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Identification des gènes modificateurs de la porphyrie aiguë intermittente

9 septembre 2026 mis à jour par: Robert Desnick, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Cette étude propose d'identifier les gènes modificateurs prédisposants/protecteurs qui sous-tendent les crises aiguës chez les patients symptomatiques atteints de porphyrie aiguë intermittente (AIP), une erreur innée autosomique dominante de la biosynthèse de l'hème.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

150

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10029
        • Recrutement
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Robert J Desnick

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

12 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Un membre d'une famille AIP qui possède une mutation pathogène AIP et est/a été symptomatique (a connu des crises aiguës). Parents sans mutations HMBS connues ou hétérozygote avec mutation familiale ou parent au premier, deuxième ou troisième degré de ce qui précède.

La description

Critère d'intégration:

  • Volonté et capable de donner un consentement éclairé
  • 12 ans ou plus
  • Volonté de fournir des échantillons de sang/salive et d'urine, et des informations cliniques

  • Un membre d'une famille AIP, défini comme (doit répondre à l'un des critères suivants) :

    1. proposant : possède une mutation pathogène AIP et est/a été symptomatique (a connu des crises aiguës de l'avis de l'investigateur)
    2. Parents (pas de mutations HMBS connues ou hétérozygote avec mutation familiale)
    3. Parent au premier, deuxième ou troisième degré de (a) ou (b)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Porphyrie aiguë intermittente (AIP)

Patients symptomatiques atteints de porphyrie aiguë intermittente (AIP)

Un membre d'une famille AIP qui possède une mutation pathogène AIP et est/a été symptomatique (a connu des crises aiguës). Parents sans mutations HMBS connues ou hétérozygote avec mutation familiale ou parent au premier, deuxième ou troisième degré de ce qui précède.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Odds ratios (OR) des effets des gènes/variants modificateurs identifiés
Délai: Jour 1

Il n'y a pas de paramètres primaires et secondaires. Il s'agit d'une étude génétique exploratoire.

Critères d'évaluation exploratoires : Odds ratios (OR) des effets des gènes/variants modificateurs identifiés.

(Si des variants putatifs de gènes prédisposants ou protecteurs sont identifiés)
Jour 1

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Robert J Desnick, Ph.D, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

23 septembre 2022

Achèvement primaire (Estimé)

1 juin 2029

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 juin 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

4 août 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

12 août 2022

Première publication (Réel)

16 août 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

10 septembre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 septembre 2026

Dernière vérification

1 septembre 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • GCO 18-1800

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

Pas faisable.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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