Частота, клинический фенотип и генетический анализ наследственных синдромов рака почки
29 августа 2023 г. обновлено: RenJi Hospital
В этом исследовании будут изучены частота, клинический фенотип, лечение и молекулярно-генетические дефекты наследственных синдромов рака почки.
Будут зачислены семьи с раком почки с известной или подозреваемой генетической причиной.
Пораженные лица или лица с подозрением на зародышевый рак почки будут подвергаться периодической клинической оценке и генетическому анализу с целью: 1) определения и характеристики фенотипа, 2) определения естественного течения заболевания и 3) корреляции генотип/фенотип. .
Исследования генетического сцепления могут проводиться в ситуациях, когда генетическая основа расстройства не выяснена.
Это исследование окажет значительное влияние на общее ведение пациентов с наследственными синдромами рака почки и членов их семей, которые подвержены риску наследственных синдромов рака почки.
Исследование в конечном итоге будет способствовать разработке новых стратегий скрининга, профилактики и лечения людей с синдромом.
Кроме того, это исследование может оказать влияние на ведение пациентов с наследственными синдромами рака почки в личном и/или семейном анамнезе.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Фон:
• Генетическая этиология наследственных синдромов рака почки еще не определена.
Цели:
- Определить риск развития рака почки при наследственных синдромах рака почки.
- Определите типы и характеристики (включая закономерности роста) наследственных синдромов рака почки.
- Определить корреляции генотип/фенотип.
- Охарактеризовать естественное и клиническое течение наследственных синдромов рака почки.
- Определить генетическую этиологию наследственных синдромов рака почки.
Дизайн:
- Эти редкие семьи будут набраны для генетического подтверждения диагноза, определения размера и локализации опухолей почек, размера при поступлении, скорости роста и метастатического потенциала опухолей почек.
- Генетическое тестирование будет предложено для оценки влияния мутаций на относительную активность различных зародышевых и соматических мутаций.
- Определить, существует ли связь между мутацией, проявлениями болезни и фенотипом.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
500
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Yunze Xu, Ph.D.
- Номер телефона: +8618801967501
- Электронная почта: rjxuyunze@163.com
Места учебы
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Китай
- Рекрутинг
- Ethics Committee of Shanghai Renji Hospital
-
Контакт:
- Qi Lu
- Номер телефона: +86021-68383364
- Электронная почта: rjllb3364@163.com
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
2 года и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с известными или подозреваемыми наследственными синдромами рака почки и их биологические члены семьи с наследственными синдромами рака почки будут набираться в первую очередь из урологических, онкологических и генетических сообществ по всему миру.
Описание
Критерии включения:
- Возраст участников должен быть больше или равен 2 годам. Все пациенты и опекуны (для детей младше 18 лет) должны подписать документ об информированном согласии, подтверждающий их понимание исследовательского характера и рисков этого исследования, прежде чем будут выполнены какие-либо исследования, связанные с протоколом. Пациентов младше 18 лет, но старше 13 лет, перед участием в исследовании попросят подписать документ о согласии.
- Лица и биологические члены семьи с подозрением или установленным диагнозом синдрома наследственного рака почки, при котором известен ген заболевания, включая фон Хиппеля-Линдау (VHL) и наследственную папиллярную карциному почки (HPRC).
- Лица и биологические члены семьи с подозрением или установленным диагнозом синдрома наследственного рака почки, при котором ген заболевания еще не известен, в частности, наследственные формы папиллярного рака почки типа II, светлоклеточная карцинома почки, онкоцитома почки, хромофобная карцинома почки или Берт Хогг Дьюб.
- Лица и биологические члены семьи, у которых есть наследственные синдромы рака почки подозреваемой, но не доказанной генетической этиологии, включая семьи, в которых более одного человека страдают одним и тем же или родственным раком.
- Категории регистрации субъектов (чтобы включить как больных, так и здоровых биологических родственников).
Критерий исключения:
- Беременные женщины исключены из включения в это исследование, поскольку участие в нем не приносит прямой пользы.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациент с синдромом наследственного рака почки
Пациенты с известными или подозреваемыми наследственными синдромами рака почки, включая болезнь VHL и HLRCC.
|
Секвенирование следующего поколения крови, мочи и/или доброкачественных и злокачественных тканей пациентов и членов их семей с известными или подозреваемыми наследственными синдромами рака почки, включая VHL и HLRCC.
|
|
Члены семьи с синдромом наследственного рака почки
Члены семьи (кровные родственники) пациентов с наследственными синдромами рака почки, включая VHL и HLRCC, или с подозрением на них.
|
Секвенирование следующего поколения крови, мочи и/или доброкачественных и злокачественных тканей пациентов и членов их семей с известными или подозреваемыми наследственными синдромами рака почки, включая VHL и HLRCC.
|
|
Не доказанная генетическая этиология
Пациенты и биологические члены семьи с наследственным синдромом рака почки подозреваемой, но не доказанной генетической этиологии.
|
Секвенирование следующего поколения крови, мочи и/или доброкачественных и злокачественных тканей пациентов и членов их семей с известными или подозреваемыми наследственными синдромами рака почки, включая VHL и HLRCC.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Клинические фенотипы больных наследственными синдромами рака почки
Временное ограничение: 5 лет
|
Обзор диаграммы исхода заболевания
|
5 лет
|
|
Генотипы больных наследственными синдромами рака почки
Временное ограничение: 5 лет
|
Генотипирование генетических вариантов, которые могут изменить риск развития рака у субъектов.
|
5 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Клинические фенотипы членов семьи больных
Временное ограничение: 5 лет
|
Анкета и обзор диаграммы клинического фенотипа
|
5 лет
|
|
Распространенность вариантов зародышевой линии в невыбранной общей популяции больных раком почки
Временное ограничение: 5 лет
|
Частота зародышевых патогенных/вероятных патогенных вариантов при раке почки
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Учебный стул: Jin Zhang, Renji Hospital
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 октября 2022 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 августа 2025 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 августа 2025 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
4 июля 2022 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
6 сентября 2022 г.
Первый опубликованный (Действительный)
10 сентября 2022 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
31 августа 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
29 августа 2023 г.
Последняя проверка
1 августа 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Сосудистые заболевания
- Заболевания нервной системы
- Новообразования соединительной и мягкой ткани
- Новообразования по гистологическому типу
- Новообразования
- Урологические новообразования
- Урогенитальные новообразования
- Новообразования по локализации
- Заболевания почек
- Урологические заболевания
- Аденокарцинома
- Карцинома
- Новообразования железистые и эпителиальные
- Болезнь
- Врожденные аномалии
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания соединительной ткани
- Неопластические синдромы, наследственные
- Новообразования соединительной ткани
- Аномалии, Множественные
- Новообразования, мышечная ткань
- Нейро-кожные синдромы
- Цилиопатии
- Ангиоматоз
- Женские урогенитальные заболевания
- Женские мочеполовые заболевания и осложнения беременности
- Урогенитальные заболевания
- Мужские мочеполовые заболевания
- Новообразования почек
- Карцинома, почечно-клеточная
- Синдром
- Лейомиома
- Миофиброма
- Болезнь фон Гиппеля-Линдау
- Синдром Берта-Хогга-Дюба
Другие идентификационные номера исследования
- RENJI-IKCS
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕ РЕШЕНО
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .