Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Perinnöllisten munuaissyöpäoireyhtymien esiintymistiheys, kliininen fenotyyppi ja geneettinen analyysi

tiistai 29. elokuuta 2023 päivittänyt: RenJi Hospital
Tässä tutkimuksessa tutkitaan perinnöllisten munuaissyöpäoireyhtymien esiintyvyyttä, kliinistä fenotyyppiä, hoitoa ja molekyyligeneettisiä vikoja. Perheet, joilla on tunnettu tai epäilty geneettinen syöpä, otetaan mukaan. Sairastuneille henkilöille tai henkilöille, joilla epäillään olevan ituradan munuaissyöpä, suoritetaan määräajoin kliininen arviointi ja geneettiset analyysit, joiden tarkoituksena on: 1) määrittää ja karakterisoida fenotyyppi, 2) määrittää sairauden luonnollinen historia ja 3) genotyyppi/fenotyyppi-korrelaatio. . Geenisidostutkimuksia voidaan tehdä tilanteissa, joissa häiriön geneettistä perustaa ei ole selvitetty. Tällä tutkimuksella on merkittävä vaikutus perinnöllisen munuaissyöpäoireyhtymän potilaiden ja perheenjäsenten yleiseen hoitoon, joilla on riski saada perinnöllinen munuaissyöpäoireyhtymä. Tutkimus helpottaa viime kädessä uusien seulonta-, ehkäisy- ja hoitostrategioiden kehittämistä näille oireyhtymää sairastaville henkilöille. Lisäksi tällä tutkimuksella voi olla vaikutusta sellaisten potilaiden hoitoon, joilla on henkilökohtainen ja/tai suvussa perinnöllinen munuaissyöpäoireyhtymä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tausta:

• Perinnöllisten munuaissyöpäoireyhtymien geneettinen etiologia on vielä selvittämättä.

Tavoitteet:

  • Määrittele munuaissyövän kehittymisen riski perinnöllisissä munuaissyöpäoireyhtymissä
  • Määrittele perinnöllisten munuaissyöpäoireyhtymien tyypit ja ominaisuudet (mukaan lukien kasvumallit).
  • Määritä genotyyppi/fenotyyppi -korrelaatiot.
  • Luonnehtia perinnöllisten munuaissyöpäoireiden luonnollista ja kliinistä historiaa.
  • Selvittää perinnöllisen munuaissyöpäoireyhtymien geneettinen etiologia.

Design:

  • Nämä harvinaiset perheet värvätään vahvistamaan geneettisesti diagnoosi, määrittämään munuaiskasvainten koko ja sijainti, koko esittelyhetkellä, kasvunopeus ja munuaiskasvainten metastaattinen mahdollisuus.
  • Geneettistä testausta tarjotaan, jotta voidaan arvioida mutaatioiden vaikutusta erilaisten iturata- ja somaattisten mutaatioiden suhteelliseen aktiivisuuteen.
  • Selvittää, onko mutaation ja sairauden ilmentymien ja fenotyypin välillä yhteyttä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

500

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Yunze Xu, Ph.D.
  • Puhelinnumero: +8618801967501
  • Sähköposti: rjxuyunze@163.com

Opiskelupaikat

  • Kiina
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Kiina
        • Rekrytointi
        • Ethics Committee of Shanghai Renji Hospital
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla tunnetaan tai epäillään perinnöllistä munuaissyöpäoireyhtymää, ja heidän biologisia perheenjäseniään, joilla on perinnöllinen munuaissyöpäoireyhtymä, rekrytoidaan ensisijaisesti urologiasta, onkologiasta ja geneettisistä yhteisöistä maailmanlaajuisesti.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Osallistujien tulee olla vähintään 2-vuotiaita. Kaikkien potilaiden ja huoltajien (alle 18-vuotiaiden lasten) on allekirjoitettava tietoinen suostumusasiakirja, joka osoittaa heidän ymmärryksensä tutkimuksen luonteesta ja tämän tutkimuksen riskeistä ennen protokollaan liittyvien tutkimusten suorittamista. Alle 18-vuotiaita, mutta vähintään 13-vuotiaita potilaita pyydetään allekirjoittamaan suostumusasiakirja ennen osallistumista.
  • Henkilöt ja biologiset perheenjäsenet, joilla on epäilty tai todettu diagnoosi perinnöllisestä munuaissyöpäoireyhtymästä, jossa sairauden geeni tunnetaan, mukaan lukien von Hippel-Lindau (VHL) ja perinnöllinen papillaarinen munuaissyöpä (HPRC).
  • Henkilöt ja biologiset perheenjäsenet, joilla on epäilty tai vahvistettu diagnoosi perinnöllisestä munuaissyöpäsyndroomasta, jonka sairauden geeniä ei vielä tunneta, erityisesti tyypin II papillaarisen munuaissyövän perinnölliset muodot, selkeäsoluinen munuaissyöpä, munuaisten onkosytooma, kromofobinen munuaissyöpä tai Birt Hogg Dube.
  • Yksilöt ja biologiset perheenjäsenet, joilla on perinnöllinen munuaissyöpäoireyhtymä, jolla on epäilty, mutta ei todistettu geneettinen etiologia, mukaan lukien perheet, joissa on useampi kuin yksi henkilö, jolla on sama tai samankaltainen syöpä.
  • Aiheiden ilmoittautumisluokat (sisältää sekä sairastuneita että sairastumattomia biologisia sukulaisia).

Poissulkemiskriteerit:

  • Raskaana olevat naiset jätetään tämän tutkimuksen ulkopuolelle, koska tutkimukseen osallistumisesta ei ole suoraa hyötyä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Potilas, jolla on perinnöllinen munuaissyöpäoireyhtymä
Potilaat, joilla on tunnettu tai epäilty perinnöllinen munuaissyöpäoireyhtymä, mukaan lukien VHL ja HLRCC-tauti.
Geneettinen: Geenitesti
Seuraavan sukupolven veren, virtsan ja/tai hyvän- ja pahanlaatuisten kudosten sekvensointi potilailla ja perheenjäsenillä, joilla on tunnettu tai epäilty perinnöllinen munuaissyöpäoireyhtymä, mukaan lukien VHL ja HLRCC-tauti.
Perinnöllisen munuaissyöpäoireyhtymän perheenjäsenet
Perinnöllinen munuaissyöpäoireyhtymä, mukaan lukien VHL- ja HLRCC-tauti, potilaiden perheenjäsenet (verisukulaiset).
Geneettinen: Geenitesti
Seuraavan sukupolven veren, virtsan ja/tai hyvän- ja pahanlaatuisten kudosten sekvensointi potilailla ja perheenjäsenillä, joilla on tunnettu tai epäilty perinnöllinen munuaissyöpäoireyhtymä, mukaan lukien VHL ja HLRCC-tauti.
Ei todistettu geneettinen etiologia
Potilaat ja biologiset perheenjäsenet, joilla on perinnöllinen munuaissyöpäoireyhtymä, jonka geneettinen etiologia on epäilty, mutta ei todistettu.
Geneettinen: Geenitesti
Seuraavan sukupolven veren, virtsan ja/tai hyvän- ja pahanlaatuisten kudosten sekvensointi potilailla ja perheenjäsenillä, joilla on tunnettu tai epäilty perinnöllinen munuaissyöpäoireyhtymä, mukaan lukien VHL ja HLRCC-tauti.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Perinnöllisen munuaissyöpäoireyhtymän potilaiden kliiniset fenotyypit
Aikaikkuna: 5 vuotta
Taudin tulosten kaaviokatsaus
5 vuotta
Perinnöllisen munuaissyöpäoireyhtymän potilaiden genotyypit
Aikaikkuna: 5 vuotta
Genotyypitys geneettisille muunnelmille, jotka voivat muuttaa koehenkilöiden syöpäriskiä.
5 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Potilaiden perheenjäsenten kliiniset fenotyypit
Aikaikkuna: 5 vuotta
Kliinisen fenotyypin kyselylomake ja kaaviokatsaus
5 vuotta
Ituradan varianttien esiintyvyys munuaissyöpäpotilaiden valitsemattomassa populaatiossa
Aikaikkuna: 5 vuotta
Ituradan patogeenisten/todennäköisesti patogeenisten varianttien esiintymistiheys munuaissyövässä
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

RenJi Hospital

Yhteistyökumppanit

Peking University First Hospital
Shanghai Zhongshan Hospital
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
Huashan Hospital
Tongji Hospital
Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Shanghai 10th People's Hospital
Ruijin Hospital
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
Zhejiang Provincial People's Hospital

Tutkijat

  • Opintojen puheenjohtaja: Jin Zhang, Renji Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Lauantai 1. lokakuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. elokuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. elokuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 4. heinäkuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 6. syyskuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Lauantai 10. syyskuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Torstai 31. elokuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 29. elokuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. elokuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RENJI-IKCS

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa