Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Akuutin ajoittaisen porfyriaa modifioivien geenien tunnistaminen

keskiviikko 9. syyskuuta 2026 päivittänyt: Robert Desnick, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Tämä tutkimus ehdottaa altistavien/suojaavien modifioivien geenien tunnistamista, jotka ovat taustalla akuuttien kohtausten taustalla oireellisilla potilailla, joilla on akuutti ajoittainen porfyria (AIP), autosomaalinen hallitseva synnynnäinen hemin biosynteesin virhe.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

150

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10029
        • Rekrytointi
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Robert J Desnick

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

12 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

AIP-perheen jäsen, jolla on AIP-patogeeninen mutaatio ja joka on/on ollut oireellinen (kokenut akuutteja kohtauksia). Vanhemmat, joilla ei ole tunnettuja HMBS-mutaatioita tai heterotsygootit, joilla on perhemutaatio, tai edellä mainitun ensimmäisen, toisen tai kolmannen asteen sukulainen.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Halukas ja kykenevä antamaan tietoisen suostumuksen
  • 12-vuotias tai vanhempi
  • Halukkuus toimittaa veri-/sylki- ja virtsanäytteitä sekä kliinistä tietoa

  • AIP-perheen jäsen, joka on määritelty (täytyy täyttää jokin seuraavista):

    1. proband: hänellä on AIP-patogeeninen mutaatio ja on/on ollut oireellinen (tutkijan mielestä kokenut akuutteja kohtauksia)
    2. Vanhemmat (ei tunnettuja HMBS-mutaatioita tai heterotsygootti, jolla on perhemutaatio)
    3. Ensimmäisen, toisen tai kolmannen asteen sukulainen (a) tai (b)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Akuutti ajoittainen porfyria (AIP)

Oireet potilaat, joilla on akuutti ajoittainen porfyria (AIP)

AIP-perheen jäsen, jolla on AIP-patogeeninen mutaatio ja joka on/on ollut oireellinen (kokenut akuutteja kohtauksia). Vanhemmat, joilla ei ole tunnettuja HMBS-mutaatioita tai heterotsygootit, joilla on perhemutaatio, tai edellä mainitun ensimmäisen, toisen tai kolmannen asteen sukulainen.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tunnistettujen modifiointigeenien/varianttien vaikutusten kertoimet (OR).
Aikaikkuna: Päivä 1

Ensisijaisia ​​ja toissijaisia ​​päätepisteitä ei ole. Tämä on tutkiva geneettinen tutkimus.

Tutkivat päätepisteet: tunnistettujen modifioivien geenien/varianttien vaikutusten kerroinsuhteet (OR).

(Jos havaitaan oletettuja altistavia tai suojaavia geenivariantteja)
Päivä 1

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Tutkijat

  • Päätutkija: Robert J Desnick, Ph.D, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 23. syyskuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. kesäkuuta 2029

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. kesäkuuta 2029

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 4. elokuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 12. elokuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 16. elokuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 10. syyskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 9. syyskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. syyskuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • GCO 18-1800

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Ei mahdollista.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa