Identificação de Genes Modificadores de Porfiria Aguda Intermitente
29 de março de 2024 atualizado por: Robert Desnick, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Este estudo propõe identificar os genes modificadores predisponentes/protetores subjacentes aos ataques agudos em pacientes sintomáticos com Porfiria Aguda Intermitente (PAI), um erro inato autossômico dominante da biossíntese do heme.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
150
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Chloe Cheung
- Número de telefone: 646-369-2045
- E-mail: chloeyihang.cheung@mssm.edu
Locais de estudo
-
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Recrutamento
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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Contato:
- Chloe Cheung
- Número de telefone: 646-369-2045
- E-mail: chloeyihang.cheung@mssm.edu
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Investigador principal:
- Robert J Desnick
-
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
12 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Um membro de uma família de AIP que possui uma mutação patogênica de AIP e é/foi sintomático (teve ataques agudos).
Pais sem mutações HMBS conhecidas ou heterozigotos com mutação familiar ou um parente de primeiro, segundo ou terceiro grau dos anteriores.
Descrição
Critério de inclusão:
- Disposto e capaz de dar consentimento informado
- 12 anos de idade ou mais
- Disposição para fornecer amostras de sangue/saliva e urina e informações clínicas
Um membro de uma família AIP, definido como (deve atender a um dos seguintes):
- probando: possui uma mutação patogênica do AIP e é/foi sintomático (teve ataques agudos na opinião do investigador)
- Pais (sem mutações HMBS conhecidas ou heterozigoto com mutação familiar)
- Parente de primeiro, segundo ou terceiro grau de (a) ou (b)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Porfiria Aguda Intermitente (AIP)
Pacientes sintomáticos com Porfiria Aguda Intermitente (PAI) Um membro de uma família de AIP que possui uma mutação patogênica de AIP e é/foi sintomático (teve ataques agudos). Pais sem mutações HMBS conhecidas ou heterozigotos com mutação familiar ou um parente de primeiro, segundo ou terceiro grau dos anteriores. |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Razões de chances (OR) dos efeitos de genes/variantes modificadores identificados
Prazo: Dia 1
|
Não há endpoints primários e secundários. Este é um estudo genético exploratório. Pontos finais exploratórios: Razões de chances (OR) dos efeitos de genes/variantes modificadores identificados. (Se forem identificadas variantes genéticas predisponentes ou protetoras putativas) |
Dia 1
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Robert J Desnick, Ph.D, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
23 de setembro de 2022
Conclusão Primária (Estimado)
1 de dezembro de 2024
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
4 de agosto de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
12 de agosto de 2022
Primeira postagem (Real)
16 de agosto de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
1 de abril de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
29 de março de 2024
Última verificação
1 de março de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- GCO 18-1800
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Descrição do plano IPD
Não é viável.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .