遺伝性腎がん症候群の頻度、臨床表現型および遺伝子解析
2023年8月29日 更新者：RenJi Hospital
この研究では、遺伝性腎がん症候群の頻度、臨床表現型、管理、および分子遺伝的欠陥を調査します。
遺伝的根拠が既知または疑われる腎臓がんの家族が登録されます。
罹患者または生殖細胞系腎がんの疑いのある個人は、次の目的で定期的な臨床評価と遺伝子分析を受けます。 .
遺伝的連鎖研究は、障害の遺伝的根拠が解明されていない状況で実施される場合があります。
この研究は、遺伝性腎がん症候群の患者および遺伝性腎がん症候群のリスクがある家族の全体的な管理に大きな影響を与えるでしょう。
この研究は、最終的に、これらの症候群を持つ個人に対する新しいスクリーニング、予防、および治療戦略の開発を促進します。
さらに、この研究は、遺伝性腎がん症候群の個人歴および/または家族歴を持つ患者の管理に影響を与える可能性があります。
調査の概要
状態
募集
条件
介入・治療
詳細な説明
バックグラウンド：
• 遺伝性腎がん症候群の遺伝的病因はまだ解明されていません。
目的:
- 遺伝性腎がん症候群における腎がん発症リスクの定義
- 遺伝性腎がん症候群の種類と特徴 (成長パターンを含む) を定義します。
- 遺伝子型/表現型の相関を決定します。
- 遺伝性腎がん症候群の自然史および臨床史を特徴付ける。
- 遺伝性腎がん症候群の遺伝的病因を特定すること。
デザイン：
- これらのまれな家族は、診断を遺伝的に確認し、腎腫瘍のサイズと位置、提示時のサイズ、腎腫瘍の成長率と転移の可能性を決定するために募集されます。
- 遺伝子検査は、さまざまな生殖細胞系および体細胞変異の相対的な活性に対する変異の影響を評価するために提供されます。
- 突然変異と疾患の発現および表現型との間に関係があるかどうかを判断すること。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
500
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Yunze Xu, Ph.D.
- 電話番号：+8618801967501
- メール：rjxuyunze@163.com
研究場所
-
-
Shanghai
-
Shanghai、Shanghai、中国
- 募集
- Ethics Committee of Shanghai Renji Hospital
-
コンタクト：
- Qi Lu
- 電話番号：+86021-68383364
- メール：rjllb3364@163.com
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
2年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
遺伝性腎がん症候群の既知または疑いのある患者、および遺伝性腎がん症候群の生物学的家族メンバーは、主に世界中の泌尿器科、腫瘍学、および遺伝学のコミュニティから募集されます。
説明
包含基準:
- 参加者は2歳以上でなければなりません。 すべての患者と保護者 (18 歳未満の子供の場合) は、プロトコル関連の研究を実施する前に、研究の性質とこの研究のリスクを理解していることを示すインフォームド コンセント文書に署名する必要があります。 18 歳未満で 13 歳以上の患者は、参加前に同意書に署名するよう求められます。
- フォン・ヒッペル・リンダウ（VHL）および遺伝性乳頭状腎がん（HPRC）を含む、疾患遺伝子が知られている遺伝性腎がん症候群の疑いがある、または確立された診断を受けた個人および生物学的家族。
- 疾患遺伝子がまだ知られていない遺伝性腎がん症候群の疑いがある、または診断が確立されている個人および生物学的家族のメンバー、特にII型乳頭状腎がん、明細胞腎がん、腎腫瘍細胞腫、嫌色素性腎がんまたはバート・ホッグ・デュベ。
- 遺伝性腎がん症候群が疑われるが、遺伝的病因が証明されていない個人および生物学的家族。
- 被験者の登録カテゴリー（影響を受ける生物学的近親者と影響を受けない生物学的近親者の両方を含む）。
除外基準:
- 妊娠中の女性は、研究への参加に直接的な利益がないため、この研究への登録から除外されます。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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遺伝性腎がん症候群の患者
-VHLおよびHLRCC病を含む、既知または疑われる遺伝性腎がん症候群の患者。
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VHL および HLRCC 疾患を含む、遺伝性腎がん症候群が既知または疑われる患者および家族の血液、尿、および/または良性および悪性組織の次世代シーケンス。
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遺伝性腎がん症候群の家族
VHLおよびHLRCC疾患を含む、遺伝性腎がん症候群を患っている、またはその疑いがある患者の家族（血縁関係）。
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VHL および HLRCC 疾患を含む、遺伝性腎がん症候群が既知または疑われる患者および家族の血液、尿、および/または良性および悪性組織の次世代シーケンス。
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証明されていない遺伝的病因
-遺伝性腎がん症候群が疑われるが、遺伝的病因が証明されていない患者および生物学的家族。
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VHL および HLRCC 疾患を含む、遺伝性腎がん症候群が既知または疑われる患者および家族の血液、尿、および/または良性および悪性組織の次世代シーケンス。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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遺伝性腎がん症候群患者の臨床表現型
時間枠：5年
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疾患転帰のチャートレビュー
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5年
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遺伝性腎がん症候群患者の遺伝子型
時間枠：5年
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被験者のがんのリスクを変更する可能性のある遺伝子変異のジェノタイピング。
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5年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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患者の家族の臨床表現型
時間枠：5年
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臨床表現型のアンケートとカルテレビュー
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5年
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選択されていない腎がん患者の一般集団における生殖細胞多様体の有病率
時間枠：5年
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腎がんにおける生殖細胞病原性/可能性の高い病原性多様体の頻度
|
5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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協力者
捜査官
- スタディチェア：Jin Zhang、Renji Hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年10月1日
一次修了 (推定)
2025年8月1日
研究の完了 (推定)
2025年8月1日
試験登録日
最初に提出
2022年7月4日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年9月6日
最初の投稿 (実際)
2022年9月10日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2023年8月31日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年8月29日
最終確認日
2023年8月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- RENJI-IKCS
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。