诊断观察站：与 AnDDI-Rares 网络中的诊断游荡和僵局作斗争 (Obs du Diag)
Soins 总局 (DGOS) 和 Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) 已发出呼吁，要求签署实施诊断观察站的承诺书，以与诊断游荡和僵局作斗争。 在这种情况下，AnDDI-Rares 网络提出了 3 个工作包 (WP) 来响应委托给它的任务。
诊断观察站的工作包 1 包括一项回顾性和前瞻性研究，以评估在新技术的整合以及患者及其家人的期望方面网络内的诊断徘徊和僵局是如何演变的。
诊断观察站的工作包 2 包括重新评估自该地区开始进行 CGH 阵列分析以来获得的意义不明的零星拷贝数变异 (CNV) 超过 1 Mb。
诊断观察站的工作包 3 旨在通过提出基因组和 RNA 分析来帮助结束具有某些标志性综合征的患者的诊断徘徊，这提供了一定的诊断和阴性靶向分子研究。
研究概览
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Laurence OLIVIER-FAIVRE
- 电话号码：0380295313
- 邮箱：laurence.faivre@chu-dijon.fr
学习地点
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Dijon、法国、21000
- 招聘中
- Chu Dijon Bourogne
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接触：
- Laurence OLIVIER-FAIVRE
- 电话号码：0380295313
- 邮箱：laurence.faivre@chu-dijon.fr
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
工作组 1：
- 咨询发育异常（可能包括孤立或多发、轻微或严重畸形、与学习障碍和/或智力障碍相关或无关的面部畸形）后未获得诊断的儿童或成年患者。 这些患者在 2012 年和 2022 年随机抽取的 2 周内进行了诊断评估。
同意恢复需要新血液样本的诊断方法的患者。 对于通过法国基因组医学计划平台进行的基因组测序，当符合现有适应症的标准时，将提出父母样本。
- 加入国民健康保险的患者（成人或其父母）或此类系统的受益人
白皮书2：
为确定符合再分析条件的患者（第 1 部分实验室）：
- 有或没有神经发育障碍的发育异常的患者、儿童或成人，
- 自从实施 CGH 阵列平台以来，患者心血来潮检测到意义不明的新发 CNV 超过 1 Mb
- CNV 在重新分析后仍然具有未知意义或被分类为（可能）良性* *重新分析不同于在诊断观察站的情况下进行
对于重新分析，除了之前的纳入标准（第 2 部分临床）：
- 重新分析后 CNV 仍然具有未知意义或分类为（可能）良性**
- 同意恢复诊断测试的患者和/或其父母
- 参加国家健康保险的患者（成人或其父母）或此类系统的受益人 ** 在诊断观察站的框架内重新分析后
白皮书3：
- 患有符合研究标准的综合征的患者（儿童或成人）：
- 建立了AnDDI-Rares管道特征性综合征之一的临床诊断（名单可能在未来修订）：Noonan综合征、CHARGE综合征、Kabuki综合征、Cornelia de Lange综合征、Rubinstein-Taybi综合征；
- 已知基因但患者的分子诊断为阴性。
- 如果从血液中提取的 RNA 的基因转录不令人满意，则患者及其父母同意使用新的血液样本进行基因组 ± RNA 测序和/或皮肤活检；或同意对先前存储的样本进行这些分析；
- 加入国民健康保险或该制度受益人的法定年龄的父母；
- 签署了亲生父母和/或指示病例（如果他们已达到法定年龄）的知情同意书；
- 亲生父母正确理解的能力。
排除标准：
工作组 1：
- 没有发育异常的患者；
- 在 2012 年和 2022 年随机抽取的几周内，在咨询时具有先前确定的诊断的患者。
白皮书3：
- 不太可能的临床诊断；
- 家人不想进行分子研究；
- 索引案例已经通过另一个研究项目从调查中受益。
- 指示案件的父母受到法院保护；
- 2 亲权持有人之一不是亲生父母的家庭
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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工作包 1 (WP1)
没有诊断的患者在 2012 年和 2022 年咨询发育异常并同意恢复诊断方法
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时长 45 分钟
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工作包 2 (WP2)
第 1 部分（实验室）：伴有或不伴有神经发育障碍的发育异常患者，其 CNV（拷贝数变异）呈现意义不明或归类为（可能）良性 第 2 部分（临床部分）：同意恢复治疗的患者意义不明或归类为（可能）良性的 CNV 报告后的诊断过程
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时长 30 分钟
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工作包 3 (WP3)
已确定临床诊断属于 AnDDI-Rares 网络特征综合征的患者（已知基因但分子诊断阴性）
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8 毫升血液活检：尺寸 3 至 5 毫米
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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2012 年和 2022 年导致因果基因诊断的咨询
大体时间：通过学习完成，平均 24 个月
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通过学习完成，平均 24 个月
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CNV 重新分类为致病性/可能致病性或良性/可能良性。
大体时间：通过学习完成，平均 24 个月
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通过学习完成，平均 24 个月
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通过基因组 ± 相关 RNA 测序确定的分子诊断。
大体时间：通过学习完成，平均36个月
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通过学习完成，平均36个月
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- OLIVIER-FAIVRE 2021
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
研究美国 FDA 监管的设备产品
在美国制造并从美国出口的产品
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