Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Identifiering av akut intermittent porfyrimodifierande gener

29 mars 2024 uppdaterad av: Robert Desnick, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Denna studie föreslår att identifiera de predisponerande/skyddande modifierande generna som ligger till grund för de akuta attackerna hos symtomatiska patienter med akut intermittent porfyri (AIP), ett autosomalt dominant medfödd fel av hembiosyntes.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

150

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10029
        • Rekrytering
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Robert J Desnick

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

12 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

En medlem av en AIP-familj som har en AIP-patogen mutation och är/har varit symtomatisk (upplevt akuta attacker). Föräldrar utan kända HMBS-mutationer eller heterozygot med familjär mutation eller en släkting i första, andra eller tredje graden av ovanstående.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Vill och kan ge informerat samtycke
  • 12 år eller äldre
  • Villighet att ge blod-/saliv- och urinprover samt klinisk information

  • En medlem av en AIP-familj, definierad som (måste uppfylla något av följande):

    1. proband: har en AIP patogen mutation och är/har varit symtomatisk (upplevt akuta attacker enligt utredarens uppfattning)
    2. Föräldrar (inga kända HMBS-mutationer eller heterozygot med familjär mutation)
    3. Första, andra eller tredje gradens släkting till (a) eller (b)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Akut intermittent porfyri (AIP)

Symtomatiska patienter med akut intermittent porfyri (AIP)

En medlem av en AIP-familj som har en AIP-patogen mutation och är/har varit symtomatisk (upplevt akuta attacker). Föräldrar utan kända HMBS-mutationer eller heterozygot med familjär mutation eller en släkting i första, andra eller tredje graden av ovanstående.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Oddskvoter (OR) för effekterna av identifierade modifierande gener/varianter
Tidsram: Dag 1

Det finns inga primära och sekundära slutpunkter. Detta är en undersökande genetisk studie.

Exploratory Endpoints: Oddskvoter (OR) för effekterna av identifierade modifierande gener/varianter.

(Om förmodade predisponerande eller skyddande genvarianter identifieras)
Dag 1

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Utredare

  • Huvudutredare: Robert J Desnick, Ph.D, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

23 september 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2024

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

4 augusti 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

12 augusti 2022

Första postat (Faktisk)

16 augusti 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

1 april 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

29 mars 2024

Senast verifierad

1 mars 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • GCO 18-1800

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Inte möjligt.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Akut intermittent porfyri (AIP)

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Bulgaria

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera