Frequência, fenótipo clínico e análise genética de síndromes de câncer renal hereditário

Critério de inclusão:

• Os participantes devem ter idade igual ou superior a 2 anos. Todos os pacientes e responsáveis ​​(para crianças com menos de 18 anos de idade) devem assinar um documento de consentimento informado indicando sua compreensão da natureza investigativa e dos riscos deste estudo antes que qualquer estudo relacionado ao protocolo seja realizado. Pacientes com menos de 18 anos, mas com 13 anos ou mais, deverão assinar um documento de consentimento antes da participação.
• Indivíduos e familiares biológicos com suspeita ou diagnóstico estabelecido de uma síndrome de câncer renal hereditário na qual o gene da doença é conhecido, incluindo von Hippel-Lindau (VHL) e carcinoma renal papilar hereditário (HPRC).
• Indivíduos e familiares biológicos com suspeita ou diagnóstico estabelecido de uma síndrome de câncer renal hereditário na qual o gene da doença ainda não é conhecido, especificamente formas hereditárias de câncer renal papilífero tipo II, carcinoma renal de células claras, oncocitoma renal, carcinoma renal cromófobo ou Birt Hogg Dube.
• Indivíduos e familiares biológicos com síndromes de câncer renal hereditário de etiologia genética suspeita, mas não comprovada, incluindo famílias com mais de um indivíduo afetado pelo mesmo câncer ou câncer relacionado.
• Categorias de inscrição de sujeitos (para incluir parentes biológicos afetados e não afetados).

Critério de exclusão:

• As mulheres grávidas são excluídas da inscrição neste estudo porque não há benefício direto em participar do estudo.