Identyfikacja genów modyfikujących ostrą przerywaną porfirię
Przegląd badań
Status
Warunki
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Chloe Cheung
- Numer telefonu: 646-369-2045
- E-mail: chloeyihang.cheung@mssm.edu
Lokalizacje studiów
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
- Rekrutacyjny
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
Kontakt:
- Chloe Cheung
- Numer telefonu: 646-369-2045
- E-mail: chloeyihang.cheung@mssm.edu
-
Główny śledczy:
- Robert J Desnick
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Chęć i zdolność do wyrażenia świadomej zgody
- 12 lat lub więcej
- Gotowość do dostarczenia próbek krwi/śliny i moczu oraz informacji klinicznych
Członek rodziny AIP, zdefiniowany jako (musi spełniać jeden z poniższych warunków):
- proband: posiada patogenną mutację AIP i jest/był objawowy (doświadczył ostrych ataków w opinii badacza)
- Rodzice (brak znanych mutacji HMBS lub heterozygota z mutacją rodzinną)
- krewny pierwszego, drugiego lub trzeciego stopnia (a) lub (b)
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Ostra przerywana porfiria (AIP)
Pacjenci z objawami ostrej porfirii przerywanej (AIP) Członek rodziny AIP, który posiada patogenną mutację AIP i jest/był objawowy (doświadczył ostrych ataków). Rodzice bez znanych mutacji HMBS lub heterozygota z rodzinną mutacją lub krewny pierwszego, drugiego lub trzeciego stopnia powyższego. |
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Iloraz szans (OR) wpływu zidentyfikowanych genów/wariantów modyfikujących
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Nie ma pierwszorzędowych i drugorzędowych punktów końcowych. To jest odkrywcze badanie genetyczne. Eksploracyjne punkty końcowe: iloraz szans (OR) wpływu zidentyfikowanych genów/wariantów modyfikujących. (Jeśli zostaną zidentyfikowane przypuszczalne warianty genów predysponujących lub ochronnych) |
Dzień 1
|
Współpracownicy i badacze
Śledczy
- Główny śledczy: Robert J Desnick, Ph.D, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- GCO 18-1800
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .