急性骨髄芽球性白血病における光学ゲノムマッピングの影響 (COALA)

ELN 2017 分類などの AML 予後分類では、大部分のプロトコルで治療法の選択を導くために使用され、遺伝子異常に大きく依存しています。 オプティカル ゲノム マッピング (OGM) は、核型、FISH、および SNP アレイの結果を 1 つの同じ技術に組み合わせた新しい技術であり、後者は AML の現在の診療ではほとんど使用されていません。 したがって、通常の技術よりも感度が高く解像度が高いOGMにより、従来の細胞遺伝学よりも多くの異常を特定できるはずです。次に、これらの追加の異常が予後に影響を与えるかどうか、つまり、最初に「予後良好」または「中間」と分類された患者を「予後不良」カテゴリーに再分類し、治療結果をもたらすかどうかを判断したいと思います。

OGM を使用したレトロスペクティブ研究は、ボルドー大学病院の CRB-Cancer に保存され、DATAML 臨床データベースに注釈が付けられたサンプルに対して実行されます。 独自の方法で、焦点は 1 ～ 3 個の染色体異常 (非再発 WHO、予後不良とは関係のない) がすでに古典的手法によって実証されている AML 患者にあり、この集団にあるという仮説を立てます。複雑な核型の定義に当てはまり、したがって好ましくないリスク カテゴリに分類される可能性のある患者をより簡単に見つけることができます。

したがって、OGM は、異常を伴う核型、複雑なおよび/またはモノソーム核型の数、およびこれらの AML 患者の予後のより良い層別化を可能にする、より多くの異常を明らかにする必要があります。 これは、AML 患者の初期管理に使用される現在の技術に対する OGM の位置を定義する革新的な技術に基づく応用トランスレーショナル研究であり、今後数年間で AML の細胞遺伝学的分析の新しい標準になる可能性があります。