Studie methylomu u sporadických malformací končetin (METHYLIMB)
18. května 2026 aktualizováno: University Hospital, Lille
Studie methylomu u pacientů postižených sporadickými malformacemi končetin
O některých malformacích končetin je známo, že jsou sporadické (nedědičné).
U těchto malformací nebyla identifikována žádná molekulární příčina, a to ani po sekvenování celého genomu.
Methylace CpG ostrovů je epigenetický proces, který se obvykle nepřenáší na sestupy.
Předpokládáme, že sporadické malformace končetin mohou být způsobeny metylační anomálií.
Tato studie bude zahrnovat pacienty se syndromem Amélie nebo Femur Fibula Ulna Syndrome.
Se souhlasem pacientů budeme studovat methylom na vzorcích DNA, které jsou již dostupné v naší laboratoři.
Každý vzorek pacienta bude spárován s kontrolou stejné tkáně, věku a pohlaví.
Bioinformatickým srovnáním identifikujeme rozdílně methylované kandidátní oblasti.
Přehled studie
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
40
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Lille, Francie
- CHU de Lille
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Vzorky DNA byly získány z laboratoře molekulární biologie fakultní nemocnice v Lille.
Mohli být zahrnuti všichni pacienti s amelií nebo syndromem femur-fibula-ulna as dostatkem DNA dostupné v laboratoři.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Konkrétní souhlas s touto studií
- DNA dostupná v laboratoři
- Pro amelii: ageneze 2 nebo 4 končetin
- Pro syndrom femur-fibula-ulna: hypoplazie nebo ageneze femuru uni nebo bilaterální s hypoplazií nebo agenezí nebo vybočením fibuly a/nebo ulny
Kritéria vyloučení:
- Žádný souhlas
- Žádná dostupná DNA nebo špatná kvalita vzorku DNA
- Pacient pod doučováním
- Těhotenství nebo kojící matka
- Pacient, na který se nevztahuje francouzské sociální zabezpečení
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacienti s amelií
Pacienti s těžkou hypoplazií nebo agenezí alespoň dvou končetin, kteří dali souhlas s výzkumem a pro které je v naší laboratoři k dispozici vzorek DNA
|
Epigenetická studie: analýza metylace DNA
|
|
Pacienti se syndromem femur-fibula-ulna
Pacienti s anomálií alespoň jedné stehenní kosti, jedné lýtkové kosti a s oligodaktylií, kteří dali souhlas k výzkumu a pro které je v naší laboratoři k dispozici vzorek DNA.
|
Epigenetická studie: analýza metylace DNA
|
|
Zdravé předměty
Jako kontroly byly použity zdravé subjekty, které daly souhlas s výzkumem a pro které je v naší laboratoři k dispozici vzorek DNA.
|
Epigenetická studie: analýza metylace DNA
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Diferenciálně methylované oblasti
Časové okno: dokončením studia v průměru 3 roky
|
dokončením studia v průměru 3 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Perrine BRUNELLE, MD, University Hospital, Lille
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
2. března 2023
Primární dokončení (Aktuální)
21. července 2023
Dokončení studie (Aktuální)
21. července 2023
Termíny zápisu do studia
První předloženo
23. září 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
23. září 2022
První zveřejněno (Aktuální)
26. září 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
22. května 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
18. května 2026
Naposledy ověřeno
1. května 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2021_0524
- 2022-A01441-42 (Jiný identifikátor: ID-RCB number, ANSM)
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Methylom
-
University of Campania "Luigi Vanvitelli"DokončenoIschemická choroba srdeční | Fibrilace síní | Akutní koronární syndromItálie
-
Centre Hospitalier Universitaire DijonDokončeno
-
University of Campania "Luigi Vanvitelli"NeznámýObezita | Cukrovka typu 2