Effekten av optisk genomkartlegging ved akutt myeloblastisk leukemi (COALA)

I AML-prognostiske klassifikasjoner, som ELN 2017-klassifiseringen, som brukes til å veilede behandlingsvalg i de fleste protokoller, er de sterkt avhengige av genetiske abnormiteter. The Optical Genome Mapping (OGM) er en ny teknologi som kombinerer i én og samme teknikk resultatene av karyotype, FISH og SNP-Array, sistnevnte er svært lite brukt i dagens praksis innen AML. OGM med større sensitivitet og en bedre oppløsning enn de vanlige teknikkene bør derfor tillate oss å identifisere flere abnormiteter enn konvensjonell cytogenetikk; vi ønsker så å finne ut om disse tilleggsavvikene har en prognostisk innvirkning, dvs. om de fører til reklassifisering av pasienter som opprinnelig ble klassifisert som "gunstige" eller "mellomliggende" til den "ugunstige" prognostiske kategorien, med terapeutiske konsekvenser.

En retrospektiv studie ved bruk av OGM vil bli utført på prøver lagret ved CRB-Cancer ved Bordeaux Universitetssykehus og annotert i den kliniske DATAML-databasen. På en original måte vil fokuset være på AML-pasienter hvor 1 til 3 kromosomavvik (ikke-tilbakevendende WHO, ikke relatert til en ugunstig prognose) allerede er påvist med klassiske teknikker, noe som gir en hypotese om at det er i denne populasjonen som vi ville lettere ha pasienter som kunne falle inn under definisjonen av den komplekse karyotypen og dermed i den ugunstige risikokategorien.

OGM bør derfor avsløre et større antall abnormiteter som ville tillate en bedre definisjon av karyotyper med abnormiteter, antall komplekse og/eller monosomale karyotyper og en bedre stratifisering av prognosen til disse pasientene med AML. Dette er en anvendt translasjonsforskningsstudie basert på innovativ teknologi som vil definere plasseringen av OGM over gjeldende teknikker som brukes i den innledende behandlingen av AML-pasienter, og det kan godt bli den nye standarden for cytogenetisk analyse av AML i de kommende årene.