Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Frekvence, klinický fenotyp a genetická analýza dědičných syndromů rakoviny ledvin

29. srpna 2023 aktualizováno: RenJi Hospital
Tato studie bude zkoumat frekvenci, klinický fenotyp, léčbu a molekulárně genetické defekty dědičných syndromů rakoviny ledvin. Budou zařazeny rodiny s rakovinou ledvin se známým nebo suspektním genetickým základem. Postižení jedinci nebo jedinci s podezřením na zárodečnou rakovinu ledvin budou podstupovat pravidelné klinické hodnocení a genetické analýzy za účelem: 1) definice a charakterizace fenotypu, 2) určení přirozené historie onemocnění a 3) korelace genotyp/fenotyp . Studie genetické vazby mohou být prováděny v situacích, ve kterých nebyl objasněn genetický základ poruchy. Tento výzkum bude mít významný dopad na celkovou léčbu syndromů dědičné rakoviny ledvin u pacientů a rodinných příslušníků, kteří jsou ohroženi syndromy dědičné rakoviny ledvin. Studie nakonec usnadní vývoj nových strategií screeningu, prevence a léčby pro tyto jedince se syndromem. Kromě toho by tato studie mohla mít dopad na léčbu pacientů s osobní a/nebo rodinnou anamnézou dědičných syndromů rakoviny ledvin.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Pozadí:

• Zbývá určit genetickou etiologii syndromů dědičného karcinomu ledvin.

Cíle:

  • Definujte riziko rozvoje rakoviny ledvin u dědičných syndromů rakoviny ledvin
  • Definujte typy a charakteristiky (včetně vzorců růstu) dědičných syndromů rakoviny ledvin.
  • Určete korelace genotyp/fenotyp.
  • Charakterizovat přirozenou a klinickou historii dědičných syndromů rakoviny ledvin.
  • Stanovit genetickou etiologii dědičných syndromů rakoviny ledvin.

Design:

  • Tyto vzácné rodiny budou rekrutovány za účelem genetického potvrzení diagnózy, určení velikosti a umístění nádorů ledvin, velikosti při prezentaci, rychlosti růstu a metastatického potenciálu nádorů ledvin.
  • Bude nabídnuto genetické testování, aby se získalo ocenění vlivu mutací na relativní aktivitu různých zárodečných a somatických mutací.
  • Zjistit, zda existuje vztah mezi mutací a projevy onemocnění a fenotypem.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Yunze Xu, Ph.D.
  • Telefonní číslo: +8618801967501
  • E-mail: rjxuyunze@163.com

Studijní místa

  • Čína
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Čína
        • Nábor
        • Ethics Committee of Shanghai Renji Hospital
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti se známými nebo suspektními syndromy dědičného karcinomu ledvin a jejich biologickí rodinní příslušníci se syndromem dědičného karcinomu ledvin se budou rekrutovat především z urologických, onkologických a genetických komunit po celém světě.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Účastníci musí být starší nebo rovni 2 letům. Všichni pacienti a opatrovníci (u dětí mladších 18 let) musí před provedením jakýchkoli studií souvisejících s protokolem podepsat dokument informovaného souhlasu, v němž uvádějí, že rozumí povaze výzkumu a rizikům této studie. Pacienti mladší 18 let, ale kteří jsou starší 13 let, budou požádáni, aby před účastí podepsali dokument o souhlasu.
  • Jednotlivci a biologickí rodinní příslušníci s podezřením nebo stanovenou diagnózou syndromu dědičného karcinomu ledvin, u kterého je znám gen onemocnění, včetně von Hippel-Lindau (VHL) a hereditárního papilárního renálního karcinomu (HPRC).
  • Jedinci a biologickí rodinní příslušníci se suspektní nebo stanovenou diagnózou syndromu dědičného karcinomu ledvin, u kterého není gen onemocnění dosud znám, konkrétně dědičné formy papilárního karcinomu ledvin typu II, karcinomu ledviny z jasných buněk, onkocytomu ledvin, chromofobního karcinomu ledvin nebo Birt Hogg Dube.
  • Jednotlivci a biologickí rodinní příslušníci, kteří mají dědičné syndromy rakoviny ledvin suspektní, ale neprokázané genetické etiologie, včetně rodin s více než jedním jednotlivcem postiženým stejnou nebo příbuznou rakovinou.
  • Kategorie registrace subjektů (zahrnující postižené i nepostižené biologické příbuzné).

Kritéria vyloučení:

  • Těhotné ženy jsou vyloučeny ze zápisu do této studie, protože účast ve studii nemá přímý přínos.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacient s dědičným syndromem rakoviny ledvin
Pacienti se známými nebo suspektními syndromy dědičné rakoviny ledvin, včetně onemocnění VHL a HLRCC.
Genetický: Genový test
Sekvenování nové generace krve, moči a/nebo benigní a maligní tkáně pacientů a rodinných příslušníků se známými nebo suspektními syndromy dědičné rakoviny ledvin, včetně onemocnění VHL a HLRCC.
Rodinní příslušníci dědičného syndromu rakoviny ledvin
Rodinní příslušníci (pokrevní příbuzenství) pacientů, kteří mají nebo je u nich podezření na syndrom dědičné rakoviny ledvin, včetně onemocnění VHL a HLRCC.
Genetický: Genový test
Sekvenování nové generace krve, moči a/nebo benigní a maligní tkáně pacientů a rodinných příslušníků se známými nebo suspektními syndromy dědičné rakoviny ledvin, včetně onemocnění VHL a HLRCC.
Neprokázaná genetická etiologie
Pacienti a biologickí rodinní příslušníci s dědičným syndromem rakoviny ledvin suspektní, ale neprokázané genetické etiologie.
Genetický: Genový test
Sekvenování nové generace krve, moči a/nebo benigní a maligní tkáně pacientů a rodinných příslušníků se známými nebo suspektními syndromy dědičné rakoviny ledvin, včetně onemocnění VHL a HLRCC.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinické fenotypy pacientů se syndromem dědičného karcinomu ledvin
Časové okno: 5 let
Přehled výsledků onemocnění v grafu
5 let
Genotypy pacientů s dědičnými syndromy rakoviny ledvin
Časové okno: 5 let
Genotypizace pro genetické varianty, které by mohly změnit riziko rakoviny u subjektů.
5 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Klinické fenotypy rodinných příslušníků pacientů
Časové okno: 5 let
Dotazník a přehled klinického fenotypu
5 let
Prevalence zárodečných variant v neselektované obecné populaci pacientů s rakovinou ledvin
Časové okno: 5 let
Frekvence zárodečných patogenních/pravděpodobných patogenních variant u rakoviny ledvin
5 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

RenJi Hospital

Spolupracovníci

Peking University First Hospital
Shanghai Zhongshan Hospital
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
Huashan Hospital
Tongji Hospital
Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Shanghai 10th People's Hospital
Ruijin Hospital
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
Zhejiang Provincial People's Hospital

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Jin Zhang, Renji Hospital

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. října 2022

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. srpna 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. srpna 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. července 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. září 2022

První zveřejněno (Aktuální)

10. září 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

31. srpna 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. srpna 2023

Naposledy ověřeno

1. srpna 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • RENJI-IKCS

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit