Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identifikation af akut intermitterende porfyrimodificerende gener

9. september 2026 opdateret af: Robert Desnick, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Denne undersøgelse foreslår at identificere de prædisponerende/beskyttende modificerende gener, der ligger til grund for de akutte angreb hos symptomatiske patienter med akut intermitterende porfyri (AIP), en autosomal dominant medfødt fejl i hæmbiosyntese.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

150

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10029
        • Rekruttering
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Robert J Desnick

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

12 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Et medlem af en AIP-familie, som har en AIP patogen mutation og er/har været symptomatisk (oplevet akutte anfald). Forældre uden kendte HMBS-mutationer eller heterozygote med familiær mutation eller en første, anden eller tredje grads slægtning til ovenstående.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Villig og i stand til at give informeret samtykke
  • 12 år eller ældre
  • Vilje til at give blod-/spyt- og urinprøver og klinisk information

  • Et medlem af en AIP-familie, defineret som (skal opfylde en af ​​følgende):

    1. proband: har en AIP patogen mutation og er/har været symptomatisk (oplevet akutte anfald efter investigator)
    2. Forældre (ingen kendte HMBS-mutationer eller heterozygote med familiær mutation)
    3. Første, anden eller tredje grads slægtning til (a) eller (b)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Akut intermitterende porfyri (AIP)

Symptomatiske patienter med akut intermitterende porfyri (AIP)

Et medlem af en AIP-familie, som har en AIP patogen mutation og er/har været symptomatisk (oplevet akutte anfald). Forældre uden kendte HMBS-mutationer eller heterozygote med familiær mutation eller en første, anden eller tredje grads slægtning til ovenstående.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Oddsforhold (OR) af virkningerne af identificerede modificerende gener/varianter
Tidsramme: Dag 1

Der er ingen primære og sekundære endepunkter. Dette er en undersøgende genetisk undersøgelse.

Exploratory Endpoints: Odds-forhold (OR) af virkningerne af identificerede modificerende gener/varianter.

(Hvis formodede prædisponerende eller beskyttende genvarianter er identificeret)
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Robert J Desnick, Ph.D, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

23. september 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2029

Studieafslutning (Anslået)

1. juni 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. august 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. august 2022

Først opslået (Faktiske)

16. august 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

10. september 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. september 2026

Sidst verificeret

1. september 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GCO 18-1800

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Ikke muligt.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner