Diagnostinen observatorio: Taistelu diagnostista harhailua ja umpikujaa vastaan AnDDI-Rares-verkossa (Obs du Diag)
Direction Générale de l'Organisation des Soins (DGOS) ja Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) ovat käynnistäneet sitoumuspyynnön diagnostisen observatorion perustamisesta diagnostisen vaeltamisen ja umpikujan torjumiseksi. Tässä yhteydessä AndDDI-Rares-verkosto ehdottaa kolmea työpakettia (WP) vastatakseen sille uskottuihin tehtäviin.
Diagnostisen observatorion työpaketti 1 sisältää retrospektiivisen ja prospektiivisen tutkimuksen, jossa arvioidaan, miten diagnostinen vaeltaminen ja umpikuja on kehittynyt verkostossa uusien teknologioiden integroinnin sekä potilaiden ja heidän perheidensä odotusten osalta.
Diagnostisen observatorion työpaketti 2 sisältää uudelleenarvioinnin sporadisista kopiomäärän vaihteluista (CNV), joiden merkitys on tuntematon yli 1 Mb ja jotka on saatu CGH-taulukkoanalyysien alusta lähtien alueella.
Diagnostisen observatorion työpaketin 3 tavoitteena on auttaa lopettamaan diagnostinen vaeltaminen potilailla, joilla on tiettyjä vertauskuvallisia oireyhtymiä, ehdottamalla genomi- ja RNA-analyysiä, joka mahdollistaa tietyn diagnoosin ja negatiivisen kohdennetun molekyylitutkimuksen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Laurence OLIVIER-FAIVRE
- Puhelinnumero: 0380295313
- Sähköposti: laurence.faivre@chu-dijon.fr
Opiskelupaikat
-
-
-
Dijon, Ranska, 21000
- Rekrytointi
- Chu Dijon Bourogne
-
Ottaa yhteyttä:
- Laurence OLIVIER-FAIVRE
- Puhelinnumero: 0380295313
- Sähköposti: laurence.faivre@chu-dijon.fr
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
WP1:
- Lapset tai aikuiset potilaat, jotka eivät saaneet diagnoosia neuvoteltuaan kehityshäiriöstä (joihin voi sisältyä yksittäisiä tai useita, pieniä tai suuria epämuodostumia, kasvojen dysmorfiaa, johon liittyy tai ei ole oppimisvaikeuksia ja/tai kehitysvamma). Näille potilaille tehtiin diagnostinen arviointi kahden viikon aikana satunnaisesti vuosilta 2012 ja 2022.
Potilaat, jotka suostuvat jatkamaan diagnostista lähestymistapaa, joka vaatii uusia verinäytteitä. Genomin sekvensointiin France Genomic Medicine Planin alustojen kautta, kun ne vastaavat olemassa olevien indikaatioiden kriteerejä, ehdotetaan vanhempien näytettä.
- Potilaat (aikuiset tai heidän vanhempansa), jotka kuuluvat kansalliseen sairausvakuutukseen tai tällaisen järjestelmän edunsaajat
WP2:
Uudelleenanalyysiin kelpaavien potilaiden tunnistamiseksi (osa 1 Lab):
- Potilaat, lapset tai aikuiset, joilla on kehityshäiriöitä, joihin liittyy tai ei ole hermoston kehityshäiriöitä,
- Potilaita, joilla on havaittu de novo CNV, jonka merkitys on tuntematon, yli 1 Mb CGH-ryhmäalustojen käyttöönoton jälkeen
- CNV:n merkitys jäi tuntemattomaksi tai se luokiteltiin (todennäköisesti) hyvänlaatuiseksi uudelleenanalyysin jälkeen* *muu uudelleenanalyysi kuin diagnostisen observatorion yhteydessä tehty
Uudelleenanalyysiä varten aiempien sisällyttämiskriteerien lisäksi (osa 2 kliininen):
- CNV:n merkitys jäi tuntemattomaksi tai se luokiteltiin (todennäköisesti) hyvänlaatuiseksi uudelleenanalyysin jälkeen**
- Potilaat ja/tai heidän vanhempansa suostuvat jatkamaan diagnostista testausta
- Kansalliseen sairausvakuutukseen kuuluvat potilaat (aikuiset tai heidän vanhempansa) tai tällaisen järjestelmän edunsaajat ** Diagnostisen observatorion puitteissa tehdyn uudelleenanalyysin jälkeen
WP3:
- Potilaat (lapset tai aikuiset), joilla on tutkimuskriteereitä vastaava oireyhtymä:
- Vakiintunut kliininen diagnoosi yhdelle AnDDI-Rares-putkilinjan tyypillisistä oireyhtymistä (luetteloa voidaan tarkistaa tulevaisuudessa): Noonanin oireyhtymä, CHARGE-oireyhtymä, Kabuki-oireyhtymä, Cornelia de Langen oireyhtymä, Rubinstein-Taybin oireyhtymä;
- Tunnettu geeni(t), mutta potilaan molekyylidiagnoosi on negatiivinen.
- Potilaat ja heidän vanhempansa suostuvat uuteen verinäytteeseen genomi ± RNA-sekvensointia ja/tai ihobiopsiaa varten sellaisissa tiloissa, joissa geenin transkriptio ei ole tyydyttävä verestä erotetusta RNA:sta; tai suostumalla suorittamaan nämä analyysit aiemmin varastoiduista näytteistä;
- täysi-ikäiset vanhemmat, jotka kuuluvat kansalliseen sairausvakuutukseen tai ovat tällaisen järjestelmän edunsaajia;
- Allekirjoitettu tietoinen suostumus molemmilta biologisilta vanhemmilta ja/tai indeksitapauksesta, jos he ovat täysi-ikäisiä;
- Molempien biologisten vanhempien kyky ymmärtää oikein.
Poissulkemiskriteerit:
WP1:
- Potilaat, joilla ei ole kehityshäiriötä;
- Potilaat, joilla on konsultaatioiden yhteydessä aiemmin tunnistettu diagnoosi satunnaisesti vuosien 2012 ja 2022 viikkoina.
WP3:
- Epätodennäköinen kliininen diagnoosi;
- Perhe, joka ei halua jatkaa molekyylitutkimuksia;
- Hakemistotapaus on jo hyötynyt tutkimuksista toisen tutkimusprojektin kautta.
- Hakemistojutun vanhemmat ovat tuomioistuimen suojeluksessa;
- Perheet, joissa toinen kahdesta vanhemmuuden haltijasta ei ole biologinen vanhempi
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Työpaketti 1 (WP1)
Potilaat, joilla ei ole diagnoosia ja jotka ovat käyneet kehityshäiriön vuoksi vuosina 2012 ja 2022 ja suostuneet jatkamaan diagnostista lähestymistapaa
|
Kesto 45 minuuttia
|
|
Työpaketti 2 (WP2)
Osa 1 (Lab): Potilaat, joilla on kehityshäiriöitä, joihin liittyy tai ei ole hermoston kehityshäiriöitä ja joilla on ollut CNV (Copy Number Variation) -muodostus, jonka merkitystä ei tunneta tai joka on luokiteltu (todennäköisesti) hyvänlaatuiseksi. Osa 2 (kliininen osa): Potilaat, jotka suostuvat jatkamaan hoitoa diagnostinen prosessi CNV-raportin jälkeen, jonka merkitystä ei tunneta tai joka on luokiteltu (todennäköisesti) hyvänlaatuiseksi
|
Kesto 30 minuuttia
|
|
Työpaketti 3 (WP3)
Potilaat, joilla on vakiintunut kliininen diagnoosi, joka kuuluu AnDDI-Rares-verkoston tunnusomaisiin oireyhtymiin (tunnettu geeni(t), mutta negatiivinen molekyylidiagnoosi)
|
8 ml veribiopsia: koko 3-5 mm
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Syy-geneettiseen diagnoosiin johtaneet konsultaatiot vuosina 2012 ja 2022
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 24 kuukautta
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 24 kuukautta
|
|
CNV:t luokitellaan uudelleen patogeenisiksi / todennäköisesti patogeenisiksi tai hyvänlaatuisiksi / todennäköisesti hyvänlaatuisiksi.
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 24 kuukautta
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 24 kuukautta
|
|
Molekyylidiagnoosi tunnistetaan genomin ± assosioituneen RNA:n sekvensoinnilla.
Aikaikkuna: opintojen päätyttyä keskimäärin 36 kuukautta
|
opintojen päätyttyä keskimäärin 36 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- OLIVIER-FAIVRE 2021
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .