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Frequenza, fenotipo clinico e analisi genetica delle sindromi ereditarie del cancro del rene

29 agosto 2023 aggiornato da: RenJi Hospital
Questo studio esaminerà la frequenza, il fenotipo clinico, la gestione e i difetti genetici molecolari delle sindromi ereditarie del cancro del rene. Verranno arruolate famiglie con carcinoma renale con base genetica nota o sospetta. Gli individui affetti o sospettati di avere un carcinoma renale germinale saranno sottoposti a valutazione clinica periodica e analisi genetiche allo scopo di: 1) definizione e caratterizzazione del fenotipo, 2) determinazione della storia naturale della malattia e 3) correlazione genotipo/fenotipo . Gli studi di collegamento genetico possono essere eseguiti in situazioni in cui la base genetica del disturbo non è stata chiarita. Questa ricerca avrà un impatto significativo sulla gestione complessiva dei pazienti affetti da sindromi ereditarie del cancro del rene e dei membri della famiglia che sono a rischio di sindromi ereditarie del cancro del rene. Lo studio alla fine faciliterà lo sviluppo di nuove strategie di screening, prevenzione e trattamento per questi individui con la sindrome. Inoltre, questo studio potrebbe avere un impatto sulla gestione di pazienti con storia personale e/o familiare di sindromi ereditarie da carcinoma renale.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Sfondo:

• L'eziologia genetica delle sindromi ereditarie del cancro del rene resta da determinare.

Obiettivi:

  • Definire il rischio di sviluppare il cancro renale nelle sindromi ereditarie del cancro del rene
  • Definire i tipi e le caratteristiche (compresi i modelli di crescita) delle sindromi ereditarie del cancro del rene.
  • Determinare le correlazioni genotipo/fenotipo.
  • Caratterizzare le storie naturali e cliniche delle sindromi ereditarie del cancro del rene.
  • Per determinare l'eziologia genetica delle sindromi ereditarie del cancro del rene.

Progetto:

  • Queste rare famiglie saranno reclutate per confermare geneticamente la diagnosi, determinare le dimensioni e la posizione dei tumori renali, le dimensioni alla presentazione, il tasso di crescita e il potenziale metastatico dei tumori renali.
  • Saranno offerti test genetici per valutare l'effetto delle mutazioni sull'attività relativa di varie mutazioni germinali e somatiche.
  • Per determinare se esiste una relazione tra mutazione e manifestazioni di malattia e fenotipo.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Cina
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Cina
        • Reclutamento
        • Ethics Committee of Shanghai Renji Hospital
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

2 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti con sindromi di carcinoma renale ereditario note o sospette e i loro familiari biologici con sindromi di carcinoma renale ereditario saranno reclutati principalmente dalle comunità di urologia, oncologia e genetica di tutto il mondo.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • I partecipanti devono avere un'età maggiore o uguale a 2 anni. Tutti i pazienti e i tutori (per i bambini di età inferiore ai 18 anni) devono firmare un documento di consenso informato indicando la loro comprensione della natura sperimentale e dei rischi di questo studio prima che vengano eseguiti studi relativi al protocollo. Ai pazienti di età inferiore ai 18 anni ma di età pari o superiore a 13 anni verrà chiesto di firmare un documento di assenso prima della partecipazione.
  • Individui e familiari biologici con una diagnosi sospetta o accertata di una sindrome di cancro renale ereditario in cui il gene della malattia è noto, tra cui von Hippel-Lindau (VHL) e carcinoma renale papillare ereditario (HPRC).
  • Individui e familiari biologici con una diagnosi sospetta o accertata di sindrome da cancro renale ereditario in cui il gene della malattia non è ancora noto, in particolare forme ereditarie di cancro renale papillare di tipo II, carcinoma renale a cellule chiare, oncocitoma renale, carcinoma renale cromofobo o Birt Hogg Dube.
  • Individui e familiari biologici che hanno sindromi ereditarie di carcinoma renale di eziologia genetica sospetta ma non provata, comprese le famiglie con più di un individuo affetto dallo stesso tumore o da tumori correlati.
  • Categorie di iscrizione del soggetto (per includere sia i parenti biologici affetti che quelli non affetti).

Criteri di esclusione:

  • Le donne incinte sono escluse dall'arruolamento in questo studio perché non vi è alcun vantaggio diretto per la partecipazione allo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Paziente con sindrome da cancro renale ereditario
Pazienti con sindromi ereditarie note o sospette di cancro del rene, comprese le malattie VHL e HLRCC.
Genetico: Test genetico
Sequenziamento di nuova generazione di sangue, urina e/o tessuto benigno e maligno di pazienti e familiari con sindromi di carcinoma renale ereditario note o sospette, tra cui la malattia VHL e HLRCC.
Membri della famiglia della sindrome ereditaria del cancro del rene
Familiari (legati di sangue) di pazienti che hanno o si sospetta che abbiano sindromi ereditarie di cancro del rene, tra cui la malattia VHL e HLRCC.
Genetico: Test genetico
Sequenziamento di nuova generazione di sangue, urina e/o tessuto benigno e maligno di pazienti e familiari con sindromi di carcinoma renale ereditario note o sospette, tra cui la malattia VHL e HLRCC.
Eziologia genetica non provata
Pazienti e familiari biologici con una sindrome da carcinoma renale ereditario di eziologia genetica sospetta, ma non provata.
Genetico: Test genetico
Sequenziamento di nuova generazione di sangue, urina e/o tessuto benigno e maligno di pazienti e familiari con sindromi di carcinoma renale ereditario note o sospette, tra cui la malattia VHL e HLRCC.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fenotipi clinici di pazienti con sindromi ereditarie da carcinoma renale
Lasso di tempo: 5 anni
Revisione del grafico dell'esito della malattia
5 anni
Genotipi di pazienti con sindromi ereditarie da carcinoma renale
Lasso di tempo: 5 anni
Genotipizzazione per varianti genetiche che potrebbero modificare il rischio di cancro nei soggetti.
5 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fenotipi clinici dei familiari dei pazienti
Lasso di tempo: 5 anni
Questionario e revisione grafica del fenotipo clinico
5 anni
Prevalenza delle varianti germinali nella popolazione generale non selezionata di pazienti con carcinoma renale
Lasso di tempo: 5 anni
Frequenza delle varianti patogene/probabilmente patogene della linea germinale nel carcinoma renale
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

RenJi Hospital

Collaboratori

Peking University First Hospital
Shanghai Zhongshan Hospital
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
Huashan Hospital
Tongji Hospital
Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Shanghai 10th People's Hospital
Ruijin Hospital
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
Zhejiang Provincial People's Hospital

Investigatori

  • Cattedra di studio: Jin Zhang, Renji Hospital

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 ottobre 2022

Completamento primario (Stimato)

1 agosto 2025

Completamento dello studio (Stimato)

1 agosto 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 luglio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

6 settembre 2022

Primo Inserito (Effettivo)

10 settembre 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

31 agosto 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 agosto 2023

Ultimo verificato

1 agosto 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RENJI-IKCS

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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