Impatto della mappatura del genoma ottico nella leucemia mieloblastica acuta (COALA)

Nelle classificazioni prognostiche AML, come la classificazione ELN 2017, che vengono utilizzate per guidare le scelte terapeutiche nella maggior parte dei protocolli, fanno molto affidamento sulle anomalie genetiche. L'Optical Genome Mapping (OGM) è una nuova tecnologia che combina in un'unica tecnica i risultati del cariotipo, FISH e SNP-Array, quest'ultimo molto poco utilizzato nella pratica corrente nell'AML. L'OGM con una maggiore sensibilità e una migliore risoluzione rispetto alle tecniche usuali dovrebbe quindi consentire di identificare più anomalie rispetto alla citogenetica convenzionale; vorremmo poi determinare se queste ulteriori anomalie abbiano un impatto prognostico, cioè se portino a riclassificare pazienti inizialmente classificati come "favorevoli" o "intermedi" nella categoria prognostica "sfavorevole", con conseguenze terapeutiche.

Verrà eseguito uno studio retrospettivo utilizzando l'OGM su campioni conservati presso il CRB-Cancer dell'ospedale universitario di Bordeaux e annotati nel database clinico DATAML. In modo originale, l'attenzione si concentrerà sui pazienti con LMA in cui sono già state dimostrate con tecniche classiche da 1 a 3 anomalie cromosomiche (OMS non ricorrenti, non correlate a una prognosi sfavorevole), ipotizzando che sia in questa popolazione che avremmo più facilmente pazienti che potrebbero rientrare nella definizione del cariotipo complesso e quindi nella categoria di rischio sfavorevole.

L'OGM dovrebbe quindi rivelare un maggior numero di anomalie che consentirebbero una migliore definizione dei cariotipi con anomalie, il numero dei cariotipi complessi e/o monosomiali e una migliore stratificazione della prognosi di questi pazienti con LMA. Si tratta di uno studio di ricerca traslazionale applicata basato su una tecnologia innovativa che definirà il posto dell'OGM rispetto alle attuali tecniche utilizzate nella gestione iniziale dei pazienti con LMA e potrebbe diventare il nuovo standard per l'analisi citogenetica dell'AML nei prossimi anni.