Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Identifikasjon av akutte intermitterende porfyrimodifiserende gener

9. september 2026 oppdatert av: Robert Desnick, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Denne studien foreslår å identifisere de disponerende/beskyttende modifiserende genene som ligger til grunn for de akutte angrepene hos symptomatiske pasienter med akutt intermitterende porfyri (AIP), en autosomal dominant medfødt feil ved hembiosyntese.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

150

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10029
        • Rekruttering
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Robert J Desnick

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

12 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Et medlem av en AIP-familie som har en AIP patogen mutasjon og er/har vært symptomatisk (opplevd akutte angrep). Foreldre uten kjente HMBS-mutasjoner eller heterozygote med familiær mutasjon eller en første, andre eller tredje grads slektning av de ovennevnte.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Villig og i stand til å gi informert samtykke
  • 12 år eller eldre
  • Vilje til å gi blod-/spytt- og urinprøver, og klinisk informasjon

  • Et medlem av en AIP-familie, definert som (må oppfylle ett av følgende):

    1. proband: har en AIP patogen mutasjon og er/har vært symptomatisk (opplevd akutte angrep etter utrederens mening)
    2. Foreldre (ingen kjente HMBS-mutasjoner eller heterozygote med familiær mutasjon)
    3. Første, andre eller tredje grads slektning til (a) eller (b)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Akutt intermitterende porfyri (AIP)

Symptomatiske pasienter med akutt intermitterende porfyri (AIP)

Et medlem av en AIP-familie som har en AIP patogen mutasjon og er/har vært symptomatisk (opplevd akutte angrep). Foreldre uten kjente HMBS-mutasjoner eller heterozygote med familiær mutasjon eller en første, andre eller tredje grads slektning av de ovennevnte.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Oddsforhold (OR) av effektene av identifiserte modifiseringsgener/varianter
Tidsramme: Dag 1

Det er ingen primære og sekundære endepunkter. Dette er en utforskende genetisk studie.

Utforskende endepunkter: Oddsforhold (OR) av effektene av identifiserte modifiseringsgener/varianter.

(Hvis antatte predisponerende eller beskyttende genvarianter er identifisert)
Dag 1

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Robert J Desnick, Ph.D, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

23. september 2022

Primær fullføring (Antatt)

1. juni 2029

Studiet fullført (Antatt)

1. juni 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

4. august 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. august 2022

Først lagt ut (Faktiske)

16. august 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

10. september 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. september 2026

Sist bekreftet

1. september 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • GCO 18-1800

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Ikke mulig.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere