急性間欠性ポルフィリン症修飾遺伝子の同定
2026年9月9日 更新者：Robert Desnick、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
この研究は、ヘム生合成の常染色体優性の先天性エラーである急性間欠性ポルフィリン症 (AIP) の症候性患者における急性発作の根底にある素因/保護修飾遺伝子を特定することを提案しています。
調査の概要
状態
募集
研究の種類
観察的
入学 (推定)
150
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Chloe Cheung
- 電話番号：646-369-2045
- メール：chloeyihang.cheung@mssm.edu
研究場所
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New York
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New York、New York、アメリカ、10029
- 募集
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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コンタクト：
- Chloe Cheung
- 電話番号：646-369-2045
- メール：chloeyihang.cheung@mssm.edu
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主任研究者：
- Robert J Desnick
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
12年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
AIP病原性突然変異を保有し、症状がある/あったAIPファミリーのメンバー（急性発作を経験した）。
既知の HMBS 変異を持たない親、または家族性変異を有するヘテロ接合体、または上記の第 1、第 2、または第 3 度近親者。
説明
包含基準:
- -インフォームドコンセントを喜んで与えることができる
- 12歳以上
- -血液/唾液および尿サンプル、および臨床情報を提供する意欲
次のように定義された AIP ファミリーのメンバー (次のいずれかを満たす必要があります):
- 発端者：AIP病原性変異を持ち、症状がある/あった（研究者の意見では急性発作を経験した）
- 両親（HMBS突然変異または家族性突然変異を伴うヘテロ接合体は知られていない）
- (a)または(b)の第1度、第2度、または第3度近親者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
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急性間欠性ポルフィリン症（AIP）
急性間欠性ポルフィリン症（AIP）の症候性患者 AIP病原性突然変異を保有し、症状がある/あったAIPファミリーのメンバー（急性発作を経験した）。 既知の HMBS 変異を持たない親、または家族性変異を有するヘテロ接合体、または上記の第 1、第 2、または第 3 度近親者。 |
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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同定された修飾遺伝子/バリアントの効果のオッズ比 (OR)
時間枠：1日目
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一次および二次エンドポイントはありません。 これは探索的遺伝子研究です。 探索的エンドポイント: 特定された修飾遺伝子/バリアントの効果のオッズ比 (OR)。 (推定素因または防御遺伝子変異体が同定された場合) |
1日目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Robert J Desnick, Ph.D, MD、Icahn School of Medicine at Mount Sinai
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年9月23日
一次修了 (推定)
2029年6月1日
研究の完了 (推定)
2029年6月1日
試験登録日
最初に提出
2022年8月4日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年8月12日
最初の投稿 (実際)
2022年8月16日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年9月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年9月9日
最終確認日
2026年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- GCO 18-1800
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
IPD プランの説明
現実的ではありません。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
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