Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Identifikace genů modifikujících akutní intermitentní porfyrii

9. září 2026 aktualizováno: Robert Desnick, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Tato studie navrhuje identifikovat predisponující/protektivní modifikující geny, které jsou základem akutních záchvatů u symptomatických pacientů s akutní intermitentní porfyrií (AIP), autosomálně dominantní vrozenou chybou biosyntézy hemu.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

150

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10029
        • Nábor
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Robert J Desnick

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

12 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Člen rodiny AIP, který má patogenní mutaci AIP a je/byl symptomatický (prodělal akutní záchvaty). Rodiče bez známých mutací HMBS nebo heterozygoti s familiární mutací nebo příbuzní prvního, druhého nebo třetího stupně výše.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Ochotný a schopný dát informovaný souhlas
  • 12 let nebo starší
  • Ochota poskytnout vzorky krve/slin a moči a klinické informace

  • Člen rodiny AIP, definovaný jako (musí splňovat jednu z následujících podmínek):

    1. proband: má patogenní mutaci AIP a je/byl symptomatický (podle názoru zkoušejícího prodělal akutní záchvaty)
    2. Rodiče (žádné známé mutace HMBS nebo heterozygot s familiární mutací)
    3. První, druhý nebo třetí stupeň relativní k (a) nebo (b)

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Akutní intermitentní porfyrie (AIP)

Symptomatičtí pacienti s akutní intermitentní porfyrií (AIP)

Člen rodiny AIP, který má patogenní mutaci AIP a je/byl symptomatický (prodělal akutní záchvaty). Rodiče bez známých mutací HMBS nebo heterozygoti s familiární mutací nebo příbuzní prvního, druhého nebo třetího stupně výše.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Odds ratios (OR) účinků identifikovaných modifikačních genů/variant
Časové okno: Den 1

Neexistují žádné primární a sekundární koncové body. Toto je výzkumná genetická studie.

Průzkumné koncové body: Odds ratios (OR) účinků identifikovaných modifikátorových genů/variant.

(Pokud jsou identifikovány domnělé predisponující nebo ochranné genové varianty)
Den 1

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Robert J Desnick, Ph.D, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

23. září 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. června 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. června 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. srpna 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

12. srpna 2022

První zveřejněno (Aktuální)

16. srpna 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

10. září 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. září 2026

Naposledy ověřeno

1. září 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • GCO 18-1800

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Neproveditelné.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit