Auswirkungen der optischen Genomkartierung bei akuter myeloischer Leukämie (COALA)

Bei AML-Prognoseklassifikationen wie der ELN-2017-Klassifikation, die in den meisten Protokollen als Richtschnur für Behandlungsentscheidungen verwendet werden, stützen sie sich stark auf genetische Anomalien. Die optische Genomkartierung (OGM) ist eine neue Technologie, die in ein und derselben Technik die Ergebnisse von Karyotyp, FISH und SNP-Array kombiniert, wobei letzteres in der derzeitigen Praxis bei AML sehr wenig verwendet wird. OGM mit größerer Sensitivität und besserer Auflösung als die üblichen Techniken sollte es uns daher ermöglichen, mehr Anomalien zu identifizieren als herkömmliche Zytogenetik; Anschließend möchten wir klären, ob diese zusätzlichen Auffälligkeiten einen prognostischen Einfluss haben, d.h. ob sie zu einer Umklassifizierung von zunächst als „günstig“ oder „intermediär“ eingestuften Patienten in die Prognosekategorie „ungünstig“ mit therapeutischen Konsequenzen führen.

Eine retrospektive Studie unter Verwendung des OGM wird an Proben durchgeführt, die im CRB-Krebs des Universitätskrankenhauses von Bordeaux gelagert und in der klinischen Datenbank DATAML kommentiert werden. Auf originelle Weise wird der Fokus auf AML-Patienten gelegt, bei denen 1 bis 3 Chromosomenanomalien (einmalige WHO, nicht im Zusammenhang mit einer ungünstigen Prognose) bereits durch klassische Techniken nachgewiesen wurden, was die Hypothese aufstellt, dass dies in dieser Population der Fall ist wir hätten eher Patienten, die in die Definition des komplexen Karyotyps und damit in die ungünstige Risikokategorie fallen könnten.

OGM sollte daher eine größere Anzahl von Anomalien aufdecken, was eine bessere Definition von Karyotypen mit Anomalien, der Anzahl komplexer und/oder monosomaler Karyotypen und eine bessere Stratifizierung der Prognose dieser Patienten mit AML ermöglichen würde. Dies ist eine angewandte translationale Forschungsstudie, die auf einer innovativen Technologie basiert, die den Platz der OGM gegenüber den derzeitigen Techniken definieren wird, die bei der anfänglichen Behandlung von AML-Patienten verwendet werden, und sie könnte in den kommenden Jahren durchaus zum neuen Standard für die zytogenetische Analyse von AML werden.