Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Identificatie van acute intermitterende porfyriemodificerende genen

9 september 2026 bijgewerkt door: Robert Desnick, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Deze studie stelt voor om de predisponerende/beschermende modificerende genen te identificeren die ten grondslag liggen aan de acute aanvallen bij symptomatische patiënten met acute intermitterende porfyrie (AIP), een autosomaal dominante aangeboren fout in de biosynthese van heem.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

150

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10029
        • Werving
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Robert J Desnick

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

12 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Een lid van een AIP-familie die een AIP-pathogene mutatie bezit en symptomatisch is/is geweest (acute aanvallen ervaren). Ouders zonder bekende HMBS-mutaties of heterozygoot met familiale mutatie of een eerste-, tweede- of derdegraads familielid van bovenstaande.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Bereid en in staat om geïnformeerde toestemming te geven
  • 12 jaar of ouder
  • Bereidheid om bloed-/speeksel- en urinemonsters en klinische informatie te verstrekken

  • Een lid van een AIP-familie, gedefinieerd als (moet voldoen aan een van de volgende):

    1. proband: bezit een AIP pathogene mutatie en is/was symptomatisch (heeft acute aanvallen ervaren naar de mening van de onderzoeker)
    2. Ouders (geen bekende HMBS-mutaties of heterozygoot met familiale mutatie)
    3. Familielid in de eerste, tweede of derde graad van (a) of (b)

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Acute intermitterende porfyrie (AIP)

Symptomatische patiënten met acute intermitterende porfyrie (AIP)

Een lid van een AIP-familie die een AIP-pathogene mutatie bezit en symptomatisch is/is geweest (acute aanvallen ervaren). Ouders zonder bekende HMBS-mutaties of heterozygoot met familiale mutatie of een eerste-, tweede- of derdegraads familielid van bovenstaande.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Odds ratio's (OR) van de effecten van geïdentificeerde modificerende genen/varianten
Tijdsspanne: Dag 1

Er zijn geen primaire en secundaire eindpunten. Dit is een verkennend genetisch onderzoek.

Verkennende eindpunten: Odds ratio's (OR) van de effecten van geïdentificeerde modificerende genen/varianten.

(Als vermeende predisponerende of beschermende genvarianten worden geïdentificeerd)
Dag 1

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Robert J Desnick, Ph.D, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

23 september 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juni 2029

Studie voltooiing (Geschat)

1 juni 2029

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 augustus 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 augustus 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

16 augustus 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

10 september 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 september 2026

Laatst geverifieerd

1 september 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • GCO 18-1800

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Niet mogelijk.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren