급성 간헐성 포르피린증 변형 유전자의 동정
2024년 3월 29일 업데이트: Robert Desnick, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
이 연구는 헴 생합성의 상염색체 우성 선천 오류인 급성 간헐적 포르피린증(AIP)을 가진 증상이 있는 환자의 급성 발작의 기초가 되는 소인/보호 변형 유전자를 식별할 것을 제안합니다.
연구 개요
상태
모병
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
150
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Chloe Cheung
- 전화번호: 646-369-2045
- 이메일: chloeyihang.cheung@mssm.edu
연구 장소
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New York
-
New York, New York, 미국, 10029
- 모병
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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연락하다:
- Chloe Cheung
- 전화번호: 646-369-2045
- 이메일: chloeyihang.cheung@mssm.edu
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수석 연구원:
- Robert J Desnick
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
12년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
AIP 병원성 돌연변이를 보유하고 증상이 있는(경험한 급성 발작) AIP 가족의 구성원.
알려진 HMBS 돌연변이가 없는 부모 또는 가족 돌연변이가 있는 이형접합체 또는 위의 1차, 2차 또는 3차 친척.
설명
포함 기준:
- 정보에 입각한 동의를 할 의지와 능력
- 12세 이상
- 혈액/타액 및 소변 샘플, 임상 정보 제공 의향
다음으로 정의되는 AIP 제품군의 구성원(다음 중 하나를 충족해야 함):
- 발병 원인: AIP 병원성 돌연변이를 보유하고 있으며 증상이 있습니다(조사관의 의견으로는 급성 발작을 경험함).
- 부모(알려진 HMBS 돌연변이 또는 가족 돌연변이가 있는 이형접합체 없음)
- (a) 또는 (b)의 1차, 2차 또는 3차 친척
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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급성 간헐성 포르피린증(AIP)
급성 간헐적 포르피린증(AIP) 증상이 있는 환자 AIP 병원성 돌연변이를 보유하고 증상이 있는(경험한 급성 발작) AIP 가족의 구성원. 알려진 HMBS 돌연변이가 없는 부모 또는 가족 돌연변이가 있는 이형접합체 또는 위의 1차, 2차 또는 3차 친척. |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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식별된 변형 유전자/변이체의 효과의 승산비(OR)
기간: 1일차
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기본 및 보조 끝점은 없습니다. 이것은 탐색적 유전 연구입니다. 탐색 종점: 확인된 변형 유전자/변이체의 효과의 승산비(OR). (추정적 소인 또는 보호 유전자 변이가 확인된 경우) |
1일차
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Robert J Desnick, Ph.D, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 9월 23일
기본 완료 (추정된)
2024년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2024년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 8월 4일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 8월 12일
처음 게시됨 (실제)
2022년 8월 16일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 4월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 3월 29일
마지막으로 확인됨
2024년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- GCO 18-1800
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
IPD 계획 설명
가능하지 않다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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