Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Frequentie, klinisch fenotype en genetische analyse van erfelijke nierkankersyndromen

29 augustus 2023 bijgewerkt door: RenJi Hospital
Deze studie zal de frequentie, het klinische fenotype, het beheer en de moleculair genetische defecten van erfelijke nierkankersyndromen onderzoeken. Gezinnen met nierkanker met een bekende of vermoedelijke genetische basis zullen worden ingeschreven. Getroffen personen of personen waarvan wordt vermoed dat ze een kiembaankanker hebben, zullen periodiek klinisch onderzoek en genetische analyses ondergaan met als doel: 1) definitie en karakterisering van het fenotype, 2) bepaling van het natuurlijke beloop van de aandoening, en 3) genotype/fenotype correlatie . Genetische koppelingsonderzoeken kunnen worden uitgevoerd in situaties waarin de genetische basis van de aandoening niet is opgehelderd. Dit onderzoek zal een significante impact hebben op het algehele beheer van patiënten met erfelijke nierkankersyndromen en familieleden die risico lopen op erfelijke nierkankersyndromen. De studie zal uiteindelijk de ontwikkeling van nieuwe screenings-, preventie- en behandelingsstrategieën voor deze personen met het syndroom vergemakkelijken. Bovendien zou deze studie invloed kunnen hebben op de behandeling van patiënten met een persoonlijke en/of familiegeschiedenis van erfelijke nierkankersyndromen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Achtergrond:

• De genetische etiologie van erfelijke nierkankersyndromen moet nog worden bepaald.

Doelstellingen:

  • Definieer het risico op het ontwikkelen van nierkanker bij erfelijke nierkankersyndromen
  • De typen en kenmerken (inclusief groeipatronen) van erfelijke nierkankersyndromen definiëren.
  • Bepaal genotype/fenotype correlaties.
  • Karakteriseren van de natuurlijke en klinische geschiedenis van erfelijke nierkankersyndromen.
  • Vaststellen van de genetische etiologie van erfelijke nierkankersyndromen.

Ontwerp:

  • Deze zeldzame families zullen worden gerekruteerd om de diagnose genetisch te bevestigen, de grootte en locatie van niertumoren, de grootte bij presentatie, de groeisnelheid en het metastatische potentieel van niertumoren te bepalen.
  • Genetische tests zullen worden aangeboden om waardering te krijgen voor het effect van mutaties op de relatieve activiteit van verschillende kiemlijn- en somatische mutaties.
  • Om te bepalen of er een relatie is tussen mutatie en ziekteverschijnselen en fenotype.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • China
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, China
        • Werving
        • Ethics Committee of Shanghai Renji Hospital
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met bekende of vermoede erfelijke nierkankersyndromen en hun biologische familieleden met erfelijke nierkankersyndromen zullen voornamelijk worden gerekruteerd uit de urologie-, oncologie- en genetica-gemeenschappen over de hele wereld.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Deelnemers moeten ouder zijn dan of gelijk zijn aan 2 jaar. Alle patiënten en voogden (voor kinderen jonger dan 18 jaar) moeten een document met geïnformeerde toestemming ondertekenen waarin zij aangeven dat zij de aard van het onderzoek en de risico's van dit onderzoek begrijpen voordat protocolgerelateerde onderzoeken worden uitgevoerd. Patiënten jonger dan 18 jaar, maar die 13 jaar of ouder zijn, wordt gevraagd om voorafgaand aan deelname een instemmingsdocument te ondertekenen.
  • Individuen en biologische familieleden met een vermoedelijke of vastgestelde diagnose van erfelijk nierkankersyndroom waarbij het ziektegen bekend is, waaronder von Hippel-Lindau (VHL) en erfelijk papillair niercarcinoom (HPRC).
  • Individuen en biologische familieleden met een vermoedelijke of vastgestelde diagnose van erfelijk nierkankersyndroom waarbij het ziektegen nog niet bekend is, in het bijzonder erfelijke vormen van type II papillaire nierkanker, heldercellig niercarcinoom, nieroncocytoom, chromofoob niercarcinoom of Birt Hogg Dube.
  • Individuen en biologische familieleden die erfelijke nierkankersyndromen hebben met een vermoedelijke, maar niet bewezen genetische etiologie, inclusief families met meer dan één persoon die getroffen is door dezelfde of verwante kankers.
  • Onderwerpinschrijvingscategorieën (om zowel getroffen als niet-aangetaste biologische verwanten op te nemen).

Uitsluitingscriteria:

  • Zwangere vrouwen worden uitgesloten van deelname aan deze studie omdat er geen direct voordeel is voor deelname aan de studie.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Patiënt met erfelijk nierkankersyndroom
Patiënten met bekende of vermoede erfelijke nierkankersyndromen, waaronder de ziekte van VHL en HLRCC.
Genetisch: Gen-test
Volgende generatie sequencing van bloed, urine en/of goedaardig en kwaadaardig weefsel van patiënten en familieleden met bekende of vermoede erfelijke nierkankersyndromen, waaronder VHL en HLRCC Disease.
Familieleden van erfelijk nierkankersyndroom
Familieleden (bloedverwanten) van patiënten die erfelijke nierkankersyndromen hebben of vermoed worden, waaronder de ziekte van VHL en HLRCC.
Genetisch: Gen-test
Volgende generatie sequencing van bloed, urine en/of goedaardig en kwaadaardig weefsel van patiënten en familieleden met bekende of vermoede erfelijke nierkankersyndromen, waaronder VHL en HLRCC Disease.
Niet bewezen genetische etiologie
Patiënten en biologische familieleden met een erfelijk nierkankersyndroom met een vermoedelijke, maar niet bewezen genetische etiologie.
Genetisch: Gen-test
Volgende generatie sequencing van bloed, urine en/of goedaardig en kwaadaardig weefsel van patiënten en familieleden met bekende of vermoede erfelijke nierkankersyndromen, waaronder VHL en HLRCC Disease.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Klinische fenotypes van patiënten met erfelijke nierkankersyndromen
Tijdsspanne: 5 jaar
Grafiekoverzicht van de uitkomst van de ziekte
5 jaar
Genotypes van patiënten met erfelijke nierkankersyndromen
Tijdsspanne: 5 jaar
Genotypering voor genetische varianten die het risico op kanker bij proefpersonen zouden kunnen wijzigen.
5 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Klinische fenotypes van familieleden van de patiënten
Tijdsspanne: 5 jaar
Vragenlijst en kaartoverzicht van het klinische fenotype
5 jaar
Prevalentie van kiemlijnvarianten in de niet-geselecteerde algemene populatie van nierkankerpatiënten
Tijdsspanne: 5 jaar
Frequentie van kiembaanpathogene / waarschijnlijk pathogene varianten bij nierkanker
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

RenJi Hospital

Medewerkers

Peking University First Hospital
Shanghai Zhongshan Hospital
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
Huashan Hospital
Tongji Hospital
Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Shanghai 10th People's Hospital
Ruijin Hospital
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
Zhejiang Provincial People's Hospital

Onderzoekers

  • Studie stoel: Jin Zhang, Renji Hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 oktober 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

1 augustus 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 augustus 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

4 juli 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

6 september 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

10 september 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

31 augustus 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

29 augustus 2023

Laatst geverifieerd

1 augustus 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RENJI-IKCS

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren