散発性四肢奇形におけるメチローム研究 (METHYLIMB)
2026年5月18日 更新者：University Hospital, Lille
散発性四肢奇形患者におけるメチローム研究
一部の四肢の奇形は、散発性 (非遺伝性) であることが知られています。
これらの奇形については、全ゲノム配列決定後でも、分子的な原因は特定されませんでした。
CpG アイランドのメチル化はエピジェネティックなプロセスであり、通常は子孫に伝達されません。
散発的な四肢の奇形は、メチル化異常によるものである可能性があるという仮説を立てています。
この研究には、アメリアまたは大腿腓骨尺骨症候群の患者が含まれます。
患者の同意を得て、研究室で既に利用可能な DNA サンプルのメチロームを研究します。
各患者サンプルは、同じ組織、年齢、性別のコントロールとペアになります。
バイオインフォマティクスの比較により、異なるメチル化候補領域を特定します。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
40
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Lille、フランス
- CHU de Lille
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
DNAサンプルは、リール大学病院の分子生物学研究所から入手しました。
アメリアまたは大腿腓骨尺骨症候群を呈し、研究室で十分な DNA を利用できるすべての患者を含めることができます。
説明
包含基準:
- この研究に対する具体的な同意
- 実験室で利用可能な DNA
- アメリアの場合 : 2 肢または 4 肢の無形成
- 大腿骨-腓骨-尺骨症候群の場合 : 腓骨および/または尺骨の形成不全または無形成または湾曲を伴う、大腿骨の片側または両側の形成不全または無形成
除外基準:
- 同意なし
- 利用可能な DNA がないか、DNA サンプルの質が悪い
- 指導を受けている患者
- 妊娠中または授乳中の母親
- フランスの社会保障の対象外の患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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アメリア患者
研究に同意し、当研究室でDNAサンプルが入手可能な、少なくとも2肢の重度の形成不全または無形成症の患者
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エピジェネティクス研究：DNAメチル化の解析
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大腿骨・腓骨・尺骨症候群の患者
少なくとも1つの大腿骨、1つの腓骨に異常があり、研究に同意し、研究室でDNAサンプルを入手できる乏指症の患者。
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エピジェネティクス研究：DNAメチル化の解析
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健常者
コントロールとして使用される健康な被験者。研究に同意し、研究室で DNA サンプルを入手できる人。
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エピジェネティクス研究：DNAメチル化の解析
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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異なるメチル化領域
時間枠：研究完了まで平均3年
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研究完了まで平均3年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Perrine BRUNELLE, MD、University Hospital, Lille
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年3月2日
一次修了 (実際)
2023年7月21日
研究の完了 (実際)
2023年7月21日
試験登録日
最初に提出
2022年9月23日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年9月23日
最初の投稿 (実際)
2022年9月26日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年5月22日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年5月18日
最終確認日
2026年5月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。