Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hyppighed, klinisk fænotype og genetisk analyse af arvelige nyrekræftsyndromer

29. august 2023 opdateret af: RenJi Hospital
Denne undersøgelse vil undersøge hyppigheden, den kliniske fænotype, behandling og molekylærgenetiske defekter af arvelige nyrekræftsyndromer. Familier med nyrekræft med kendt eller mistænkt genetisk basis vil blive tilmeldt. Berørte individer eller individer, der mistænkes for at have en kimlinje nyrekræft vil gennemgå periodisk klinisk vurdering og genetiske analyser med henblik på: 1) definition og karakterisering af fænotype, 2) bestemmelse af sygdommens naturlige historie og 3) genotype/fænotype korrelation . Genetiske koblingsundersøgelser kan udføres i situationer, hvor det genetiske grundlag for lidelsen ikke er blevet belyst. Denne forskning vil have en betydelig indvirkning på den overordnede behandling af arvelige nyrekræftsyndrompatienter og familiemedlemmer, der er i risiko for arvelige nyrekræftsyndromer. Studiet vil i sidste ende lette udviklingen af ​​nye screenings-, forebyggelses- og behandlingsstrategier for disse personer med syndromet. Derudover kunne denne undersøgelse have indflydelse på behandlingen af ​​patienter med personlig og/eller familiehistorie med arvelige nyrekræftsyndromer.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Baggrund:

• Den genetiske ætiologi af arvelige nyrekræftsyndromer er endnu ikke fastlagt.

Mål:

  • Definer risikoen for at udvikle nyrekræft ved arvelige nyrekræftsyndromer
  • Definer typer og karakteristika (herunder vækstmønstre) af arvelige nyrekræftsyndromer.
  • Bestem genotype/fænotype korrelationer.
  • At karakterisere de naturlige og kliniske historier om arvelige nyrekræftsyndromer.
  • At bestemme den genetiske ætiologi af arvelige nyrekræftsyndromer.

Design:

  • Disse sjældne familier vil blive rekrutteret til genetisk at bekræfte diagnose, bestemme størrelse og placering af nyretumorer, størrelse ved præsentation, væksthastighed og metastatisk potentiale for nyretumorer.
  • Der vil blive tilbudt genetisk testning for at få en forståelse af effekten af ​​mutationer på den relative aktivitet af forskellige kimlinje- og somatiske mutationer.
  • For at afgøre, om der er en sammenhæng mellem mutation og sygdomsmanifestationer og fænotype.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Kina
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Kina
        • Rekruttering
        • Ethics Committee of Shanghai Renji Hospital
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med kendte eller mistænkte arvelige nyrekræftsyndromer og deres biologiske familiemedlemmer med arvelige nyrekræftsyndromer vil primært blive rekrutteret fra urologi-, onkologi- og genetiksamfundene verden over.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Deltagerne skal være over eller lig med 2 år. Alle patienter og værger (for børn under 18 år) skal underskrive et informeret samtykkedokument, der angiver deres forståelse af undersøgelsens karakter og risiciene ved denne undersøgelse, før protokolrelaterede undersøgelser udføres. Patienter under 18 år, men som er 13 år eller ældre, vil blive bedt om at underskrive et samtykkedokument inden deltagelse.
  • Individer og biologiske familiemedlemmer med en mistanke om eller en etableret diagnose af et arveligt nyrekræftsyndrom, hvor sygdomsgenet er kendt, herunder von Hippel-Lindau (VHL) og arvelig papillær nyrecarcinom (HPRC).
  • Individer og biologiske familiemedlemmer med en mistanke om eller en etableret diagnose af et arveligt nyrekræftsyndrom, hvor sygdomsgenet endnu ikke er kendt, specifikt arvelige former for type II papillær nyrekræft, klarcellet nyrecarcinom, nyreonkocytom, kromofobe nyrecarcinom eller Birt Hogg Dube.
  • Individer og biologiske familiemedlemmer, der har arvelige nyrekræftsyndromer med mistanke om, men ikke dokumenteret genetisk ætiologi, herunder familier med mere end én person, der er ramt af samme eller relaterede kræftformer.
  • Emnetilmeldingskategorier (for at inkludere både berørte og upåvirkede biologiske slægtninge).

Ekskluderingskriterier:

  • Gravide kvinder er udelukket fra tilmelding til denne undersøgelse, fordi der ikke er nogen direkte fordel ved at deltage i undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patient med arveligt nyrekræftsyndrom
Patienter med kendte eller mistænkte arvelige nyrekræftsyndromer, herunder VHL og HLRCC sygdom.
Genetisk: Gentest
Næste generations sekventering af blod, urin og/eller benignt og malignt væv fra patienter og familiemedlemmer med kendte eller mistænkte arvelige nyrekræftsyndromer, herunder VHL og HLRCC sygdom.
Familiemedlemmer til arveligt nyrekræftsyndrom
Familiemedlemmer (relateret af blod) til patienter, der har eller er mistænkt for at have arvelige nyrekræftsyndromer, herunder VHL og HLRCC sygdom.
Genetisk: Gentest
Næste generations sekventering af blod, urin og/eller benignt og malignt væv fra patienter og familiemedlemmer med kendte eller mistænkte arvelige nyrekræftsyndromer, herunder VHL og HLRCC sygdom.
Ikke dokumenteret genetisk ætiologi
Patienter og biologiske familiemedlemmer med et arveligt nyrekræftsyndrom med mistanke om, men ikke dokumenteret genetisk ætiologi.
Genetisk: Gentest
Næste generations sekventering af blod, urin og/eller benignt og malignt væv fra patienter og familiemedlemmer med kendte eller mistænkte arvelige nyrekræftsyndromer, herunder VHL og HLRCC sygdom.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kliniske fænotyper af patienter med arvelige nyrekræftsyndromer
Tidsramme: 5 år
Diagramgennemgang af sygdomsudfald
5 år
Genotyper af patienter med arvelige nyrekræftsyndromer
Tidsramme: 5 år
Genotyping for genetiske varianter, der kunne modificere risikoen for kræft hos forsøgspersoner.
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kliniske fænotyper af familiemedlemmer til patienterne
Tidsramme: 5 år
Spørgeskema og diagramgennemgang af den kliniske fænotype
5 år
Forekomst af kimlinievarianter i den uselekterede generelle population af nyrekræftpatienter
Tidsramme: 5 år
Hyppighed af kimlinjepatogene/sandsynlige patogene varianter i nyrekræft
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

RenJi Hospital

Samarbejdspartnere

Peking University First Hospital
Shanghai Zhongshan Hospital
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
Huashan Hospital
Tongji Hospital
Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Shanghai 10th People's Hospital
Ruijin Hospital
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
Zhejiang Provincial People's Hospital

Efterforskere

  • Studiestol: Jin Zhang, Renji Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. oktober 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. august 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. august 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. juli 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. september 2022

Først opslået (Faktiske)

10. september 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

31. august 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. august 2023

Sidst verificeret

1. august 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RENJI-IKCS

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner