診断監視機関: AnDDI-Rares ネットワーク内での診断の迷走と行き詰まりとの闘い (Obs du Diag)

包含基準:

WP1:

- 発達異常（単独または複数の、軽度または重度の奇形、学習障害および/または知的障害に関連または非関連の顔面醜形障害を含む場合があります）について相談した後に診断を受けなかった小児または成人の患者。 これらの患者は、2012 年と 2022 年から無作為に抽出された 2 週間にわたって診断評価を受けました。

患者は、新しい血液サンプルを必要とする診断アプローチを再開することに同意します。 フランスゲノム医療計画のプラットフォームを通じたゲノム配列決定では、既存の適応症の基準に該当する場合、両親のサンプルが提案されます。

・国民健康保険に加入している患者（成人またはその保護者）または国民健康保険の受給者

WP2:

再分析の対象となる患者の特定 (パート 1 ラボ):

• 神経発達障害の有無にかかわらず、発達異常のある患者、小児または成人、
• CGH アレイ プラットフォームの導入以来、1 Mb を超える重要性が未知の新規 CNV が検出された患者
• CNV は再分析後も重要性が不明のままであるか、（おそらく）良性と分類されました* *診断観察の文脈で実行されたもの以外の再分析

再分析の場合、以前の対象基準 (パート 2 臨床) に加えて、次のことが必要です。

• CNV は重要性が不明のままであるか、再分析後に (おそらく) 良性と分類されました**
• 診断検査の再開に同意する患者および/またはその保護者
• 国民健康保険に加入している患者（成人またはその親）またはその制度の受給者 ** 診断観察機関の枠組みで再解析後

WP3:

• 研究基準に該当する症候群を有する患者（小児または成人）：
• AnDDI-Raresパイプラインの特徴的な症候群の1つ（リストは将来改訂される可能性があります）の臨床診断が確立されました：ヌーナン症候群、CHARGE症候群、カブキ症候群、コルネーリア・デ・ランゲ症候群、ルビンシュタイン・タイビ症候群。
• 遺伝子は知られていますが、患者の分子診断は陰性です。
• 患者とその両親は、ゲノム±RNA配列決定および/または血液から抽出されたRNAからの遺伝子転写が満足できない症状に対する皮膚生検のために新しい血液サンプルを採取することに同意します。または、以前に保存されたサンプルからこれらの分析を実行することに同意します。
• 国民健康保険に加入している、またはその制度の受給者である法定年齢に達している保護者。
• 法定年齢に達している場合は、実の親および/または初発症例の両方からの署名済みのインフォームドコンセント。
• 実の親双方が正しく理解する能力。

除外基準:

WP1:

• 発達異常のない患者。
• 2012 年と 2022 年から無作為に抽出された週の診察時に、以前に特定された診断を受けた患者。

WP3:

• 臨床診断の可能性は低い。
• 家族は分子の研究を続けることを望んでいません。
• インデックス事件は、すでに別の研究プロジェクトによる調査から恩恵を受けています。
• 告発事件の両親は裁判所の保護下にある。
• 親権者2名のうちどちらかが実の親ではないご家庭