Frecuencia, fenotipo clínico y análisis genético de los síndromes de cáncer renal hereditario
29 de agosto de 2023 actualizado por: RenJi Hospital
Este estudio investigará la frecuencia, el fenotipo clínico, el manejo y los defectos genéticos moleculares de los síndromes de cáncer de riñón hereditario.
Se inscribirán familias con cáncer de riñón con base genética conocida o sospechada.
Las personas afectadas o las personas sospechosas de tener un cáncer de riñón de línea germinal se someterán a evaluaciones clínicas periódicas y análisis genéticos con el propósito de: 1) definición y caracterización del fenotipo, 2) determinación de la historia natural del trastorno y 3) correlación genotipo/fenotipo. .
Los estudios de ligamiento genético se pueden realizar en situaciones en las que no se ha dilucidado la base genética del trastorno.
Esta investigación tendrá un impacto significativo en el manejo general de pacientes con síndromes de cáncer de riñón hereditario y miembros de la familia que están en riesgo de padecer síndromes de cáncer de riñón hereditario.
En última instancia, el estudio facilitará el desarrollo de nuevas estrategias de detección, prevención y tratamiento para estas personas con el síndrome.
Además, este estudio podría tener impacto en el manejo de pacientes con antecedentes personales y/o familiares de síndromes de cáncer de riñón hereditario.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
- Cancer de RIÑON
- Carcinoma de células renales
- Mutación del gen ALK
- Mutación del gen MET
- HLRCC
- Histología del tumor renal
- Leiomioma cutáneo
- Síndrome de predisposición tumoral BAP1
- Síndrome de BVS
- Síndrome de Birt-Hogg-Dube
- Cáncer renal familiar
- Mutación del gen FLCN
- Mutación del gen FH
- Leiomiomas cutáneos con leiomiomas uterinos
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Fondo:
• Queda por determinar la etiología genética de los síndromes hereditarios de cáncer de riñón.
Objetivos:
- Definir el riesgo de desarrollar cáncer renal en los síndromes de cáncer renal hereditario
- Definir los tipos y características (incluidos los patrones de crecimiento) de los síndromes de cáncer de riñón hereditario.
- Determinar las correlaciones genotipo/fenotipo.
- Caracterizar la historia natural y clínica de los síndromes de cáncer renal hereditario.
- Determinar la etiología genética de los síndromes de cáncer renal hereditario.
Diseño:
- Estas familias raras se reclutarán para confirmar genéticamente el diagnóstico, determinar el tamaño y la ubicación de los tumores renales, el tamaño en el momento de la presentación, la tasa de crecimiento y el potencial metastásico de los tumores renales.
- Se ofrecerán pruebas genéticas para apreciar el efecto de las mutaciones en la actividad relativa de varias mutaciones somáticas y de la línea germinal.
- Determinar si existe una relación entre la mutación y las manifestaciones de la enfermedad y el fenotipo.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
500
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Yunze Xu, Ph.D.
- Número de teléfono: +8618801967501
- Correo electrónico: rjxuyunze@163.com
Ubicaciones de estudio
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Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Porcelana
- Reclutamiento
- Ethics Committee of Shanghai Renji Hospital
-
Contacto:
- Qi Lu
- Número de teléfono: +86021-68383364
- Correo electrónico: rjllb3364@163.com
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
2 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los pacientes con síndromes de cáncer de riñón hereditario conocidos o sospechados y sus familiares biológicos con síndromes de cáncer de riñón hereditario serán reclutados principalmente de las comunidades de urología, oncología y genética de todo el mundo.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Los participantes deben ser mayores o iguales a 2 años de edad. Todos los pacientes y tutores (para niños menores de 18 años) deben firmar un documento de consentimiento informado que indique su comprensión de la naturaleza de investigación y los riesgos de este estudio antes de realizar cualquier estudio relacionado con el protocolo. A los pacientes menores de 18 años pero mayores de 13 años se les pedirá que firmen un documento de consentimiento antes de participar.
- Individuos y familiares biológicos con sospecha o diagnóstico establecido de un síndrome de cáncer de riñón hereditario en el que se conoce el gen de la enfermedad, incluido von Hippel-Lindau (VHL) y carcinoma renal papilar hereditario (HPRC).
- Individuos y familiares biológicos con sospecha o diagnóstico establecido de un síndrome de cáncer de riñón hereditario en el que aún se desconoce el gen de la enfermedad, específicamente formas hereditarias de cáncer renal papilar tipo II, carcinoma renal de células claras, oncocitoma renal, carcinoma renal cromófobo o Birt Hogg Dube.
- Individuos y familiares biológicos que tienen síndromes hereditarios de cáncer de riñón de etiología genética sospechosa, pero no comprobada, incluidas familias con más de una persona afectada por el mismo cáncer o cánceres relacionados.
- Categorías de inscripción de sujetos (para incluir parientes biológicos afectados y no afectados).
Criterio de exclusión:
- Las mujeres embarazadas están excluidas de la inscripción en este estudio porque no hay un beneficio directo por participar en el estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Paciente con síndrome de cáncer renal hereditario
Pacientes con síndromes hereditarios de cáncer de riñón conocidos o sospechados, incluidas la enfermedad VHL y HLRCC.
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Secuenciación de próxima generación de sangre, orina y/o tejido benigno y maligno de pacientes y familiares con síndromes de cáncer de riñón hereditario conocido o sospechado, incluidas la enfermedad VHL y HLRCC.
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Familiares de síndrome de cáncer de riñón hereditario
Miembros de la familia (relacionados por sangre) de pacientes que tienen o se sospecha que tienen síndromes de cáncer de riñón hereditario, incluidas la enfermedad VHL y HLRCC.
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Secuenciación de próxima generación de sangre, orina y/o tejido benigno y maligno de pacientes y familiares con síndromes de cáncer de riñón hereditario conocido o sospechado, incluidas la enfermedad VHL y HLRCC.
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Etiología genética no demostrada
Pacientes y familiares biológicos con un síndrome de cáncer de riñón hereditario de etiología genética sospechada, pero no probada.
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Secuenciación de próxima generación de sangre, orina y/o tejido benigno y maligno de pacientes y familiares con síndromes de cáncer de riñón hereditario conocido o sospechado, incluidas la enfermedad VHL y HLRCC.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Fenotipos clínicos de pacientes con síndromes de cáncer renal hereditario
Periodo de tiempo: 5 años
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Revisión de gráficos del resultado de la enfermedad
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5 años
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Genotipos de pacientes con síndromes de cáncer renal hereditario
Periodo de tiempo: 5 años
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Genotipado de variantes genéticas que podrían modificar el riesgo de cáncer en sujetos.
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5 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Fenotipos clínicos de los familiares de los pacientes
Periodo de tiempo: 5 años
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Cuestionario y revisión de fichas del fenotipo clínico
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5 años
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Prevalencia de variantes de la línea germinal en la población general no seleccionada de pacientes con cáncer renal
Periodo de tiempo: 5 años
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Frecuencia de variantes patogénicas germinales/probablemente patogénicas en el cáncer renal
|
5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Jin Zhang, Renji Hospital
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de octubre de 2022
Finalización primaria (Estimado)
1 de agosto de 2025
Finalización del estudio (Estimado)
1 de agosto de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
4 de julio de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de septiembre de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
10 de septiembre de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
31 de agosto de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de agosto de 2023
Última verificación
1 de agosto de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Neoplasias De Tejidos Conectivos Y Blandos
- Neoplasias por tipo histológico
- Neoplasias
- Neoplasias Urológicas
- Neoplasias urogenitales
- Neoplasias por sitio
- Enfermedades Renales
- Enfermedades urológicas
- Adenocarcinoma
- Carcinoma
- Neoplasias Glandulares y Epiteliales
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
- Neoplasias Del Tejido Conectivo
- Anomalías Múltiples
- Neoplasias De Tejido Muscular
- Síndromes neurocutáneos
- Ciliopatías
- Angiomatosis
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Neoplasias Renales
- Carcinoma De Célula Renal
- Síndrome
- Leiomioma
- Miofibroma
- Enfermedad de Von Hippel-Lindau
- Síndrome de Birt-Hogg-Dube
Otros números de identificación del estudio
- RENJI-IKCS
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
INDECISO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .