Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Frekvens, klinisk fenotype og genetisk analyse av arvelige nyrekreftsyndromer

29. august 2023 oppdatert av: RenJi Hospital
Denne studien vil undersøke frekvens, klinisk fenotype, behandling og molekylærgenetiske defekter av arvelige nyrekreftsyndromer. Familier med nyrekreft med kjent eller mistenkt genetisk grunnlag vil bli registrert. Berørte individer eller individer mistenkt for å ha en kimlinje nyrekreft vil gjennomgå periodisk klinisk vurdering og genetiske analyser med det formål: 1) definisjon og karakterisering av fenotype, 2) bestemmelse av sykdommens naturlige historie, og 3) genotype/fenotype korrelasjon . Genetiske koblingsstudier kan utføres i situasjoner der det genetiske grunnlaget for lidelsen ikke er belyst. Denne forskningen vil ha en betydelig innvirkning på den generelle behandlingen av pasienter med arvelige nyrekreftsyndromer og familiemedlemmer som er i faresonen for arvelige nyrekreftsyndromer. Studien vil til slutt lette utviklingen av nye screenings-, forebyggings- og behandlingsstrategier for disse personene med syndromet. I tillegg kan denne studien ha innvirkning på behandlingen av pasienter med personlig og/eller familiehistorie med arvelige nyrekreftsyndromer.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Bakgrunn:

• Den genetiske etiologien til arvelige nyrekreftsyndromer gjenstår å fastslå.

Mål:

  • Definer risikoen for å utvikle nyrekreft ved arvelige nyrekreftsyndromer
  • Definer typene og karakteristikkene (inkludert vekstmønstre) av arvelige nyrekreftsyndromer.
  • Bestem genotype/fenotype korrelasjoner.
  • Å karakterisere den naturlige og kliniske historien til arvelige nyrekreftsyndromer.
  • For å bestemme den genetiske etiologien til arvelige nyrekreftsyndromer.

Design:

  • Disse sjeldne familiene vil bli rekruttert for å genetisk bekrefte diagnose, bestemme størrelse og plassering av nyretumorer, størrelse ved presentasjon, veksthastighet og metastatisk potensial for nyretumorer.
  • Genetisk testing vil bli tilbudt for å få forståelse for effekten av mutasjoner på den relative aktiviteten til ulike kimlinje- og somatiske mutasjoner.
  • For å finne ut om det er en sammenheng mellom mutasjon og sykdomsmanifestasjoner og fenotype.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

500

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Kina
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Kina
        • Rekruttering
        • Ethics Committee of Shanghai Renji Hospital
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med kjente eller mistenkte arvelige nyrekreftsyndromer og deres biologiske familiemedlemmer med arvelige nyrekreftsyndromer vil primært rekrutteres fra urologi-, onkologi- og genetikkmiljøene over hele verden.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Deltakerne må være eldre enn eller lik 2 år. Alle pasienter og foresatte (for barn yngre enn 18 år) må signere et informert samtykkedokument som indikerer deres forståelse av undersøkelsens natur og risikoen ved denne studien før noen protokollrelaterte studier utføres. Pasienter under 18 år, men som er 13 år eller eldre, vil bli bedt om å signere et samtykkedokument før deltakelse.
  • Individer og biologiske familiemedlemmer med en mistenkt eller etablert diagnose av et arvelig nyrekreftsyndrom der sykdomsgenet er kjent, inkludert von Hippel-Lindau (VHL) og arvelig papillær nyrekarsinom (HPRC).
  • Individer og biologiske familiemedlemmer med en mistenkt eller etablert diagnose av et arvelig nyrekreftsyndrom der sykdomsgenet ennå ikke er kjent, spesielt arvelige former for type II papillær nyrekreft, klarcellet nyrekarsinom, nyreonkocytom, kromofobe nyrekarsinom eller Birt Hogg Dube.
  • Individer og biologiske familiemedlemmer som har arvelige nyrekreftsyndromer med mistenkt, men ikke påvist genetisk etiologi, inkludert familier med mer enn ett individ som er rammet av samme eller relaterte kreftformer.
  • Emneregistreringskategorier (for å inkludere både berørte og upåvirkede biologiske slektninger).

Ekskluderingskriterier:

  • Gravide kvinner er ekskludert fra å delta i denne studien fordi det ikke er noen direkte fordel for å delta i studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasient med arvelig nyrekreftsyndrom
Pasienter med kjente eller mistenkte arvelige nyrekreftsyndromer, inkludert VHL- og HLRCC-sykdom.
Genetisk: Gentest
Neste generasjons sekvensering av blod, urin og/eller benignt og ondartet vev fra pasienter og familiemedlemmer med kjente eller mistenkte arvelige nyrekreftsyndromer, inkludert VHL og HLRCC sykdom.
Familiemedlemmer av arvelig nyrekreftsyndrom
Familiemedlemmer (relatert med blod) til pasienter som har eller mistenkes for å ha arvelige nyrekreftsyndromer, inkludert VHL- og HLRCC-sykdom.
Genetisk: Gentest
Neste generasjons sekvensering av blod, urin og/eller benignt og ondartet vev fra pasienter og familiemedlemmer med kjente eller mistenkte arvelige nyrekreftsyndromer, inkludert VHL og HLRCC sykdom.
Ikke påvist genetisk etiologi
Pasienter og biologiske familiemedlemmer med et arvelig nyrekreftsyndrom med mistenkt, men ikke påvist genetisk etiologi.
Genetisk: Gentest
Neste generasjons sekvensering av blod, urin og/eller benignt og ondartet vev fra pasienter og familiemedlemmer med kjente eller mistenkte arvelige nyrekreftsyndromer, inkludert VHL og HLRCC sykdom.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kliniske fenotyper av pasienter med arvelige nyrekreftsyndromer
Tidsramme: 5 år
Kartgjennomgang av sykdomsutfall
5 år
Genotyper av pasienter med arvelige nyrekreftsyndromer
Tidsramme: 5 år
Genotyping for genetiske varianter som kan endre risikoen for kreft hos forsøkspersoner.
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Kliniske fenotyper av familiemedlemmer til pasientene
Tidsramme: 5 år
Spørreskjema og kartgjennomgang av den kliniske fenotypen
5 år
Prevalens av kimlinjevarianter i den uselekterte generelle populasjonen av nyrekreftpasienter
Tidsramme: 5 år
Frekvens av kimlinjepatogene/sannsynlige patogene varianter ved nyrekreft
5 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

RenJi Hospital

Samarbeidspartnere

Peking University First Hospital
Shanghai Zhongshan Hospital
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
Huashan Hospital
Tongji Hospital
Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Shanghai 10th People's Hospital
Ruijin Hospital
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
Zhejiang Provincial People's Hospital

Etterforskere

  • Studiestol: Jin Zhang, Renji Hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. oktober 2022

Primær fullføring (Antatt)

1. august 2025

Studiet fullført (Antatt)

1. august 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

4. juli 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. september 2022

Først lagt ut (Faktiske)

10. september 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

31. august 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

29. august 2023

Sist bekreftet

1. august 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RENJI-IKCS

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere