Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Identificazione dei geni modificanti la porfiria intermittente acuta

9 settembre 2026 aggiornato da: Robert Desnick, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Questo studio si propone di identificare i geni modificanti predisponenti/protettivi che sono alla base degli attacchi acuti in pazienti sintomatici con porfiria acuta intermittente (AIP), un errore congenito autosomico dominante della biosintesi dell'eme.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

150

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
        • Reclutamento
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Robert J Desnick

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

12 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Un membro di una famiglia AIP che possiede una mutazione patogena AIP ed è/è stato sintomatico (ha subito attacchi acuti). Genitori senza mutazioni HMBS note o eterozigote con mutazione familiare o parente di primo, secondo o terzo grado di quanto sopra.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Disposto e in grado di dare il consenso informato
  • 12 anni o più
  • Disponibilità a fornire campioni di sangue/saliva e urina e informazioni cliniche

  • Un membro di una famiglia AIP, definito come (deve soddisfare uno dei seguenti requisiti):

    1. probando: possiede una mutazione patogena AIP ed è/è stato sintomatico (ha avuto attacchi acuti secondo l'opinione dello sperimentatore)
    2. Genitori (nessuna mutazione HMBS nota o eterozigote con mutazione familiare)
    3. Parente di primo, secondo o terzo grado di (a) o (b)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Porfiria acuta intermittente (AIP)

Pazienti sintomatici con porfiria acuta intermittente (AIP)

Un membro di una famiglia AIP che possiede una mutazione patogena AIP ed è/è stato sintomatico (ha subito attacchi acuti). Genitori senza mutazioni HMBS note o eterozigote con mutazione familiare o parente di primo, secondo o terzo grado di quanto sopra.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Odds ratio (OR) degli effetti di geni/varianti modificatori identificati
Lasso di tempo: Giorno 1

Non ci sono endpoint primari e secondari. Questo è uno studio genetico esplorativo.

Endpoint esplorativi: Odds ratio (OR) degli effetti di geni/varianti modificatori identificati.

(Se vengono identificate presunte varianti geniche predisponenti o protettive)
Giorno 1

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Investigatori

  • Investigatore principale: Robert J Desnick, Ph.D, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

23 settembre 2022

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2029

Completamento dello studio (Stimato)

1 giugno 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 agosto 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 agosto 2022

Primo Inserito (Effettivo)

16 agosto 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

10 settembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 settembre 2026

Ultimo verificato

1 settembre 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GCO 18-1800

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

Non fattibile.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Sottoscrivi