Идентификация генов, модифицирующих острую перемежающуюся порфирию
29 марта 2024 г. обновлено: Robert Desnick, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
В этом исследовании предлагается идентифицировать предрасполагающие/защитные модифицирующие гены, которые лежат в основе острых приступов у симптоматических пациентов с острой перемежающейся порфирией (ОИП), врожденной аутосомно-доминантной ошибкой биосинтеза гема.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
150
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Chloe Cheung
- Номер телефона: 646-369-2045
- Электронная почта: chloeyihang.cheung@mssm.edu
Места учебы
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10029
- Рекрутинг
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
Контакт:
- Chloe Cheung
- Номер телефона: 646-369-2045
- Электронная почта: chloeyihang.cheung@mssm.edu
-
Главный следователь:
- Robert J Desnick
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
12 лет и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Член семейства AIP, который обладает патогенной мутацией AIP и имеет/был симптоматический (перенесшие острые приступы).
Родители без известных мутаций HMBS или гетерозиготы с семейной мутацией или родственники первой, второй или третьей степени вышеперечисленного.
Описание
Критерии включения:
- Желание и возможность дать информированное согласие
- 12 лет и старше
- Готовность предоставить образцы крови/слюны и мочи, а также клиническую информацию
Член семейства AIP, определяемый как (должен соответствовать одному из следующих):
- пробанд: обладает патогенной мутацией AIP и имеет/была симптоматика (перенесшие острые приступы, по мнению исследователя)
- Родители (нет известных мутаций HMBS или гетерозиготы с семейной мутацией)
- Родственник первой, второй или третьей степени родства (а) или (б)
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Острая перемежающаяся порфирия (ОИП)
Симптоматические пациенты с острой перемежающейся порфирией (ОИП) Член семейства AIP, который обладает патогенной мутацией AIP и имеет/был симптоматический (перенесшие острые приступы). Родители без известных мутаций HMBS или гетерозиготы с семейной мутацией или родственники первой, второй или третьей степени вышеперечисленного. |
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Отношения шансов (OR) эффектов идентифицированных генов-модификаторов/вариантов
Временное ограничение: 1 день
|
Нет первичных и вторичных конечных точек. Это поисковое генетическое исследование. Исследовательские конечные точки: отношение шансов (OR) эффектов идентифицированных генов-модификаторов/вариантов. (Если выявлены предполагаемые предрасполагающие или защитные варианты генов) |
1 день
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: Robert J Desnick, Ph.D, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
23 сентября 2022 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 декабря 2024 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 декабря 2024 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
4 августа 2022 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
12 августа 2022 г.
Первый опубликованный (Действительный)
16 августа 2022 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
1 апреля 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
29 марта 2024 г.
Последняя проверка
1 марта 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- GCO 18-1800
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Описание плана IPD
Не осуществимо.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .