Historia naturalna u dzieci w wieku do 10 lat z ubytkiem słuchu od średniego do głębokiego spowodowanym mutacjami w genach GJB2/OTOF (Otoconex)
Podłużne badanie historii naturalnej dwóch autosomalnych recesywnych głuchot niesyndromicznych (DFNB1A i DFNB9) u dzieci do 10 roku życia
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Badanie ma na celu:
- lepszego opisu częstości występowania DFNB1A i DFNB9, w tym rodzaju mutacji, oraz oceny przebiegu klinicznego choroby u dzieci do 10. roku życia z głuchotą od umiarkowanej do głębokiej.
- lepiej zrozumieć cechy audiologiczne i genetyczne uczestników z wrodzoną i ewolucyjną głuchotą DFNB1A i DFNB9.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Lionel HOVSEPIAN, MD
- Numer telefonu: +33 (0)7 86 31 13 76
- E-mail: lionel.hovsepian@sensorion-pharma.com
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja
- Rekrutacyjny
- Necker Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Główne kryteria włączenia:
Do udziału w badaniu kwalifikują się uczestnicy spełniający wszystkie poniższe główne kryteria włączenia:
- Wiek ≤ 10 lat w dniu podpisania świadomej zgody;
- Z rozpoznaniem niesyndromicznego, obustronnego, umiarkowanego do głębokiego niedosłuchu czuciowo-nerwowego (według American Speech Language-Hearing Association);
- Z udokumentowanymi wynikami genotypowania wykazującymi mutacje w genach GJB2 lub OTOF;
- Pisemna świadoma zgoda zgodnie z wymogami lokalnych przepisów.
- Bez implantu ślimakowego lub z jednostronnym lub obustronnym implantem ślimakowym
Kryteria wyłączenia:
Uczestnicy, u których wystąpi którekolwiek z poniższych głównych kryteriów wykluczenia, nie zostaną włączeni do badania
- Inny rodzaj głuchoty, taki jak głuchota jednostronna, uporczywa głuchota przewodzeniowa, zespół wad rozwojowych, głuchota syndromiczna, znana rodzinna głuchota związana z mutacjami w genach innych niż OTOF lub GJB2;
- Udokumentowane wyniki genotypowania wykazujące mutacje patogenne w genie innym niż geny GJB2 lub OTOF w badanym panelu;
- Niezdolność i/lub niechęć do przestrzegania wszystkich wymagań protokołu i/lub procedur badania.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Kohorta 1a
Pacjenci bez implantu ślimakowego, z aparatami słuchowymi lub bez nich w momencie włączenia do badania
|
Zbieranie danych z audiometrii tonalnej wykonanej w rutynowej praktyce podczas okresu badania
Zbiór odpowiedzi kwestionariusza Jakości Życia w okresie studiów
|
|
Kohorta 1b
Pacjenci otrzymujący jednostronny lub obustronny implant ślimakowy w okresie badania, po włączeniu do badania
|
Zbieranie danych z audiometrii tonalnej wykonanej w rutynowej praktyce podczas okresu badania
Zbiór odpowiedzi kwestionariusza Jakości Życia w okresie studiów
|
|
Kohorta 2
Pacjenci z implantem ślimakowym (jednostronnym lub obustronnym) w momencie włączenia do badania
|
Zbieranie danych z audiometrii tonalnej wykonanej w rutynowej praktyce podczas okresu badania
Zbiór odpowiedzi kwestionariusza Jakości Życia w okresie studiów
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Charakterystyka audiologiczna
Ramy czasowe: Do 4 lat
|
Audiometria czystego tonu, progi na audiometrię mowy 500, 1000, 2000, 4000 Hz
|
Do 4 lat
|
|
Charakterystyka elektrofizjologiczna: ABR
Ramy czasowe: Do 4 lat
|
Odpowiedź na mózg słuchowy, progi
|
Do 4 lat
|
|
Charakterystyka elektrofizjologiczna: OAE
Ramy czasowe: Do 4 lat
|
OTOACOUSTIC EMISIONS Próg
|
Do 4 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Kwestionariusz jakości życia związany ze słuchem
Ramy czasowe: Do 4 lat
|
Środowiska słuchu i refleksja na temat jakości życia (Hear-QL) zostaną wykorzystane do oceny jakości życia dzieci. W zależności od wieku dziecka kwestionariusze Hear-QL zostaną wypełnione przez rodziców/opiekunów (dziecko w wieku od 2 do 6 lat) przez dziecko (dziecko w wieku od 7 do 12 lat). Pozycje kwestionariuszy koncentrują się na sytuacjach wpływających na interakcje z rodziną i przyjaciółmi, uczestnictwo w zajęciach społecznych i szkolnych oraz wpływ utraty słuchu na emocjonalne samopoczucie dziecka. Dzieci/rodzice zostaną poproszeni o ocenę, jak często każdy przedmiot był dla nich problemem/dzieckiem w ciągu ostatniego miesiąca przy użyciu następujących wyborów odpowiedzi: „nigdy” (1), „prawie nigdy” (2), „czasami” (3) , „często” (4) lub „prawie zawsze” (5). Wyniki są przekształcane z 1 = 100, 2 = 75, 3 = 50, 4 = 25 i 5 = 0 punktów. Wyższe wyniki wskazują na wyższą postrzeganą jakość życia. |
Do 4 lat
|
|
Charakterystyka genotypowa i fenotypowa
Ramy czasowe: 1 Dzień
|
Charakterystyka genotypowa i fenotypowa populacji zostanie oceniona w Kohorcie 1a. Częstość występowania autosomalnej recesywnej głuchości typu 1 i 9 (geny GJB2 i OTOF) oraz rodzaj mutacji zostaną ocenione wśród badanej populacji dzieci płci męskiej i żeńskiej w wieku < 16 lat, z rozpoznaniem obustronnego, od łagodnego do głębokiego, odbiorczego, niesyndromicznego ubytku słuchu. |
1 Dzień
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Natalie LOUNDON, MD, Necker Hospital
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- SENS-NH01
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .