História Natural em Crianças até 10 Anos com Perda Auditiva Moderada a Profunda Devido a Mutações nos Genes GJB2/OTOF (Otoconex)
Estudo Longitudinal da História Natural de Duas Surdez Não Sindrômica Autossômica Recessiva (DFNB1A e DFNB9) em Crianças de Até 10 Anos de Idade
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O estudo visa:
- melhor descrever a prevalência dos casos de DFNB1A e DFNB9, incluindo o tipo de mutações, e avaliar o curso clínico da doença em crianças até 10 anos de idade com surdez moderada a profunda.
- compreender melhor as características audiológicas e genéticas dos participantes com surdez congênita versus evolutiva DFNB1A e DFNB9.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Lionel HOVSEPIAN, MD
- Número de telefone: +33 (0)7 86 31 13 76
- E-mail: lionel.hovsepian@sensorion-pharma.com
Locais de estudo
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Paris, França
- Recrutamento
- Necker Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Principais Critérios de Inclusão:
Os participantes que atenderem a todos os seguintes critérios principais de inclusão serão elegíveis para participar do estudo:
- Idade ≤ 10 anos na data do consentimento informado assinado;
- Com diagnóstico de perda auditiva neurossensorial não sindrômica, bilateral, de grau moderado a profundo (segundo a American Speech Language-Hearing Association);
- Com resultados de genotipagem documentados mostrando mutação(ões) nos genes GJB2 ou OTOF;
- Consentimento informado por escrito, conforme exigido pelos regulamentos locais.
- Sem Implante Coclear ou com Implante(s) Coclear(is) unilateral(is) ou bilateral(is)
Critério de exclusão:
Os participantes que apresentarem qualquer um dos seguintes principais critérios de exclusão não serão incluídos no estudo
- Outro tipo de surdez, como surdez unilateral, surdez condutiva persistente, síndrome de malformação, surdez sindrômica, surdez familiar conhecida ligada a mutações em outros genes que não OTOF ou GJB2;
- Resultados de genotipagem documentados mostrando mutação(ões) patogênica(s) em outro(s) gene(s) além dos genes GJB2 ou OTOF no painel testado;
- Incapaz e/ou sem vontade de cumprir todos os requisitos do protocolo e/ou procedimentos do estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Coorte 1a
Pacientes sem Implante Coclear, com ou sem Aparelho(s) Auditivo(s) no início do estudo
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Coleta de dados de audiometria de tom puro realizada na prática de rotina durante o período do estudo
Coleta de respostas do questionário de qualidade de vida durante o período do estudo
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Coorte 1b
Pacientes que receberam implantes cocleares unilaterais ou bilaterais durante o período do estudo, após a entrada no estudo
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Coleta de dados de audiometria de tom puro realizada na prática de rotina durante o período do estudo
Coleta de respostas do questionário de qualidade de vida durante o período do estudo
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Coorte 2
Pacientes com implante(s) coclear(is) (unilateral ou bilateral) no início do estudo
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Coleta de dados de audiometria de tom puro realizada na prática de rotina durante o período do estudo
Coleta de respostas do questionário de qualidade de vida durante o período do estudo
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Características audiológicas
Prazo: Até 4 anos
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Audiometria de tom puro, limiares em 500, 1000, 2000, 4000 Hz Audiometria de fala
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Até 4 anos
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Características eletrofisiológicas: ABR
Prazo: Até 4 anos
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Resposta auditiva do tronco cerebral, limiares
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Até 4 anos
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Características eletrofisiológicas: OAE
Prazo: Até 4 anos
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Limiares de emissões otoacústicas
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Até 4 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Questionário de qualidade de vida relacionada à audição
Prazo: Até 4 anos
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Os ambientes auditivos e os questionários de medição da qualidade de vida (Hear-QL) serão usados para avaliar a qualidade de vida das crianças. Dependendo da idade da criança, os questionários do Hear-QL serão concluídos pelos pais/cuidadores (crianças de 2 a 6 anos) pela criança (criança de 7 a 12 anos). Os itens dos questionários estão focados em situações que afetam as interações com a família e os amigos, a participação nas atividades sociais e escolares e o impacto da perda auditiva no bem -estar emocional da criança. As crianças/pais serão solicitados a avaliar com que frequência cada item foi um problema para eles/criança no mês passado usando as seguintes opções de resposta: "nunca" (1), "quase nunca" (2), "às vezes" (3) , "frequentemente" (4), ou "quase sempre" (5). As pontuações são transformadas com 1 = 100, 2 = 75, 3 = 50, 4 = 25 e 5 = 0 pontos. Pontuações mais altas indicam maior qualidade de vida percebida. |
Até 4 anos
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Caracterização genotípica e fenotípica
Prazo: 1 Dia
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A caracterização genotípica e fenotípica da população será avaliada na Cohorte 1a. A frequência de surdez autossómica recessiva 1 e 9 (genes GJB2 e OTOF) e o tipo de mutações serão avaliados na população rastreada de crianças do sexo masculino e feminino com idade < 16 anos, com diagnóstico de perda auditiva bilateral de ligeira a profunda, sensorioneural, não sindrómica. |
1 Dia
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Natalie LOUNDON, MD, Necker Hospital
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- SENS-NH01
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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