由于 GJB2/OTOF 基因突变导致中度至重度听力损失的 10 岁以下儿童的自然病程 (Otoconex)
2026年5月28日 更新者：Sensorion
10 岁以下儿童两种常染色体隐性非综合征性耳聋（DFNB1A 和 DFNB9）自然史的纵向研究
本研究的目的是追踪 10 岁以下儿童因两个基因（GJB2 或 OTOF）突变引起的非综合征性听力损失的自然病程。
研究概览
详细说明
该研究旨在：
- 更好地描述 DFNB1A 和 DFNB9 病例的患病率，包括突变类型，并评估 10 岁以下中度至重度耳聋儿童的临床病程。
- 更好地了解先天性与进化性 DFNB1A 和 DFNB9 耳聋参与者的听力学和遗传特征。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
180
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Lionel HOVSEPIAN, MD
- 电话号码：+33 (0)7 86 31 13 76
- 邮箱：lionel.hovsepian@sensorion-pharma.com
学习地点
-
-
-
Paris、法国
- 招聘中
- Necker Hospital
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-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 6年 (孩子)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
选择时年龄≤ 10 岁的男性和女性参与者，诊断为双侧、中度至重度、感觉神经性、非综合征性听力损失，基因分型结果显示 GJB2 或 OTOF 基因发生突变，有或没有人工耳蜗植入（CI ).
描述
主要纳入标准：
满足以下所有主要纳入标准的参与者将有资格参与研究：
- 在签署知情同意书之日年龄≤10岁；
- 诊断为非综合征性、双侧、中度至重度感音神经性听力损失（根据美国语言听力协会的说法）；
- 记录的基因分型结果显示 GJB2 或 OTOF 基因发生突变；
- 当地法规要求的书面知情同意书。
- 没有人工耳蜗，或有单侧或双侧人工耳蜗
排除标准：
符合以下任何主要排除标准的参与者将不包括在研究中
- 其他类型的耳聋，例如单侧耳聋、持续性传导性耳聋、畸形综合征、综合征性耳聋、与 OTOF 或 GJB2 以外的其他基因突变相关的已知家族性耳聋；
- 记录的基因分型结果显示在测试组中除 GJB2 或 OTOF 基因之外的其他基因的致病突变；
- 不能和/或不愿意遵守所有协议要求和/或研究程序。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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队列 1a
没有人工耳蜗植入的患者，在研究开始时有或没有助听器
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研究期间常规练习中收集的纯音测听数据
研究期间生活质量问卷答案的收集
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队列 1b
进入研究后在研究期间接受单侧或双侧人工耳蜗的患者
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研究期间常规练习中收集的纯音测听数据
研究期间生活质量问卷答案的收集
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队列 2
进入研究时植入人工耳蜗（单侧或双侧）的患者
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研究期间常规练习中收集的纯音测听数据
研究期间生活质量问卷答案的收集
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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听力学特征
大体时间：最多4年
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纯音调测量法，500、1000、2000、4000 Hz语音测听号的阈值
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最多4年
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电生理特征：ABR
大体时间：最多4年
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听觉脑干响应，阈值
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最多4年
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电生理特征：OAE
大体时间：最多4年
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耳声排放阈值
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最多4年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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听力有关的生活质量问卷
大体时间：最多4年
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听力环境和对生活质量（HEAR-QL）测量问卷的反思将用于评估儿童的生活质量。 根据儿童的年龄，HEAR-QL问卷将由父母/看护人（2至6岁的儿童）完成（7至12岁的儿童）。 问卷的项目侧重于影响与家人和朋友互动的情况，参与社交和学校活动以及听力损失对孩子情感健康的影响。 将要求孩子/父母使用以下回应选择在过去一个月中对每个项目都是一个问题的频率：“从不”（1），“几乎从不”（2），“有时”（3） ，“经常”（4）或“几乎总是”（5）。 分数通过1 = 100、2 = 75、3 = 50、4 = 25和5 = 0点转换。 较高的分数表明生活质量更高。 |
最多4年
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基因型和表型特征描述
大体时间：1天
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将在队列1a中评估人群的基因型和表型特征。 将在筛查人群中评估常染色体隐性遗传1型和9型耳聋（GJB2和OTOF基因）的频率及突变类型，筛查人群为年龄<16岁的男性和女性儿童，诊断为双侧轻度至重度感音神经性非综合征性听力损失。 |
1天
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
赞助
调查人员
- 首席研究员：Natalie LOUNDON, MD、Necker Hospital
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年11月18日
初级完成 (估计的)
2031年6月1日
研究完成 (估计的)
2031年6月1日
研究注册日期
首次提交
2022年5月16日
首先提交符合 QC 标准的
2022年5月30日
首次发布 (实际的)
2022年6月2日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年6月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年5月28日
最后验证
2026年5月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- SENS-NH01
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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