이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

유전성 신장암 증후군의 빈도, 임상적 표현형 및 유전적 분석

2023년 8월 29일 업데이트: RenJi Hospital
이 연구는 유전성 신장암 증후군의 빈도, 임상적 표현형, 관리 및 분자 유전적 결함을 조사할 것입니다. 알려지거나 의심되는 유전적 근거가 있는 신장암이 있는 가족이 등록됩니다. 영향을 받는 개인 또는 생식계열 신장암이 의심되는 개인은 1) 표현형의 정의 및 특성화, 2) 장애의 자연사 결정 및 3) 유전자형/표현형 상관관계를 목적으로 주기적인 임상 평가 및 유전자 분석을 받게 됩니다. . 유전적 연관성 연구는 장애의 유전적 근거가 밝혀지지 않은 상황에서 수행될 수 있습니다. 이 연구는 유전성 신장암 증후군에 걸릴 위험이 있는 유전성 신장암 증후군 환자 및 가족 구성원의 전반적인 관리에 상당한 영향을 미칠 것입니다. 이 연구는 궁극적으로 증후군을 가진 이들 개인을 위한 새로운 선별, 예방 및 치료 전략의 개발을 촉진할 것입니다. 또한 이 연구는 유전성 신장암 증후군의 개인 및/또는 가족력이 있는 환자 관리에 영향을 미칠 수 있습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

배경:

• 유전성 신장암 증후군의 유전적 병인은 아직 규명되지 않았습니다.

목표:

  • 유전성 신장암 증후군에서 신장암 발병 위험 정의
  • 유전성 신장암 증후군의 유형 및 특성(성장 패턴 포함)을 정의합니다.
  • 유전자형/표현형 상관 관계를 결정합니다.
  • 유전성 신장암 증후군의 자연 및 임상 병력을 특성화합니다.
  • 유전성 신장암 증후군의 유전적 병인을 결정합니다.

설계:

  • 이 희귀한 가족들은 유전적으로 진단을 확인하고, 신장 종양의 크기와 위치, 발현 시 크기, 성장 속도 및 신장 종양의 전이 가능성을 결정하기 위해 모집될 것입니다.
  • 다양한 생식계열 및 체세포 돌연변이의 상대적 활성에 대한 돌연변이의 영향을 이해하기 위해 유전자 검사가 제공될 것입니다.
  • 돌연변이와 질병 징후 및 표현형 사이에 관계가 있는지 확인합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

500

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 중국
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, 중국
        • 모병
        • Ethics Committee of Shanghai Renji Hospital
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

2년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

유전성 신장암 증후군이 알려졌거나 의심되는 환자와 유전성 신장암 증후군이 있는 생물학적 가족 구성원은 주로 전 세계 비뇨기과, 종양학 및 유전학 커뮤니티에서 모집됩니다.

설명

포함 기준:

  • 참가자는 2세 이상이어야 합니다. 모든 환자 및 보호자(18세 미만 어린이의 경우)는 프로토콜 관련 연구가 수행되기 전에 이 연구의 연구 특성 및 위험에 대한 이해를 나타내는 사전 동의 문서에 서명해야 합니다. 18세 미만이지만 13세 이상인 환자는 참여 전에 동의서에 서명해야 합니다.
  • von Hippel-Lindau(VHL) 및 유전성 유두상 신장암(HPRC)을 포함하여 질병 유전자가 알려진 유전성 신장암 증후군의 진단이 의심되거나 확정된 개인 및 생물학적 가족 구성원.
  • 질병 유전자가 아직 알려지지 않은 유전성 신장암 증후군, 특히 유형 II 유두상 신장암, 투명 세포 신장 암종, 신장 종양 세포종, 발색성 신장 암종 또는 버트 호그 두베.
  • 유전성 신장암 증후군이 의심되지만 유전적 병인이 입증되지 않은 개인 및 생물학적 가족 구성원(동일하거나 관련된 암에 걸린 사람이 한 명 이상 있는 가족 포함).
  • 피험자 등록 범주(영향을 받은 생물학적 친척과 영향을 받지 않은 생물학적 친척 모두 포함).

제외 기준:

  • 임산부는 연구 참여에 따른 직접적인 혜택이 없기 때문에 이 연구 등록에서 제외됩니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
유전성 신장암 증후군 환자
VHL 및 HLRCC 질병을 포함하여 알려지거나 의심되는 유전성 신장암 증후군이 있는 환자.
유전적: 유전자 검사
VHL 및 HLRCC 질병을 포함하여 알려진 또는 의심되는 유전성 신장암 증후군이 있는 환자 및 가족 구성원의 혈액, 소변 및/또는 양성 및 악성 조직의 차세대 시퀀싱.
유전성 신장암 증후군의 가족
VHL 및 HLRCC 질병을 포함한 유전성 신장암 증후군이 있거나 의심되는 환자의 가족 구성원(혈액 관련).
유전적: 유전자 검사
VHL 및 HLRCC 질병을 포함하여 알려진 또는 의심되는 유전성 신장암 증후군이 있는 환자 및 가족 구성원의 혈액, 소변 및/또는 양성 및 악성 조직의 차세대 시퀀싱.
입증되지 않은 유전적 원인
유전적 병인이 의심되지만 입증되지 않은 유전성 신장암 증후군이 있는 환자 및 생물학적 가족 구성원.
유전적: 유전자 검사
VHL 및 HLRCC 질병을 포함하여 알려진 또는 의심되는 유전성 신장암 증후군이 있는 환자 및 가족 구성원의 혈액, 소변 및/또는 양성 및 악성 조직의 차세대 시퀀싱.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
유전성 신장암 증후군 환자의 임상적 표현형
기간: 5 년
질병 결과의 차트 검토
5 년
유전성 신장암 증후군 환자의 유전자형
기간: 5 년
피험자의 암 위험을 수정할 수 있는 유전적 변이에 대한 유전형.
5 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
환자 가족의 임상적 표현형
기간: 5 년
임상 표현형의 설문지 및 차트 검토
5 년
신장암 환자의 선택되지 않은 일반 모집단에서 생식계열 변이의 유병률
기간: 5 년
신장암에서 생식계열 병원성/가능성이 있는 병원성 변이의 빈도
5 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

RenJi Hospital

협력자

Peking University First Hospital
Shanghai Zhongshan Hospital
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
Huashan Hospital
Tongji Hospital
Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Shanghai 10th People's Hospital
Ruijin Hospital
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
Zhejiang Provincial People's Hospital

수사관

  • 연구 의자: Jin Zhang, RenJi Hospital

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2022년 10월 1일

기본 완료 (추정된)

2025년 8월 1일

연구 완료 (추정된)

2025년 8월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2022년 7월 4일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2022년 9월 6일

처음 게시됨 (실제)

2022년 9월 10일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2023년 8월 31일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 8월 29일

마지막으로 확인됨

2023년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • RENJI-IKCS

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

신장암에 대한 임상 시험

유전자 검사에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Poland

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

3
구독하다