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Identifizierung von Genen, die akute intermittierende Porphyrie modifizieren

9. September 2026 aktualisiert von: Robert Desnick, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Diese Studie schlägt vor, die prädisponierenden/schützenden modifizierenden Gene zu identifizieren, die den akuten Attacken bei symptomatischen Patienten mit akuter intermittierender Porphyrie (AIP), einem autosomal dominanten angeborenen Fehler der Häm-Biosynthese, zugrunde liegen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

150

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10029
        • Rekrutierung
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Robert J Desnick

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

12 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Ein Mitglied einer AIP-Familie, das eine AIP-pathogene Mutation besitzt und symptomatisch ist/war (erlebte akute Attacken). Eltern ohne bekannte HMBS-Mutationen oder heterozygot mit familiärer Mutation oder ein Verwandter ersten, zweiten oder dritten Grades der oben genannten.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Bereit und in der Lage, eine informierte Einwilligung zu geben
  • 12 Jahre oder älter
  • Bereitschaft zur Abgabe von Blut-/Speichel- und Urinproben sowie klinischer Informationen

  • Ein Mitglied einer AIP-Familie, definiert als (muss eine der folgenden Bedingungen erfüllen):

    1. Proband: besitzt eine AIP-pathogene Mutation und ist/war symptomatisch (erlebte akute Attacken nach Meinung des Untersuchers)
    2. Eltern (keine bekannten HMBS-Mutationen oder heterozygot mit familiärer Mutation)
    3. Verwandter ersten, zweiten oder dritten Grades von (a) oder (b)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Akute intermittierende Porphyrie (AIP)

Symptomatische Patienten mit akuter intermittierender Porphyrie (AIP)

Ein Mitglied einer AIP-Familie, das eine AIP-pathogene Mutation besitzt und symptomatisch ist/war (erlebte akute Attacken). Eltern ohne bekannte HMBS-Mutationen oder heterozygot mit familiärer Mutation oder ein Verwandter ersten, zweiten oder dritten Grades der oben genannten.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Odds Ratios (OR) der Wirkungen identifizierter Modifikatorgene/-varianten
Zeitfenster: Tag 1

Es gibt keine primären und sekundären Endpunkte. Dies ist eine explorative genetische Studie.

Explorative Endpunkte: Odds Ratios (OR) der Effekte identifizierter modifizierender Gene/Varianten.

(Falls mutmaßlich prädisponierende oder schützende Genvarianten identifiziert werden)
Tag 1

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Ermittler

  • Hauptermittler: Robert J Desnick, Ph.D, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

23. September 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juni 2029

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juni 2029

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. August 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. August 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

16. August 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

10. September 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

9. September 2026

Zuletzt verifiziert

1. September 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • GCO 18-1800

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Nicht durchführbar.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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