Vliv mapování optického genomu u akutní myeloblastické leukémie (COALA)

V prognostických klasifikacích AML, jako je klasifikace ELN 2017, které se používají jako vodítko pro výběr léčby ve většině protokolů, se do značné míry spoléhají na genetické abnormality. Optické mapování genomu (OGM) je nová technologie, která v jedné a téže technice kombinuje výsledky karyotypu, FISH a SNP-Array, přičemž posledně jmenovaný je v současné praxi v AML velmi málo využíván. OGM s vyšší citlivostí a lepším rozlišením než běžné techniky by nám proto měly umožnit identifikovat více abnormalit než konvenční cytogenetika; pak bychom chtěli zjistit, zda tyto další abnormality mají prognostický dopad, tj. zda vedou k reklasifikaci pacientů původně klasifikovaných jako „příznivé“ nebo „střední“ do prognostické kategorie „nepříznivé“ s terapeutickými důsledky.

Retrospektivní studie využívající OGM bude provedena na vzorcích uložených v CRB-Cancer Fakultní nemocnice v Bordeaux a anotovaných v klinické databázi DATAML. Originálním způsobem bude pozornost zaměřena na pacienty s AML, u kterých již byly klasickými technikami prokázány 1 až 3 chromozomální abnormality (nerecidivující WHO, nesouvisející s nepříznivou prognózou), čímž vzniká hypotéza, že právě v této populaci snadněji bychom měli pacienty, kteří by mohli spadat do definice komplexního karyotypu a tím i do nepříznivé rizikové kategorie.

OGM by proto měla odhalit větší počet abnormalit, které by umožnily lepší definici karyotypů s abnormalitami, počet komplexních a/nebo monosomálních karyotypů a lepší stratifikaci prognózy těchto pacientů s AML. Jedná se o aplikovanou translační výzkumnou studii založenou na inovativní technologii, která bude definovat místo OGM oproti současným technikám používaným v počáteční léčbě pacientů s AML a v příštích letech se může stát novým standardem pro cytogenetickou analýzu AML.