Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Częstotliwość, fenotyp kliniczny i analiza genetyczna zespołów dziedzicznego raka nerki

29 sierpnia 2023 zaktualizowane przez: RenJi Hospital
Badanie to zbada częstotliwość, fenotyp kliniczny, zarządzanie i molekularne defekty genetyczne dziedzicznych zespołów raka nerki. Rodziny z rakiem nerki ze znanym lub podejrzewanym podłożem genetycznym zostaną włączone. Osoby dotknięte lub podejrzane o raka nerki linii zarodkowej będą poddawane okresowej ocenie klinicznej i analizom genetycznym w celu: 1) zdefiniowania i scharakteryzowania fenotypu, 2) określenia naturalnego przebiegu choroby oraz 3) korelacji genotyp/fenotyp . Badania powiązań genetycznych można przeprowadzić w sytuacjach, w których podłoże genetyczne zaburzenia nie zostało wyjaśnione. Badania te będą miały znaczący wpływ na ogólne zarządzanie pacjentami z zespołami dziedzicznego raka nerki i członkami ich rodzin, którzy są narażeni na ryzyko wystąpienia dziedzicznego raka nerki. Badanie ostatecznie ułatwi opracowanie nowych strategii badań przesiewowych, profilaktyki i leczenia tych osób z zespołem. Ponadto badanie to może mieć wpływ na postępowanie z pacjentami z osobistą i/lub rodzinną historią dziedzicznych zespołów raka nerki.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Tło:

• Genetyczna etiologia dziedzicznych zespołów raka nerki pozostaje do ustalenia.

Cele:

  • Zdefiniuj ryzyko rozwoju raka nerki w zespołach dziedzicznego raka nerki
  • Zdefiniuj rodzaje i cechy charakterystyczne (w tym wzorce wzrostu) zespołów dziedzicznego raka nerki.
  • Określ korelacje genotyp/fenotyp.
  • Scharakteryzować historię naturalną i kliniczną dziedzicznych zespołów raka nerki.
  • Określenie genetycznej etiologii dziedzicznych zespołów raka nerki.

Projekt:

  • Te rzadkie rodziny zostaną zrekrutowane w celu genetycznego potwierdzenia diagnozy, określenia rozmiaru i umiejscowienia guzów nerek, wielkości w momencie prezentacji, tempa wzrostu i potencjału przerzutowego guzów nerek.
  • Testy genetyczne zostaną zaoferowane w celu uzyskania oceny wpływu mutacji na względną aktywność różnych mutacji germinalnych i somatycznych.
  • Aby określić, czy istnieje związek między mutacjami a objawami choroby i fenotypem.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Chiny
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Chiny
        • Rekrutacyjny
        • Ethics Committee of Shanghai Renji Hospital
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci ze stwierdzonymi lub podejrzewanymi zespołami dziedzicznego raka nerki oraz członkowie ich biologicznych rodzin z zespołami dziedzicznego raka nerki będą rekrutowani przede wszystkim ze społeczności urologicznych, onkologicznych i genetycznych na całym świecie.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Uczestnicy muszą mieć co najmniej 2 lata. Wszyscy pacjenci i opiekunowie (w przypadku dzieci w wieku poniżej 18 lat) muszą podpisać dokument świadomej zgody, wskazujący, że rozumieją charakter badania i ryzyko związane z tym badaniem przed przeprowadzeniem jakichkolwiek badań związanych z protokołem. Pacjenci w wieku poniżej 18 lat, którzy ukończyli 13 lat, zostaną poproszeni o podpisanie dokumentu zgody przed uczestnictwem.
  • Osoby i biologiczni członkowie rodziny z podejrzeniem lub ustaloną diagnozą zespołu dziedzicznego raka nerki, w którym znany jest gen chorobowy, w tym von Hippel-Lindau (VHL) i dziedziczny rak brodawkowaty nerki (HPRC).
  • Osoby i biologiczni członkowie rodziny z podejrzeniem lub ustalonym rozpoznaniem zespołu dziedzicznego raka nerki, w przypadku którego gen chorobowy nie jest jeszcze znany, w szczególności dziedzicznych postaci brodawkowatego raka nerki typu II, raka jasnokomórkowego nerki, onkocytoma nerki, chromofobowego raka nerki lub Birt Hogg Dube.
  • Osoby i biologiczni członkowie rodzin, u których występują dziedziczne zespoły raka nerki o podejrzewanej, ale niepotwierdzonej etiologii genetycznej, w tym rodziny, w których więcej niż jedna osoba jest dotknięta tym samym lub pokrewnym rakiem.
  • Kategorie rejestracji pacjentów (w celu uwzględnienia zarówno krewnych biologicznych dotkniętych chorobą, jak i zdrowych krewnych).

Kryteria wyłączenia:

  • Kobiety w ciąży są wykluczone z udziału w tym badaniu, ponieważ udział w badaniu nie przynosi bezpośrednich korzyści.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Pacjent z zespołem dziedzicznego raka nerki
Pacjenci z rozpoznanymi lub podejrzewanymi dziedzicznymi zespołami raka nerki, w tym z chorobą VHL i HLRCC.
Genetyczny: Test genów
Sekwencjonowanie nowej generacji krwi, moczu i/lub łagodnych i złośliwych tkanek pacjentów i członków rodzin z rozpoznanymi lub podejrzewanymi dziedzicznymi zespołami raka nerki, w tym z chorobą VHL i HLRCC.
Członkowie rodziny z zespołem dziedzicznego raka nerki
Członkowie rodziny (spokrewnieni) pacjentów, którzy mają lub są podejrzani o występowanie dziedzicznych zespołów raka nerki, w tym choroby VHL i HLRCC.
Genetyczny: Test genów
Sekwencjonowanie nowej generacji krwi, moczu i/lub łagodnych i złośliwych tkanek pacjentów i członków rodzin z rozpoznanymi lub podejrzewanymi dziedzicznymi zespołami raka nerki, w tym z chorobą VHL i HLRCC.
Nie udowodniona etiologia genetyczna
Pacjenci i biologiczni członkowie rodziny z zespołem dziedzicznego raka nerki o podejrzewanej, ale nie udowodnionej etiologii genetycznej.
Genetyczny: Test genów
Sekwencjonowanie nowej generacji krwi, moczu i/lub łagodnych i złośliwych tkanek pacjentów i członków rodzin z rozpoznanymi lub podejrzewanymi dziedzicznymi zespołami raka nerki, w tym z chorobą VHL i HLRCC.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Fenotypy kliniczne pacjentów z zespołami dziedzicznego raka nerki
Ramy czasowe: 5 lat
Przegląd wykresów wyników choroby
5 lat
Genotypy pacjentów z dziedzicznymi zespołami raka nerki
Ramy czasowe: 5 lat
Genotypowanie wariantów genetycznych, które mogłyby modyfikować ryzyko raka u badanych.
5 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Fenotypy kliniczne członków rodzin pacjentów
Ramy czasowe: 5 lat
Kwestionariusz i przegląd wykresów fenotypu klinicznego
5 lat
Występowanie wariantów linii zarodkowej w niewyselekcjonowanej populacji ogólnej pacjentów z rakiem nerki
Ramy czasowe: 5 lat
Częstotliwość patogennych/prawdopodobnie patogennych wariantów linii zarodkowej w raku nerki
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

RenJi Hospital

Współpracownicy

Peking University First Hospital
Shanghai Zhongshan Hospital
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
Huashan Hospital
Tongji Hospital
Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Shanghai 10th People's Hospital
Ruijin Hospital
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
Zhejiang Provincial People's Hospital

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Jin Zhang, RenJi Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 października 2022

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 sierpnia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 sierpnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

4 lipca 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

6 września 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

10 września 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

31 sierpnia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 sierpnia 2023

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RENJI-IKCS

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj