Impact van optische genoommapping bij acute myeloblastische leukemie (COALA)

Bij AML zijn prognostische classificaties, zoals de ELN 2017-classificatie, die in de meeste protocollen worden gebruikt om behandelkeuzes te begeleiden, sterk afhankelijk van genetische afwijkingen. De Optical Genome Mapping (OGM) is een nieuwe technologie die in één en dezelfde techniek de resultaten combineert van karyotype, FISH en SNP-Array, waarvan de laatste in de huidige praktijk bij AML zeer weinig wordt gebruikt. OGM met een grotere gevoeligheid en een betere resolutie dan de gebruikelijke technieken zouden ons daarom in staat moeten stellen om meer afwijkingen te identificeren dan conventionele cytogenetica; we zouden dan willen bepalen of deze bijkomende afwijkingen een prognostische impact hebben, d.w.z. of ze leiden tot een herclassificatie van patiënten die aanvankelijk geclassificeerd waren als "gunstig" of "intermediair" in de "ongunstige" prognostische categorie, met therapeutische gevolgen.

Er zal een retrospectieve studie met behulp van de OGM worden uitgevoerd op monsters die zijn opgeslagen in de CRB-Cancer van het Universitair Ziekenhuis van Bordeaux en worden geannoteerd in de DATAML klinische database. Op een originele manier zal de focus liggen op AML-patiënten bij wie reeds 1 tot 3 chromosomale afwijkingen (eenmalige WHO, niet gerelateerd aan een ongunstige prognose) zijn aangetoond met klassieke technieken, waardoor de hypothese wordt gesteld dat het in deze populatie is dat we zouden gemakkelijker patiënten hebben die in de definitie van het complexe karyotype zouden kunnen vallen en dus in de ongunstige risicocategorie.

OGM zou daarom een ​​groter aantal afwijkingen moeten onthullen, wat een betere definitie van karyotypen met afwijkingen, het aantal complexe en/of monosomale karyotypen en een betere stratificatie van de prognose van deze patiënten met AML mogelijk zou maken. Dit is een toegepaste translationele onderzoeksstudie op basis van innovatieve technologie die de plaats van OGM zal bepalen boven de huidige technieken die worden gebruikt bij de initiële behandeling van AML-patiënten, en het zou wel eens de nieuwe standaard kunnen worden voor cytogenetische analyse van AML in de komende jaren.