Естественная история у детей до 10 лет с потерей слуха от умеренной до глубокой из-за мутаций в генах GJB2/OTOF (Otoconex)
Продольное исследование естественного течения двух аутосомно-рецессивных несиндромальных форм глухоты (DFNB1A и DFNB9) у детей в возрасте до 10 лет
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Исследование направлено на:
- лучше описать распространенность случаев DFNB1A и DFNB9, включая тип мутаций, и оценить клиническое течение заболевания у детей до 10 лет с глухотой от умеренной до глубокой степени.
- лучше понять аудиологические и генетические характеристики участников с врожденной и эволюционной глухотой DFNB1A и DFNB9.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Lionel HOVSEPIAN, MD
- Номер телефона: +33 (0)7 86 31 13 76
- Электронная почта: lionel.hovsepian@sensorion-pharma.com
Места учебы
-
-
-
Paris, Франция
- Рекрутинг
- Necker Hospital
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Основные критерии включения:
Участники, отвечающие всем следующим основным критериям включения, будут иметь право участвовать в исследовании:
- Возраст ≤ 10 лет на дату подписания информированного согласия;
- С диагнозом несиндромальная двусторонняя сенсоневральная тугоухость от умеренной до глубокой (по данным Американской ассоциации речи, языка и слуха);
- С задокументированными результатами генотипирования, показывающими мутацию(и) в генах GJB2 или OTOF;
- Письменное информированное согласие в соответствии с требованиями местного законодательства.
- Либо без кохлеарного импланта, либо с односторонним или двусторонним кохлеарным имплантом(ами)
Критерий исключения:
Участники, имеющие любой из следующих основных критериев исключения, не будут включены в исследование.
- Другой тип глухоты, такой как односторонняя глухота, стойкая кондуктивная глухота, синдром пороков развития, синдромальная глухота, известная семейная глухота, связанная с мутациями в других генах, кроме OTOF или GJB2;
- Задокументированные результаты генотипирования, показывающие патогенные мутации в других генах, кроме генов GJB2 или OTOF в тестируемой панели;
- Неспособность и/или нежелание соблюдать все требования протокола и/или процедуры исследования.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Когорта 1а
Пациенты без кохлеарного импланта, со слуховыми аппаратами или без них на момент включения в исследование
|
Сбор данных аудиометрии Pure Tone, проводимой в повседневной практике в течение периода исследования.
Сбор ответов анкеты качества жизни за период исследования
|
|
Когорта 1б
Пациенты, получившие односторонний или двусторонний кохлеарный имплант(ы) в течение периода исследования, после включения в исследование
|
Сбор данных аудиометрии Pure Tone, проводимой в повседневной практике в течение периода исследования.
Сбор ответов анкеты качества жизни за период исследования
|
|
Когорта 2
Пациенты с кохлеарным имплантом(ами) (односторонними или двусторонними) на момент включения в исследование
|
Сбор данных аудиометрии Pure Tone, проводимой в повседневной практике в течение периода исследования.
Сбор ответов анкеты качества жизни за период исследования
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Аудиологические характеристики
Временное ограничение: До 4 лет
|
Аудиометрия чистого тона, пороговые значения на 500, 1000, 2000, 4000 Гц речевой аудиометрия
|
До 4 лет
|
|
Электрофизиологические характеристики: Abr
Временное ограничение: До 4 лет
|
Ответ слухового ствола мозга, пороговые значения
|
До 4 лет
|
|
Электрофизиологические характеристики: OAE
Временное ограничение: До 4 лет
|
Отоакустические пороги выбросов
|
До 4 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Анкета качества жизни, связанная с слухом
Временное ограничение: До 4 лет
|
Слуховые условия и размышления о качеством жизни (HEAD-QL) Анкеты измерения будут использоваться для оценки качества жизни детей. В зависимости от возраста ребенка, анкеты Hear-QL будут заполнены либо родителями/лицами, осуществляющими уход (ребенок в возрасте от 2 до 6 лет), либо ребенком (ребенок в возрасте от 7 до 12 лет). Предметы вопросников сосредоточены на ситуациях, влияющих на взаимодействие с семьей и друзьями, участие в социальных и школьных мероприятиях и влиянии потери слуха на эмоциональное благополучие ребенка. Дети/родители будут попросить оценить, насколько часто каждый предмет был проблемой для них/ребенка в прошлом месяце, используя следующие варианты ответов: «Никогда» (1), «почти никогда» (2), «иногда» (3) , «часто» (4) или «почти всегда» (5). Оценки преобразуются с помощью 1 = 100, 2 = 75, 3 = 50, 4 = 25 и 5 = 0 баллов. Более высокие оценки указывают на более высокое воспринимаемое качество жизни. |
До 4 лет
|
|
Генотипическая и фенотипическая характеристика
Временное ограничение: 1 день
|
Генотипическая и фенотипическая характеристика популяции будет оценена в Когорте 1а. Частота аутосомно-рецессивной глухоты 1 и 9 типов (гены GJB2 и OTOF) и типы мутаций будут оценены среди обследованной популяции мальчиков и девочек в возрасте < 16 лет с диагнозом двусторонней, от легкой до глубокой, сенсоневральной, несиндромальной потери слуха. |
1 день
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Natalie LOUNDON, MD, Necker Hospital
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- SENS-NH01
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .