Přirozená historie u dětí do 10 let se středně těžkou až hlubokou ztrátou sluchu v důsledku mutací v genech GJB2/OTOF (Otoconex)
Longitudinální studie přirozené historie dvou autozomálně recesivní nesyndromové hluchoty (DFNB1A a DFNB9) u dětí do 10 let
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Cílem studie je:
- lépe popsat prevalenci případů DFNB1A a DFNB9 včetně typu mutací a posoudit klinický průběh onemocnění u dětí do 10 let se středně těžkou až hlubokou hluchotou.
- lépe porozumět audiologickým a genetickým charakteristikám účastníků s vrozenou versus evoluční hluchotou DFNB1A a DFNB9.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Lionel HOVSEPIAN, MD
- Telefonní číslo: +33 (0)7 86 31 13 76
- E-mail: lionel.hovsepian@sensorion-pharma.com
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie
- Nábor
- Necker Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Hlavní kritéria pro zařazení:
Účastníci, kteří splňují všechna následující hlavní kritéria pro zařazení, se budou moci zúčastnit studie:
- Věk ≤ 10 let v den podpisu informovaného souhlasu;
- S diagnózou nesyndromové, bilaterální, středně těžké až hluboké, senzorineurální nedoslýchavosti (podle American Speech Language-Hearing Association);
- S dokumentovanými výsledky genotypizace ukazujícími mutace v genech GJB2 nebo OTOF;
- Písemný informovaný souhlas vyžadovaný místními předpisy.
- Buď bez kochleárního implantátu, nebo s jednostranným či oboustranným kochleárním implantátem(y)
Kritéria vyloučení:
Účastníci, kteří splňují některé z následujících hlavních kritérií vyloučení, nebudou do studie zahrnuti
- Jiný typ hluchoty, jako je jednostranná hluchota, přetrvávající vodivá hluchota, malformační syndrom, syndromická hluchota, známá familiární hluchota spojená s mutacemi v jiných genech než OTOF nebo GJB2;
- Dokumentované výsledky genotypizace ukazující patogenní mutaci (mutace) v jiném genu (genech) než v genech GJB2 nebo OTOF v testovaném panelu;
- Neschopný a/nebo neochotný splnit všechny požadavky protokolu a/nebo postupy studie.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Kohorta 1a
Pacienti bez kochleárního implantátu, s nebo bez sluchadla (naslouchátek) při vstupu do studie
|
Sběr dat Pure Tone Audiometry prováděný v rutinní praxi během studijního období
Sběr odpovědí dotazníku kvality života během studijního období
|
|
Kohorta 1b
Pacienti dostávající jednostranný nebo bilaterální kochleární implantát(y) během období studie, po vstupu do studie
|
Sběr dat Pure Tone Audiometry prováděný v rutinní praxi během studijního období
Sběr odpovědí dotazníku kvality života během studijního období
|
|
Kohorta 2
Pacienti s kochleárním implantátem(y) (jednostranným nebo oboustranným) při vstupu do studie
|
Sběr dat Pure Tone Audiometry prováděný v rutinní praxi během studijního období
Sběr odpovědí dotazníku kvality života během studijního období
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Audiologické charakteristiky
Časové okno: Až 4 roky
|
Audiometrie čistého tónu, prahové hodnoty na 500, 1000, 2000, 4000 Hz řečová audiometrie
|
Až 4 roky
|
|
Elektrofyziologické charakteristiky: ABR
Časové okno: Až 4 roky
|
Sluchová reakce, prahové hodnoty
|
Až 4 roky
|
|
Elektrofyziologické charakteristiky: OAE
Časové okno: Až 4 roky
|
Otoakustické prahové hodnoty emisí
|
Až 4 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Dotazník kvality života související s sluchem
Časové okno: Až 4 roky
|
K posouzení kvality života dětí budou použity prostředí a reflexe dotazníků měření kvality života (slyšet-QL). V závislosti na věku dítěte budou dotazníky Hear-QL vyplněny buď rodiči/pečovateli (dítě ve věku 2 až 6 let), buď dítětem (dítě ve věku 7 až 12 let). Položky dotazníků jsou zaměřeny na situace ovlivňující interakce s rodinou a přáteli, účast na sociálních a školních činnostech a dopad ztráty sluchu na emoční pohodu dítěte. Děti/rodiče budou požádáni, aby ohodnotili, jak často byla pro ně každá položka problémem/dítětem v posledním měsíci pomocí následujících možností odpovědi: „Nikdy“ (1), „téměř nikdy“ (2), „někdy“ (3) , „často“ (4), nebo „téměř vždy“ (5). Skóre se transformuje 1 = 100, 2 = 75, 3 = 50, 4 = 25 a 5 = 0 bodů. Vyšší skóre naznačují vyšší vnímanou kvalitu života. |
Až 4 roky
|
|
Genotypová a fenotypová charakterizace
Časové okno: 1 den
|
Genotypová a fenotypová charakterizace populace bude hodnocena v Kohortě 1a. Frekvence autozomálně recesivní hluchoty 1 a 9 (geny GJB2 a OTOF) a typ mutací budou hodnoceny mezi screeningovou populací mužských a ženských dětí ve věku < 16 let s diagnózou oboustranné mírné až hluboké, senzorineurální, nesyndromické ztráty sluchu. |
1 den
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Natalie LOUNDON, MD, Necker Hospital
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- SENS-NH01
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .