진단 관측소: AnDDI-Rares 네트워크 내에서 진단 방황 및 막다른 골목에 맞서기 (Obs du Diag)

포함 기준:

WP1:

- 발달 이상에 대한 상담 후 진단을 받지 못한 아동 또는 성인 환자(독립적이거나 복합적이거나 경미하거나 중대한 기형, 학습 장애 및/또는 지적 장애와 관련되거나 관련되지 않은 안면 기형이 포함될 수 있음). 이 환자들은 2012년과 2022년에서 무작위로 뽑은 2주 동안 진단 평가를 받았습니다.

새로운 혈액 샘플이 필요한 진단 접근법을 재개하는 데 동의하는 환자. France Genomic Medicine Plan의 플랫폼을 통한 게놈 시퀀싱의 경우 기존 선행 적응증의 기준과 일치하는 경우 부모 샘플이 제안됩니다.

- 국민건강보험에 가입되어 있는 환자(성인 또는 그 부모) 또는 그 수급권자

WP2:

재분석에 적합한 환자 식별을 위해(파트 1 랩):

• 신경 발달 장애가 있거나 없는 발달 이상을 가진 환자, 어린이 또는 성인,
• CGH 어레이 플랫폼 구현 이후 1Mb 이상의 의미를 알 수 없는 de novo CNV가 감지된 환자
• CNV는 의미를 알 수 없거나 재분석 후 (아마도) 양성으로 분류됨* *진단 관찰 맥락에서 수행된 것 이외의 재분석

재분석을 위해 이전 포함 기준(2부 임상)에 추가하여:

• CNV는 의미를 알 수 없거나 재분석 후 (아마도) 양성으로 분류됨**
• 진단 테스트 재개에 동의하는 환자 및/또는 부모
• 국민건강보험에 가입한 환자(성인 또는 그 부모) 또는 그 수급권자 ** 진단관측소에서 재분석 후

WP3:

• 연구 기준에 해당하는 증후군이 있는 환자(소아 또는 성인):
• AnDDI-Rares 파이프라인의 특징적인 증후군 중 하나에 대한 확립된 임상 진단(목록은 향후 수정될 수 있음): Noonan 증후군, CHARGE 증후군, Kabuki 증후군, Cornelia de Lange 증후군, Rubinstein-Taybi 증후군 ;
• 알려진 유전자이지만 환자의 분자적 진단은 음성입니다.
• 혈액에서 추출한 RNA로부터 유전자 전사가 만족스럽지 않은 조건에 대한 게놈 ± RNA 시퀀싱 및/또는 피부 생검을 위한 새로운 혈액 샘플에 동의하는 환자 및 부모; 또는 이전에 저장된 샘플에서 이러한 분석을 수행하는 데 동의합니다.
• 국민건강보험에 가입되어 있거나 그 수혜자인 성년의 부모
• 법적 연령인 경우 생물학적 부모 및/또는 지표 케이스 모두의 사전 동의서에 서명했습니다.
• 생물학적 부모 모두가 올바르게 이해할 수 있는 능력.

제외 기준:

WP1:

• 발달 이상이 없는 환자 ;
• 2012년과 2022년에서 무작위로 뽑은 주에 상담 시 이전에 진단이 확인된 환자.

WP3:

• 가능성이 낮은 임상 진단 ;
• 분자 연구를 원하지 않는 가족;
• 다른 연구 프로젝트를 통해 조사를 통해 이미 혜택을 받은 지표 사례.
• 지표 사건의 부모는 법원의 보호를 받습니다.
• 친권자 2인 중 1인이 친부모가 아닌 가족