Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Frekvens, klinisk fenotyp och genetisk analys av ärftliga njurcancersyndrom

29 augusti 2023 uppdaterad av: RenJi Hospital
Denna studie kommer att undersöka frekvens, klinisk fenotyp, hantering och molekylärgenetiska defekter av ärftliga njurcancersyndrom. Familjer med njurcancer med känd eller misstänkt genetisk grund kommer att registreras. Drabbade individer eller individer som misstänks ha njurcancer i könsceller kommer att genomgå periodisk klinisk bedömning och genetiska analyser i syfte att: 1) definition och karakterisering av fenotyp, 2) bestämning av sjukdomens naturliga historia och 3) genotyp/fenotypkorrelation . Genetiska kopplingsstudier kan utföras i situationer där den genetiska grunden för sjukdomen inte har klarlagts. Denna forskning kommer att ha en betydande inverkan på den övergripande behandlingen av patienter med ärftliga njurcancersyndrom och familjemedlemmar som löper risk för ärftliga njurcancersyndrom. Studien kommer i slutändan att underlätta utvecklingen av nya screening-, förebyggande- och behandlingsstrategier för dessa individer med syndromet. Dessutom kan denna studie ha inverkan på behandlingen av patienter med personlig och/eller familjehistoria av ärftliga njurcancersyndrom.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Bakgrund:

• Den genetiska etiologin för ärftliga njurcancersyndrom återstår att fastställa.

Mål:

  • Definiera risken för att utveckla njurcancer vid ärftliga njurcancersyndrom
  • Definiera typerna och egenskaperna (inklusive tillväxtmönster) för ärftliga njurcancersyndrom.
  • Bestäm genotyp/fenotypkorrelationer.
  • Att karakterisera den naturliga och kliniska historien om ärftliga njurcancersyndrom.
  • För att fastställa den genetiska etiologin för ärftliga njurcancersyndrom.

Design:

  • Dessa sällsynta familjer kommer att rekryteras för att genetiskt bekräfta diagnosen, bestämma storlek och placering av njurtumörer, storlek vid presentation, tillväxthastighet och metastaserande potential för njurtumörer.
  • Genetiska tester kommer att erbjudas för att få en uppfattning om effekten av mutationer på den relativa aktiviteten hos olika könsceller och somatiska mutationer.
  • För att avgöra om det finns ett samband mellan mutation och sjukdomsmanifestationer och fenotyp.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

500

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Kina
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Kina
        • Rekrytering
        • Ethics Committee of Shanghai Renji Hospital
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med kända eller misstänkta ärftliga njurcancersyndrom och deras biologiska familjemedlemmar med ärftliga njurcancersyndrom kommer att rekryteras främst från urologi-, onkologi- och genetikgemenskaperna världen över.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Deltagare måste vara äldre än eller lika med 2 år. Alla patienter och vårdnadshavare (för barn yngre än 18 år) måste underteckna ett informerat samtyckesdokument som anger deras förståelse för den undersökningsbara naturen och riskerna med denna studie innan några protokollrelaterade studier utförs. Patienter under 18 år men som är 13 år eller äldre kommer att uppmanas att underteckna ett samtycke innan deltagande.
  • Individer och biologiska familjemedlemmar med en misstänkt eller fastställd diagnos av ett ärftligt njurcancersyndrom där sjukdomsgenen är känd, inklusive von Hippel-Lindau (VHL) och ärftligt papillärt njurkarcinom (HPRC).
  • Individer och biologiska familjemedlemmar med en misstänkt eller etablerad diagnos av ett ärftligt njurcancersyndrom där sjukdomsgenen ännu inte är känd, särskilt ärftliga former av papillär njurcancer typ II, klarcellig njurcancer, njuronkocytom, kromofob njurkarcinom eller Birt Hogg Dube.
  • Individer och biologiska familjemedlemmar som har ärftliga njurcancersyndrom av misstänkt, men inte bevisad genetisk etiologi, inklusive familjer med mer än en individ som drabbats av samma eller relaterade cancerformer.
  • Ämnesregistreringskategorier (för att inkludera både påverkade och opåverkade biologiska släktingar).

Exklusions kriterier:

  • Gravida kvinnor utesluts från att delta i denna studie eftersom det inte finns någon direkt fördel för att delta i studien.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patient med ärftligt njurcancersyndrom
Patienter med kända eller misstänkta ärftliga njurcancersyndrom, inklusive VHL- och HLRCC-sjukdom.
Genetisk: Gentest
Nästa generations sekvensering av blod, urin och/eller benign och malign vävnad från patienter och familjemedlemmar med kända eller misstänkta ärftliga njurcancersyndrom, inklusive VHL- och HLRCC-sjukdom.
Familjemedlemmar av ärftligt njurcancersyndrom
Familjemedlemmar (relaterade till blod) till patienter som har eller misstänks ha ärftliga njurcancersyndrom, inklusive VHL och HLRCC-sjukdom.
Genetisk: Gentest
Nästa generations sekvensering av blod, urin och/eller benign och malign vävnad från patienter och familjemedlemmar med kända eller misstänkta ärftliga njurcancersyndrom, inklusive VHL- och HLRCC-sjukdom.
Ej bevisad genetisk etiologi
Patienter och biologiska familjemedlemmar med ett ärftligt njurcancersyndrom av misstänkt men inte bevisad genetisk etiologi.
Genetisk: Gentest
Nästa generations sekvensering av blod, urin och/eller benign och malign vävnad från patienter och familjemedlemmar med kända eller misstänkta ärftliga njurcancersyndrom, inklusive VHL- och HLRCC-sjukdom.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kliniska fenotyper hos patienter med ärftliga njurcancersyndrom
Tidsram: 5 år
Diagramöversikt över sjukdomsutfall
5 år
Genotyper av patienter med ärftliga njurcancersyndrom
Tidsram: 5 år
Genotypning för genetiska varianter som kan modifiera risken för cancer hos försökspersoner.
5 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Kliniska fenotyper av familjemedlemmar till patienterna
Tidsram: 5 år
Frågeformulär och kartgranskning av den kliniska fenotypen
5 år
Prevalens av könscellsvarianter i den oselekterade allmänna populationen av njurcancerpatienter
Tidsram: 5 år
Frekvens av könscellspatogena/sannolikt patogena varianter i njurcancer
5 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

RenJi Hospital

Samarbetspartners

Peking University First Hospital
Shanghai Zhongshan Hospital
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
Huashan Hospital
Tongji Hospital
Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Shanghai 10th People's Hospital
Ruijin Hospital
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
Zhejiang Provincial People's Hospital

Utredare

  • Studiestol: Jin Zhang, RenJi hospital

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 oktober 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

1 augusti 2025

Avslutad studie (Beräknad)

1 augusti 2025

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

4 juli 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 september 2022

Första postat (Faktisk)

10 september 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

31 augusti 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

29 augusti 2023

Senast verifierad

1 augusti 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • RENJI-IKCS

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Njurcancer

Kliniska prövningar på Gentest

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Slovakia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera