höhere wahrgenommene Lebensqualität hin.
Bis zu 4 Jahre
Genotypische und phänotypische Charakterisierung
Zeitfenster: 1 Tag

Die genotypische und phänotypische Charakterisierung der Population wird in Kohorte 1a bewertet.

Die Häufigkeit von autosomal rezessiver 1 und 9 Taubheit (GJB2- und OTOF-Gene) und die Art der Mutationen werden in der gescreenten Population von männlichen und weiblichen Kindern unter 16 Jahren mit der Diagnose einer bilateralen leichten bis schweren, sensorineuralen, nicht-syndromalen Hörverlust bewertet.
1 Tag

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sensorion

Ermittler

  • Hauptermittler: Natalie LOUNDON, MD, Necker Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

18. November 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juni 2031

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juni 2031

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Mai 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

30. Mai 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

2. Juni 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

1. Juni 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • SENS-NH01

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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