Identificación de genes modificadores de la porfiria aguda intermitente
29 de marzo de 2024 actualizado por: Robert Desnick, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Este estudio propone identificar los genes modificadores predisponentes/protectores que subyacen a los ataques agudos en pacientes sintomáticos con porfiria aguda intermitente (AIP), un error congénito autosómico dominante de la biosíntesis del hemo.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
150
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Chloe Cheung
- Número de teléfono: 646-369-2045
- Correo electrónico: chloeyihang.cheung@mssm.edu
Ubicaciones de estudio
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Reclutamiento
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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Contacto:
- Chloe Cheung
- Número de teléfono: 646-369-2045
- Correo electrónico: chloeyihang.cheung@mssm.edu
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Investigador principal:
- Robert J Desnick
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
12 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Un miembro de una familia AIP que posee una mutación patogénica AIP y es/ha sido sintomático (experimentado ataques agudos).
Padres sin mutaciones conocidas de HMBS o heterocigotos con mutación familiar o un familiar de primer, segundo o tercer grado de los anteriores.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Dispuesto y capaz de dar su consentimiento informado
- 12 años de edad o más
- Disponibilidad para proporcionar muestras de sangre/saliva y orina, e información clínica
Un miembro de una familia AIP, definida como (debe cumplir con uno de los siguientes):
- probando: posee una mutación patógena AIP y es/ha sido sintomático (experimentado ataques agudos en opinión del investigador)
- Padres (sin mutaciones conocidas de HMBS o heterocigoto con mutación familiar)
- Pariente de primer, segundo o tercer grado de (a) o (b)
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
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Porfiria Intermitente Aguda (AIP)
Pacientes sintomáticos con Porfiria Intermitente Aguda (AIP) Un miembro de una familia AIP que posee una mutación patogénica AIP y es/ha sido sintomático (experimentado ataques agudos). Padres sin mutaciones conocidas de HMBS o heterocigotos con mutación familiar o un familiar de primer, segundo o tercer grado de los anteriores. |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Odds ratios (OR) de los efectos de genes/variantes modificadores identificados
Periodo de tiempo: Día 1
|
No hay puntos finales primarios y secundarios. Este es un estudio genético exploratorio. Criterios de valoración exploratorios: Odds ratios (OR) de los efectos de genes/variantes modificadores identificados. (Si se identifican variantes genéticas predisponentes o protectoras putativas) |
Día 1
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Robert J Desnick, Ph.D, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
23 de septiembre de 2022
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2024
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
4 de agosto de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de agosto de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
16 de agosto de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
1 de abril de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de marzo de 2024
Última verificación
1 de marzo de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- GCO 18-1800
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
No factible.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .