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Häufigkeit, klinischer Phänotyp und genetische Analyse erblicher Nierenkrebssyndrome

29. August 2023 aktualisiert von: RenJi Hospital
Diese Studie wird die Häufigkeit, den klinischen Phänotyp, das Management und molekulargenetische Defekte erblicher Nierenkrebssyndrome untersuchen. Familien mit Nierenkrebs mit bekannter oder vermuteter genetischer Grundlage werden aufgenommen. Betroffene Personen oder Personen mit Verdacht auf Keimbahn-Nierenkrebs werden regelmäßigen klinischen Untersuchungen und genetischen Analysen unterzogen, um 1) den Phänotyp zu definieren und zu charakterisieren, 2) den natürlichen Verlauf der Erkrankung zu bestimmen und 3) Genotyp/Phänotyp-Korrelation . Genetische Kopplungsstudien können in Situationen durchgeführt werden, in denen die genetische Grundlage der Störung nicht aufgeklärt wurde. Diese Forschung wird einen erheblichen Einfluss auf das Gesamtmanagement von Patienten mit erblichen Nierenkrebs-Syndromen und Familienmitgliedern haben, die einem Risiko für erbliche Nierenkrebs-Syndrome ausgesetzt sind. Die Studie wird letztendlich die Entwicklung neuartiger Screening-, Präventions- und Behandlungsstrategien für diese Personen mit dem Syndrom erleichtern. Darüber hinaus könnte diese Studie Auswirkungen auf die Behandlung von Patienten mit persönlicher und/oder familiärer Vorgeschichte von erblichen Nierenkrebs-Syndromen haben.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Hintergrund:

• Die genetische Ätiologie erblicher Nierenkrebssyndrome muss noch bestimmt werden.

Ziele:

  • Definieren Sie das Risiko, bei erblichen Nierenkrebssyndromen an Nierenkrebs zu erkranken
  • Definieren Sie die Arten und Merkmale (einschließlich Wachstumsmuster) von erblichen Nierenkrebssyndromen.
  • Bestimmen Sie Genotyp/Phänotyp-Korrelationen.
  • Charakterisierung der natürlichen und klinischen Vorgeschichte erblicher Nierenkrebssyndrome.
  • Bestimmung der genetischen Ätiologie erblicher Nierenkrebssyndrome.

Design:

  • Diese seltenen Familien werden rekrutiert, um die Diagnose genetisch zu bestätigen, Größe und Lokalisation von Nierentumoren, Größe bei Präsentation, Wachstumsrate und Metastasierungspotenzial von Nierentumoren zu bestimmen.
  • Gentests werden angeboten, um die Wirkung von Mutationen auf die relative Aktivität verschiedener Keimbahn- und somatischer Mutationen zu beurteilen.
  • Um zu bestimmen, ob es einen Zusammenhang zwischen Mutation und Krankheitsmanifestationen und Phänotyp gibt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • China
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, China
        • Rekrutierung
        • Ethics Committee of Shanghai Renji Hospital
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit bekanntem oder vermutetem erblichem Nierenkrebssyndrom und ihre biologischen Familienmitglieder mit erblichem Nierenkrebssyndrom werden hauptsächlich aus Urologie-, Onkologie- und Genetikgemeinschaften weltweit rekrutiert.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Die Teilnehmer müssen mindestens 2 Jahre alt sein. Alle Patienten und Erziehungsberechtigten (für Kinder unter 18 Jahren) müssen eine Einverständniserklärung unterzeichnen, aus der hervorgeht, dass sie den Prüfcharakter und die Risiken dieser Studie verstehen, bevor protokollbezogene Studien durchgeführt werden. Patienten unter 18 Jahren, die jedoch 13 Jahre oder älter sind, werden gebeten, vor der Teilnahme eine Einverständniserklärung zu unterschreiben.
  • Personen und biologische Familienmitglieder mit einer vermuteten oder gesicherten Diagnose eines erblichen Nierenkrebssyndroms, bei dem das Krankheitsgen bekannt ist, einschließlich von Hippel-Lindau (VHL) und hereditärem papillärem Nierenkarzinom (HPRC).
  • Personen und biologische Familienmitglieder mit einer vermuteten oder gesicherten Diagnose eines erblichen Nierenkrebssyndroms, bei dem das Krankheitsgen noch nicht bekannt ist, insbesondere erbliche Formen des papillären Nierenkrebses Typ II, des klarzelligen Nierenkarzinoms, des renalen Onkozytoms, des chromophoben Nierenkarzinoms oder Birt Hogg Dube.
  • Personen und leibliche Familienmitglieder mit vererbbarem Nierenkrebssyndrom mit vermuteter, aber nicht nachgewiesener genetischer Ätiologie, einschließlich Familien mit mehr als einer Person, die von derselben oder einer verwandten Krebserkrankung betroffen ist.
  • Subjektregistrierungskategorien (um sowohl betroffene als auch nicht betroffene biologische Verwandte einzuschließen).

Ausschlusskriterien:

  • Schwangere Frauen sind von der Teilnahme an dieser Studie ausgeschlossen, da die Teilnahme an der Studie keinen direkten Nutzen bringt.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patient mit vererbbarem Nierenkrebssyndrom
Patienten mit bekanntem oder vermutetem erblichem Nierenkrebssyndrom, einschließlich VHL- und HLRCC-Krankheit.
Genetisch: Gentest
Next-Generation-Sequenzierung von Blut, Urin und/oder gutartigem und bösartigem Gewebe von Patienten und Familienmitgliedern mit bekanntem oder vermutetem vererbbarem Nierenkrebssyndrom, einschließlich VHL- und HLRCC-Erkrankung.
Familienmitglieder des erblichen Nierenkrebssyndroms
Familienmitglieder (blutsverwandt) von Patienten, die erbliche Nierenkrebssyndrome, einschließlich VHL- und HLRCC-Erkrankung, haben oder bei denen ein Verdacht darauf besteht.
Genetisch: Gentest
Next-Generation-Sequenzierung von Blut, Urin und/oder gutartigem und bösartigem Gewebe von Patienten und Familienmitgliedern mit bekanntem oder vermutetem vererbbarem Nierenkrebssyndrom, einschließlich VHL- und HLRCC-Erkrankung.
Nicht nachgewiesene genetische Ätiologie
Patienten und biologische Familienmitglieder mit einem erblichen Nierenkrebssyndrom mit vermuteter, aber nicht nachgewiesener genetischer Ätiologie.
Genetisch: Gentest
Next-Generation-Sequenzierung von Blut, Urin und/oder gutartigem und bösartigem Gewebe von Patienten und Familienmitgliedern mit bekanntem oder vermutetem vererbbarem Nierenkrebssyndrom, einschließlich VHL- und HLRCC-Erkrankung.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Klinische Phänotypen von Patienten mit erblichen Nierenkrebs-Syndromen
Zeitfenster: 5 Jahre
Diagrammüberprüfung des Krankheitsergebnisses
5 Jahre
Genotypen von Patienten mit erblichen Nierenkrebs-Syndromen
Zeitfenster: 5 Jahre
Genotypisierung für genetische Varianten, die das Krebsrisiko bei Probanden verändern könnten.
5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Klinische Phänotypen von Familienmitgliedern der Patienten
Zeitfenster: 5 Jahre
Fragebogen und Tabellenüberprüfung des klinischen Phänotyps
5 Jahre
Prävalenz von Keimbahnvarianten in der unselektierten Allgemeinpopulation von Nierenkrebspatienten
Zeitfenster: 5 Jahre
Häufigkeit keimbahnpathogener/wahrscheinlich pathogener Varianten bei Nierenkrebs
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

RenJi Hospital

Mitarbeiter

Peking University First Hospital
Shanghai Zhongshan Hospital
First Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen University
Huashan Hospital
Tongji Hospital
Second Affiliated Hospital, School of Medicine, Zhejiang University
Shanghai 10th People's Hospital
Ruijin Hospital
Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine
Zhejiang Provincial People's Hospital

Ermittler

  • Studienstuhl: Jin Zhang, RenJi Hospital

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Oktober 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. August 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

1. August 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. Juli 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. September 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

10. September 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

31. August 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. August 2023

Zuletzt verifiziert

1. August 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • RENJI-IKCS

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UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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