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Fréquence, phénotype clinique et analyse génétique des syndromes héréditaires de cancer du rein

29 août 2023 mis à jour par: RenJi Hospital
Cette étude examinera la fréquence, le phénotype clinique, la gestion et les défauts génétiques moléculaires des syndromes de cancer du rein héréditaires. Les familles atteintes d'un cancer du rein avec une base génétique connue ou suspectée seront inscrites. Les personnes touchées ou suspectées d'avoir un cancer du rein germinal feront l'objet d'une évaluation clinique périodique et d'analyses génétiques dans le but de : 1) définir et caractériser le phénotype, 2) déterminer l'histoire naturelle de la maladie et 3) corrélation génotype/phénotype . Des études de liaison génétique peuvent être réalisées dans des situations où la base génétique de la maladie n'a pas été élucidée. Cette recherche aura un impact significatif sur la prise en charge globale des patients atteints de syndromes de cancer du rein héréditaires et des membres de leur famille qui sont à risque de syndromes de cancer du rein héréditaires. L'étude facilitera finalement le développement de nouvelles stratégies de dépistage, de prévention et de traitement pour ces personnes atteintes du syndrome. De plus, cette étude pourrait avoir un impact sur la prise en charge des patients ayant des antécédents personnels et/ou familiaux de syndromes héréditaires de cancer du rein.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Arrière-plan:

• L'étiologie génétique des syndromes héréditaires du cancer du rein reste à déterminer.

Objectifs:

  • Définir le risque de développer un cancer du rein dans les syndromes de cancer du rein héréditaires
  • Définir les types et les caractéristiques (y compris les schémas de croissance) des syndromes héréditaires de cancer du rein.
  • Déterminer les corrélations génotype/phénotype.
  • Caractériser les histoires naturelles et cliniques des syndromes héréditaires de cancer du rein.
  • Déterminer l'étiologie génétique des syndromes héréditaires de cancer du rein.

Conception:

  • Ces familles rares seront recrutées pour confirmer génétiquement le diagnostic, déterminer la taille et l'emplacement des tumeurs rénales, la taille à la présentation, le taux de croissance et le potentiel métastatique des tumeurs rénales.
  • Des tests génétiques seront proposés pour mieux apprécier l'effet des mutations sur l'activité relative de diverses mutations germinales et somatiques.
  • Déterminer s'il existe une relation entre la mutation et les manifestations de la maladie et le phénotype.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

  • Nom: Yunze Xu, Ph.D.
  • Numéro de téléphone: +8618801967501
  • E-mail: rjxuyunze@163.com

Lieux d'étude

  • Chine
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Chine
        • Recrutement
        • Ethics Committee of Shanghai Renji Hospital
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

2 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les patients atteints de syndromes de cancer du rein héréditaires connus ou suspectés et les membres de leur famille biologique atteints de syndromes de cancer du rein héréditaire seront recrutés principalement dans les communautés de l'urologie, de l'oncologie et de la génétique du monde entier.

La description

Critère d'intégration:

  • Les participants doivent être âgés d'au moins 2 ans. Tous les patients et tuteurs (pour les enfants de moins de 18 ans) doivent signer un document de consentement éclairé indiquant leur compréhension de la nature expérimentale et des risques de cette étude avant que toute étude liée au protocole ne soit réalisée. Les patients de moins de 18 ans mais âgés de 13 ans ou plus devront signer un document d'assentiment avant de participer.
  • Les personnes et les membres de la famille biologique avec un diagnostic suspecté ou établi d'un syndrome de cancer du rein héréditaire dans lequel le gène de la maladie est connu, y compris von Hippel-Lindau (VHL) et le carcinome rénal papillaire héréditaire (HPRC).
  • Les personnes et les membres de la famille biologique avec un diagnostic suspecté ou établi d'un syndrome de cancer du rein héréditaire dans lequel le gène de la maladie n'est pas encore connu, en particulier les formes héréditaires du cancer du rein papillaire de type II, du carcinome rénal à cellules claires, de l'oncocytome rénal, du carcinome rénal chromophobe ou Birt Hogg Dubé.
  • Les personnes et les membres de la famille biologique qui ont des syndromes de cancer du rein héréditaires d'étiologie génétique suspectée, mais non prouvée, y compris les familles avec plus d'une personne affectée par le même cancer ou des cancers apparentés.
  • Catégories d'inscription de sujets (pour inclure les parents biologiques affectés et non affectés).

Critère d'exclusion:

  • Les femmes enceintes sont exclues de l'inscription à cette étude car il n'y a aucun avantage direct à participer à l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patient atteint du syndrome de cancer du rein héréditaire
Patients atteints de syndromes de cancer du rein héréditaires connus ou suspectés, y compris le VHL et la maladie HLRCC.
Génétique: Test génétique
Séquençage de nouvelle génération du sang, de l'urine et/ou des tissus bénins et malins des patients et des membres de leur famille atteints de syndromes de cancer du rein héréditaires connus ou suspectés, y compris les maladies VHL et HLRCC.
Membres de la famille du syndrome de cancer du rein héréditaire
Membres de la famille (apparentés par le sang) de patients atteints ou soupçonnés d'avoir des syndromes de cancer du rein héréditaires, y compris le VHL et la maladie HLRCC.
Génétique: Test génétique
Séquençage de nouvelle génération du sang, de l'urine et/ou des tissus bénins et malins des patients et des membres de leur famille atteints de syndromes de cancer du rein héréditaires connus ou suspectés, y compris les maladies VHL et HLRCC.
Étiologie génétique non prouvée
Patients et membres de la famille biologique atteints d'un syndrome de cancer du rein héréditaire d'étiologie génétique suspectée mais non prouvée.
Génétique: Test génétique
Séquençage de nouvelle génération du sang, de l'urine et/ou des tissus bénins et malins des patients et des membres de leur famille atteints de syndromes de cancer du rein héréditaires connus ou suspectés, y compris les maladies VHL et HLRCC.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Phénotypes cliniques des patients atteints de syndromes héréditaires de cancer du rein
Délai: 5 années
Examen des dossiers des résultats de la maladie
5 années
Génotypes de patients atteints de syndromes héréditaires de cancer du rein
Délai: 5 années
Génotypage des variants génétiques susceptibles de modifier le risque de cancer chez les sujets.
5 années

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Phénotypes cliniques des membres de la famille des patients
Délai: 5 années
Examen du questionnaire et du dossier du phénotype clinique
5 années
Prévalence des variants germinaux dans la population générale non sélectionnée de patients atteints d'un cancer du rein
Délai: 5 années
Fréquence des variants germinaux pathogènes/probablement pathogènes dans le cancer du rein
5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

RenJi Hospital

Collaborateurs

Peking University First Hospital
Shanghai Zhongshan Hospital
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
Huashan Hospital
Tongji Hospital
Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Shanghai 10th People's Hospital
Ruijin Hospital
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
Zhejiang Provincial People's Hospital

Les enquêteurs

  • Chaise d'étude: Jin Zhang, Renji Hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 octobre 2022

Achèvement primaire (Estimé)

1 août 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 août 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

4 juillet 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

6 septembre 2022

Première publication (Réel)

10 septembre 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

31 août 2023

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

29 août 2023

Dernière vérification

1 août 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RENJI-IKCS

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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